Childhood Disintegrative Disorder Hellers Syndrom

Synonyme: dementia infantalis, desintegrative Psychose, soziale Entwicklungsrückschritte

Definition

Childhood Disintegrative Disorder (CDD) ist eine seltene Störung. Im Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition (DSM-5), ist die CDD in der Autismus-Spektrum-Störung zusammengefasst. CDD beginnt relativ spät und führt zu Rückschritten bei den zuvor erworbenen sozialen, sprachlichen und motorischen Fähigkeiten.

Die Ursache ist unbekannt, und die betroffenen Kinder haben oft schon vor den Rückschritten normale Meilensteine in ihrer Entwicklung erreicht. Das Alter, in dem die Krankheit auftritt, ist variabel, aber typischerweise tritt sie drei Jahre nach dem Erreichen normaler Meilensteine auf. Die Rückbildung kann sehr schnell erfolgen. Einige Kinder scheinen auf Halluzinationen zu reagieren, aber das häufigste und deutlichste Merkmal ist die Rückbildung der zuvor erreichten Fähigkeiten.

Pathogenese

Die Ursache ist unbekannt. CDD tritt bei Kindern auf, die sich zuvor normal entwickelt haben und sich dann scheinbar zurückentwickeln, manchmal sogar sehr schnell. Die Erkrankung kann sich scheinbar innerhalb weniger Tage entwickeln oder sich über einen längeren Zeitraum erstrecken und beginnt am häufigsten im vierten Lebensjahr, wobei es allerdings auch Abweichungen gibt. Einige halten die Erkrankung für eine Kinderdemenz und vermuten, dass die Ablagerung von Amyloid im Gehirn die Ursache für die Erkrankung ist, aber eine eindeutige Pathophysiologie ist nicht erwiesen.

Epidemiologie

CDD ist mit einer Inzidenz von 1.7 von 100.000 Kindern.

Präsentation

Symptome

Betroffene Kinder zeigen klinisch signifikante Verluste von früher erworbenen Fähigkeiten in mindestens zwei der folgenden Bereiche:

• Expressive Sprachfähigkeiten.
• Receptive language skills.
• Social skills and self-care skills.
• Bowel or bladder control.
• Play skills.
• Motor skills.

Abnormal function also occurs in at least two of:

• Social interaction.
• Communication.
• Repetitive interests or behaviours.

The child presents after at least two years of apparently normal development. The change occurs usually between the ages of 3 to 4 years, but generally before the age of 10 years.

• The onset may be abrupt or gradual.
• It can be severe enough that children are aware themselves of the regression, and may ask what is happening to them.
• In der Regel haben Eltern und Fachleute zuvor keine Auffälligkeiten in Bezug auf Sprache und nonverbale Kommunikation, soziale Beziehungen, Spiel, adaptives Verhalten oder emotionale Entwicklung bemerkt.
• Typisch ist, dass ein Kind, das in der Lage ist, in Zwei- oder Drei-Wort-Sätzen zu kommunizieren, diese Fähigkeit verliert. Es hört schließlich ganz auf zu sprechen oder behält nur noch Fragmente seiner früheren Sprache bei.
• Es kann zu sozialen und emotionalen Problemen kommen, z. B. wenn ein Kind, das früher gerne gekuschelt wurde, nun eine Abneigung gegen Körperkontakt entwickelt.
• Manche Kinder beschreiben Halluzinationen oder scheinen darauf zu reagieren.

Vergleich mit Autismus

• Der Patient zeigt schließlich ähnliche soziale und kommunikative Defizite wie bei schwerem oder Kanner-Autismus. Sie ist jedoch aufgrund der normalen Entwicklungsgeschichte von Autismus zu unterscheiden.
• Kinder mit CDD zeigen häufiger als autistische Kinder Ängstlichkeit und frühe stereotype Verhaltensweisen.
• Epilepsie tritt bei Kindern mit CDD im Vergleich zu Autismus viel häufiger auf.
• Der Grad der intellektuellen Beeinträchtigung scheint bei Kindern mit CDD „gleichmäßiger“ zu sein als im Vergleich zu Autismus, obwohl der Gesamtgrad der Beeinträchtigung und der Ausgang in beiden Gruppen ähnlich zu sein scheinen.

Anzeichen

• Es gibt keine spezifischen bestätigenden Anzeichen, und körperliche Anomalien werden in der Regel nicht gefunden, obwohl geringfügige Anomalien wie Mikrozephalie oder motorische Koordinationsstörungen auftreten können.
• Eine sorgfältige ZNS-Untersuchung einschließlich Fundoskopie ist wichtig, um andere mögliche Ursachen der Symptome zu erkennen.

Differential diagnosis

The differential diagnosis incudes any of the other pervasive developmental disorders, eg autistic spectrum disorder, Rett’s Syndrome, pervasive developmental disorder – not otherwise specified (PDD-NOS), or causes of general learning disability. Other specific conditions which need to be ruled out are:

• Mercury poisoning.
• Lead poisoning.
• Aminoacidurias.
• Hypothyroidism.
• Brain tumour.
• Organophosphate exposure.
• Atypical seizure disorder.
• HIV infection.
• Creutzfeldt-Jacob disease/new variant CJD.
• Other rare metabolic/neurodegenerative conditions – eg, glycogen storage disorders.
• Childhood schizophrenia.
• Subacute sclerosing panencephalitis (SSPE).
• Tuberous sclerosis.

Investigations

Tests to exclude reversible underlying causes of the condition:

• FBC.
• U&E/glucose.
• LFT.
• TFT.
• Heavy metal levels.
• HIV testing.
• Urine screening for aminoaciduria.
• Neuroimaging studies.

These are normally carried out during initial assessment in secondary care. Electroencephalogram (EEG), MRI or CT scan are likely to be used to ensure an alternative diagnosis has not been missed.

Management

General measures

Therapy is given, as with autism, tailored to the child’s disabilities, needs and educational objectives. This may include:

• Behavioural therapies, such as applied behaviour analysis, which aim to teach the child to relearn language, self-care and social skills systematically.
• Environmental therapies such as sensory enrichment.
• Medication:
  • Risperidone may be effective in improving behavioural symptoms in PDD. Es gibt jedoch kaum Belege für eine spezifische Wirksamkeit bei CDD.
  • Andere Antipsychotika, Stimulanzien und selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (SSRI) werden manchmal von Experten eingesetzt, um problematisches Verhalten, insbesondere Aggression, zu kontrollieren. Bei der Einnahme von Neuroleptika besteht ein erhebliches Risiko eines neuroleptischen malignen Syndroms.
  • Epilepsie kann eine antiepileptische Medikation erfordern.

Prognose

• Der Verlust von Fähigkeiten erreicht oft ein Plateau im Alter von etwa 10 Jahren. Lebensjahr ein Plateau. Es kann zu einer gewissen, sehr begrenzten Verbesserung kommen, die jedoch nur in einer Minderheit der Fälle auftritt.
• Langfristig ähneln die Kinder einem Kind mit schwerem Autismus (Kanner-Autismus) mit langfristiger Beeinträchtigung des Verhaltens und der kognitiven Funktionen.
• Die Auswirkungen auf die intellektuellen Funktionen, die Selbstständigkeit und die Anpassungsfähigkeit sind tiefgreifend, wobei sich die meisten Fälle zu einer schweren geistigen Behinderung zurückentwickeln.
• Medizinische Komorbiditäten wie Epilepsie treten häufig auf.
• Personen mit mittelschwerer bis schwerer geistiger Behinderung oder mit der Unfähigkeit zu kommunizieren schneiden tendenziell schlechter ab als diejenigen, die einen höheren IQ und etwas verbale Kommunikation haben.
• Die Aussichten sind schlecht. Die Kinder benötigen lebenslange Unterstützung.
• Das Risiko von Krampfanfällen nimmt im Laufe der Kindheit zu und erreicht seinen Höhepunkt im Jugendalter, und die Krampfanfallschwelle kann durch SSRI und Neuroleptika gesenkt werden.
• Die Lebenserwartung wurde früher als normal bezeichnet. Neuere Studien deuten jedoch darauf hin, dass die Sterblichkeitsrate von Menschen mit Autismus-Spektrum-Störungen doppelt so hoch ist wie die der Allgemeinbevölkerung, hauptsächlich aufgrund von Komplikationen der Epilepsie.

Historische Anmerkung

Im Jahr 1908 beschrieb der Wiener Heilpädagoge Theodor Heller sechs Kinder, die nach einer zuvor normalen Entwicklung zwischen dem dritten und vierten Lebensjahr schleichend eine schwere geistige Regression entwickelt hatten. Er nannte sie Demenz infantilis. Die Dementia infantilis wurde 1943 erstmals vom frühkindlichen Autismus abgegrenzt, als Leo Kanner postulierte, dass es sich um getrennte Diagnosen handelt.