Die Cystinurie ist eine Erbkrankheit, bei der es zu einem Überschuss an Cystin im Urin kommt. Dieser Überschuss begünstigt die Bildung von Cystinsteinen.
Terminologie
„Cystein“ bezieht sich auf die Aminosäure. „Cystin“ ist das oxidierte Dimer der Aminosäure.
Epidemiologie
Es wird angenommen, dass es bei 1:7000 Personen insgesamt vorkommt (obwohl es eine deutliche Variabilität zwischen verschiedenen genetischen Gruppen gibt).
Obwohl es eine seltene Quelle von Steinen bei Menschen mit Nierensteinerkrankungen ist (1-2%), ist es bei pädiatrischen Patienten häufiger (bis zu 10%).
Klinische Präsentation
Zystinsteine zeigen ein ähnliches Bild wie andere Nierensteine: Flankenschmerzen, Übelkeit und Erbrechen, Hämaturie.
Pathologie
Die Bildung von Cystinkristallen im Urin beruht auf der Unfähigkeit, Cystein im proximalen Tubulus zu resorbieren (Defekt im Aminosäuretransporter für Cystein).
Mutationen in zwei Genen werden mit dem Defekt im Transporter in Verbindung gebracht: SLC3A1 (Solute Carrier Family 3A1) und SLC7A9. Eine unvollständige Penetranz des Gens führt häufig zu einer geringeren Cystinkonzentration im Urin, und nicht alle Patienten mit der Mutation bilden Steine.
Zystinkristalle haben in Urinproben ein flaches, sechseckiges Aussehen.
Röntgenologische Merkmale
Zystinsteine sind im Vergleich zu anderen Steinerkrankungen tendenziell größer und verschmelzen häufig zu großen, verzweigten Hirschhornsteinen.
Zystinsteine sehen ähnlich aus wie andere Nierensteine. Man nimmt an, dass sie eine geringere Abschwächung als Kalziumsteine und eine etwas geringere Abschwächung als Struvitsteine haben, aber die Werte überschneiden sich. 3. They are thought to have a higher attenuation than uric acid stones.
Dual-energy CT may allow for more specific characterization of cystine stones 4.
Treatment and prognosis
The stones also tend to recur more often than stones from other etiologies. Treatments include
- increase fluid intake
- increase cystine solubility through urinary alkalinization: e.g potassium citrate, sodium citrate, and sodium bicarbonate
- decrease cysteine intake (e.g. decrease animal protein intake)
- thiol-containing agents (d-penicillamine and α-mercaptopropionylglycine)
- side effects limit the use of these agents