Die Canavan-Krankheit ist eine seltene neurologische Störung, die zu einem Abbau des Myelins (der weißen Substanz) im Gehirn führt. Dies ist die Folge einer Genmutation für das Enzym Aspartoacylase, das wiederum die Produktion von Myelinscheiden durch Oligodendrozyten (eine Art von Gehirnzellen) stört. Myelinscheiden sind im Wesentlichen die fettigen Hüllen, die die Nervenfasern im Gehirn isolieren und die Nervenzellen mit Nährstoffen versorgen. Ohne sie sind die Nervenfasern verletzlich und können nicht richtig funktionieren. Dies hindert die Nervenzellen nicht nur daran, Nachrichten ordnungsgemäß zu senden und zu empfangen, sondern führt auch dazu, dass das Gehirn zu schwammigem Gewebe degeneriert.
Was sind die Symptome?
Die Symptome schreiten schnell voran und treten typischerweise innerhalb der ersten drei bis sechs Lebensmonate auf. Zu diesen Symptomen können gehören:
– Schlechte Kopfkontrolle
– Abnorm großer Kopf
– Mangelnde motorische Entwicklung
– Hypotonie – verminderter Muskeltonus („Schlappheit“ oder Schwäche)
– Blindheit
– Krampfanfälle
– Schluckbeschwerden
– Unempfindlichkeit
– Lethargie
– Reizbarkeit
– Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme
– Lähmungen
– Schwerhörigkeit
– Schlafstörungen
Diese Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Elternteile Träger des Canavan-Gens sind und dass beide Gene an ihre Nachkommen weitergegeben wurden. Diese Krankheit kann bei Menschen jeder ethnischen Herkunft auftreten, die Träger des Gens sind, ist aber in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung am häufigsten.
Es gibt mehrere Möglichkeiten, diese Krankheit festzustellen, darunter:
CT/MRI-Scans: Dabei wird der Abbau des Myelins (der weißen Substanz) im Gehirn untersucht.
Urin/Blut/Liquoruntersuchung: Bei einem Flüssigkeitstest wird nach einem Anstieg von N-Acetyl-L-Aspartat (NAA) gesucht, einem Molekül im Gehirn, das auf einen niedrigen Aspartoacylase-Spiegel hinweisen kann.
Genetische Tests: Dabei wird die DNA des Kindes auf Anzeichen einer Aspartoacylase-Genmutation getestet.
Ist eine Behandlung möglich?
Bedauerlicherweise gibt es keine Heilung. Durch eine frühzeitige Untersuchung können die Symptome jedoch gelindert werden, um eine bessere Lebensqualität zu erreichen. So kann beispielsweise eine Physiotherapie die Körperhaltung und die Kommunikationsfähigkeit verbessern, und Ernährungssonden können die richtige Ernährung und Flüssigkeitszufuhr sicherstellen.