Was ist das Gardner-Syndrom?
Das Gardner-Syndrom ist eine Variante der „familiären adenomatösen Polyposis“ (FAP), einer Erbkrankheit, die durch gastrointestinale Polypen, multiple Osteome (gutartige Knochentumore) sowie Haut- und Weichteiltumore gekennzeichnet ist. Polypen bilden sich in der Regel in der Pubertät, wobei das Durchschnittsalter für die Diagnose bei etwa 25 Jahren liegt. Bei fast allen Patienten entwickeln sich die Polypen zu einem bösartigen Tumor, der zu Darmkrebs führt, so dass eine rechtzeitige Erkennung von entscheidender Bedeutung ist.
Was verursacht das Gardner-Syndrom?
Das Gardner-Syndrom wird durch Mutationen im APC-Gen auf Chromosom 5q22 verursacht. Das Gen spielt eine Rolle bei der Tumorsuppression. Das Gardner-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, d. h. eine betroffene Person hat eine 50-prozentige Chance, das Gen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.
Genetik des Gardner-Syndroms*
*Bild mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics
Welche klinischen Merkmale weist das Gardner-Syndrom auf?
Die klinischen Merkmale des Gardner-Syndroms lassen sich in zwei Arten unterteilen: kutane und nicht-kutane. Das auffälligste kutane Merkmal des Gardner-Syndroms ist das Auftreten von Epidermoidzysten. Diese Zysten können durch folgende Faktoren von gewöhnlichen Epidermoidzysten unterschieden werden:
- Epidermoidale Einschlusszysten des Gardner-Syndroms (50-65%) treten in einem früheren Alter (um die Pubertät herum) auf als gewöhnliche Zysten
- Epidermoidzysten treten im Vergleich zu gewöhnlichen Zysten seltener an Stellen wie dem Gesicht, Kopfhaut und Extremitäten auf
- Bei mehr als der Hälfte der Patienten mit Gardner-Syndrom treten multiple Zysten auf
- Wie bei gewöhnlichen Epidermoidzysten sind Zysten beim Gardner-Syndrom in der Regel asymptomatisch (ohne Symptome), in einigen Fällen können sie jedoch juckend und/oder entzündet sein und platzen.
- Gelegentlich weisen die Zysten hybride Merkmale mit pilomatricomähnlicher Histopathologie auf
Andere kutane Merkmale sind Desmoidzysten, Fibrome, Lipome, Leiomyome, Neurofibrome und pigmentierte Hautveränderungen.
Zu den nicht kutanen Merkmalen gehören:
- Magen-Darm-Polypen, die sich fast immer in Kolon-Adenokarzinome (Dickdarmkrebs) umwandeln.
- Osteome – diese gutartigen Knochentumore sind für die Diagnose des Gardner-Syndroms entscheidend. Sie treten am häufigsten im Unterkiefer (Kieferknochen) auf, können aber auch im Schädel und in den langen Knochen wachsen.
- Zahnanomalien – neben Osteomen im Kiefer können auch andere Zahnanomalien wie nicht durchgebrochene zusätzliche Zähne und Karies auftreten.
- Multifokale pigmentierte Läsionen des Augenhintergrunds – werden bei 80 % der Patienten beobachtet. Diese Läsionen können bereits kurz nach der Geburt auftreten und ein erster Hinweis auf die Krankheit sein.
Wie wird das Gardner-Syndrom diagnostiziert?
Das Gardner-Syndrom wird anhand der folgenden Merkmale diagnostiziert.
- ≥ 100 kolorektale Polypen ODER ≤ 100 Polypen und ein Familienmitglied mit familiärer adenomatöser Polyposis oder Gardner-Syndrom
- Osteome
- Weichteiltumore wie Epidermoidzysten, Fibrome und Desmoidtumore
- APC-Mutation.
Radiologische Untersuchungen sind für Patienten und Familienmitglieder mit Verdacht auf Gardner-Syndrom unerlässlich.
- Aufnahmen der Röhrenknochen können Osteome aufzeigen.
- Aufnahmen des Unterkiefers im frühen Alter können subtile Defekte aufzeigen.
- Augenuntersuchungen im frühen Alter können pigmentierte Läsionen des Augenhintergrunds aufdecken.
- Koloskopie und andere invasive Tests zur Überprüfung auf Polypenbefall alle 1 bis 2 Jahre.
Wie wird das Gardner-Syndrom behandelt?
Die Behandlung von Epidermoidzysten beim Gardner-Syndrom ist ähnlich wie bei gewöhnlichen Zysten und umfasst die Exzision. Gelegentlich können intraläsionale Steroidinjektionen eingesetzt werden, wenn die Zysten entzündet sind.
Die chirurgische Entfernung von Magen-Darm-Polypen wird wegen des sehr hohen Risikos, dass sich Polypen zu Krebs entwickeln, empfohlen. Die Patienten müssen regelmäßig koloskopiert werden.
Osteome müssen ebenfalls nur dann entfernt werden, wenn sie sich stark verformen oder lästig sind.