Desmosomen sind wichtige epidermale Adhäsionskomplexe, die durch eine zellspezifische Expression von Transmembrankadherinen und Plaque-assoziierten Molekülen gekennzeichnet sind. Desmosomen wurden bisher bei drei Hauptkrankheiten in Verbindung gebracht: Autoimmunkrankheiten, die Desmosomenkomponenten betreffen (wie Pemphigus vulgaris und Pemphigus foliaceus), angeborene Krankheiten, die intrazelluläre Kalziumkanäle beeinträchtigen (wie die Hailey-Hailey-Krankheit und die Darier-Krankheit), und angeborene Krankheiten, die sich direkt auf desmosomale Strukturkomponenten auswirken. Der erste angeborene Defekt, der eine Desmosomen-Komponente betraf, wurde im Gen für Plakophilin 1 identifiziert, das ein autosomal rezessives Syndrom der Hautfragilität und ektodermalen Dysplasie mit Haut-, Haar- und Nageldefekten verursachte. Später wurde festgestellt, dass entweder eine Haploinsuffizienz von Desmoplakin oder ein Defekt von Desmoglein 1 der autosomal dominanten Erkrankung Striate Palmoplantar Keratoderma zugrunde liegt. Darüber hinaus wurde nachgewiesen, dass Plakoglobin bei der Naxos-Krankheit defekt ist, was zu einer Kardiomyopathie und abnormalem Haarwuchs führt. Diese Erkenntnisse ebnen den Weg für die Entdeckung weiterer Krankheiten, die mit Zellkohäsion zusammenhängen, und werden dazu beitragen, unser Verständnis der spezifischen Funktion von Desmosomen und anderen Komponenten der epithelialen Verbindungsstellen erheblich zu erweitern.