Typischerweise sind Paare, die diese Techniken benötigen, nicht unfruchtbar, sondern haben eine familiäre Vorgeschichte mit einer Krankheit und möchten das Risiko verringern, ein weiteres Kind mit erheblichen gesundheitlichen Problemen oder einem frühen Tod zu bekommen. Durch allgemein verfügbare genetische Untersuchungen wird jedoch gelegentlich bei Paaren, die eine Fruchtbarkeitsbehandlung anstreben, ein Risiko für die Weitergabe einer Erbkrankheit festgestellt, und dann kann die PID für sie eine Option sein.
Die PID ist für fast alle Erbkrankheiten verfügbar, für die die genaue Mutation bekannt ist. Allerdings muss für jedes Paar ein eigener Test entwickelt werden. Die Entwicklung dieses Tests kann bis zu mehreren Monaten dauern, bevor ein IVF-Zyklus beginnt.
PGD nutzt IVF, bei der mehrere Eizellen heranreifen und entnommen werden. Die Eizellen – oder primitiven Eizellen – werden mit einem einzigen Spermium mittels intrazytoplasmatischer Spermieninjektion befruchtet.
Die daraus entstehenden Embryonen werden in der Kultur bis zum Sechs- bis Acht-Zell-Stadium, dem dritten Tag der Embryonalentwicklung, herangezogen. Zu diesem Zeitpunkt wird der Embryo biopsiert, wobei ein bis zwei Zellen entfernt werden. Bei diesem Verfahren werden die im Embryo verbleibenden Zellen nicht beschädigt.
Die isolierten Zellen werden auf bestimmte genetische Bedingungen untersucht. Embryonen, die sich als unversehrt erweisen, werden am fünften Tag der Embryonalentwicklung in die Gebärmutter der Frau zurückverpflanzt.
Zwei Haupttechniken werden für die genetische Untersuchung verwendet:
- Polymerase-Kettenreaktion (PCR)Bei der PCR werden mehrere Kopien des interessierenden Gens durch einen Amplifikationsprozess hergestellt. Dieser Amplifikationsprozess ermöglicht die Identifizierung von sehr kleinen DNA-Mengen, um die Diagnose zu stellen.
- Fluoreszierende In-situ-Hybridisierung (FISH)Mit FISH kann das Labor die Anzahl der Chromosomen in einer isolierten Zelle zählen. Diese Technik wird vor allem bei zu erwartenden Anomalien der Chromosomenzahl, wie dem Down-Syndrom, oder bei Translokationen (Defekte in der Chromosomenstruktur) eingesetzt.
An der UCSF verfügen die Mitarbeiter unseres Embryologielabors über umfangreiche Erfahrungen mit der Mikromanipulation und Biopsie von Embryonen. Unser genetischer Berater steht Ihnen zur Verfügung, um Ihren Zyklus mit dem IVF-Team und dem PID-Labor zu koordinieren, um den Prozess so reibungslos wie möglich zu gestalten.