Ein Fall von gutartiger Pelger-Huët-Anomalie

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Ein 49-jähriger Mann stellte sich mit Hepatitis-C-Virus-Zirrhose und Panzytopenie vor. Der periphere Blutausstrich zeigte 80 % Neutrophile mit bilobierten Kernen und normaler Granulation (Tafel A). Die Morphologie des Knochenmarks zeigte eine normal reifende dreistufige Hämatopoese ohne Dysplasie oder beringte Sideroblasten. Bilobierte Neutrophile waren häufig zu sehen (Tafel B). Durchflusszytometrie, Zytogenetik und chromosomale genomische Array-Tests zeigten keine klonale myeloische Stammzellstörung.Die Pelger-Huët-Anomalie ist durch Neutrophile mit hypolobierten Kernen gekennzeichnet, einschließlich bilobierter Formen, die durch ein dünnes Chromatinfilament verbunden sind. Die angeborene Pelger-Huët-Anomalie ist eine gutartige Erkrankung, die mit einer autosomal-dominanten Vererbung von Mutationen im Lamin-B-Rezeptor-Gen einhergeht und bei der 55% bis 95% der zirkulierenden Neutrophilen die klassische Dysmorphologie aufweisen. Die Lamine stellen eine strukturelle Verbindung zwischen dem Chromatin und der inneren Kernmembran her und beeinflussen so die Kernform. Erworbener oder Pseudo-Pelger-Huët kann mit dem myelodysplastischen Syndrom, akuter myeloischer Leukämie, chronischer myeloischer Leukämie und leukämoiden Reaktionen einhergehen oder durch Medikamente ausgelöst werden. Bei diesen Erkrankungen ist die Kerndoppelbildung in der Regel asymmetrisch und liegt bei etwa 25 % (klonale Erkrankungen) bis 50 % (medikamenteninduziert) der Granulozyten vor. Ein weiteres Unterscheidungsmerkmal ist die Verklumpung des Chromatins in mehreren hämatopoetischen Zellen bei der angeborenen Form, die bei der erworbenen Anomalie nur in Granulozyten vorhanden ist. Wichtig ist, dass Zytopenien nicht mit der kongenitalen Pelger-Huët-Anomalie assoziiert sind und in diesem Fall wahrscheinlich auf eine zugrunde liegende Hepatitis-C-Virus-Zirrhose zurückzuführen sind.