Ein Haplotyp (auch bekannt als Signatur, DNA-Signatur oder genetische Signatur) ist eine Gruppe von Markern (Polymorphismen) auf einem einzelnen Chromosom, die dazu neigen, gemeinsam vererbt zu werden. Ein Haplotyp kann sich auf eine Kombination von Allelen oder auf einen Satz von Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) beziehen. Haplotyp ist eine Kurzform des Begriffs haploider Genotyp.
In der genetischen Genealogie wird der Begriff normalerweise auf die Buchstaben oder Zahlen angewandt, die sich aus den Ergebnissen eines genealogischen DNA-Tests ergeben. Haplotypen können je nach Test aus einer unterschiedlichen Anzahl von Markern bestehen und liegen daher in verschiedenen Auflösungen vor.
Wenn der Begriff Haplotyp oder Signatur verwendet wird, ist es ratsam, die beabsichtigte Bedeutung in dem Kontext, in dem er verwendet wird, zu klären.
Y-DNA-Haplotyp
Im Zusammenhang mit Y-Chromosom-DNA-Testergebnissen bezieht sich der Haplotyp in der Regel auf die aus einem Y-STR-Test (Short Tandem Repeat) erhaltenen Marker- (Allel-) Werte. Das Ergebnis für jeden Marker wird als Zahl ausgedrückt.
In Nachnamen-DNA-Projekten kann sich der Begriff auf einen individuellen, gruppenbezogenen oder modalen Haplotyp oder eine Signatur beziehen.
mtDNA-Haplotyp
Der mtDNA-Haplotyp bezieht sich auf die Ergebnisse eines mitochondrialen DNA-Tests. Die Ergebnisse werden entweder mit der überarbeiteten Cambridge-Referenzsequenz oder der rekonstruierten Sapiens-Referenzsequenz verglichen. Die DNA-Buchstaben oder Basen, die sich von der Referenzsequenz unterscheiden, werden angegeben.
- SciTable-Definition des Haplotyps
- Wikipedia-Artikel zum Haplotyp
- Haplotyp versus Haplogruppe – der Unterschied zwischen Haplogruppe & Haplotyp erklärt von Charles Kerchner.
- Messung der Seltenheit von Haplotypen Ein ausführlicher Aufsatz von Ralph Taylor, Administrator des Taylor-DNA-Projekts
- Haplotyp-Stabilität von Ralph Taylor
Quellen
Die Quellen, die zur Erstellung dieser Definition verwendet wurden, umfassen:
- Das ISOGG SNP-Baum-Glossar.
- Talking Glossary of Genetic Terms from the National Human Genome Research Institute.
- Aulicino E. Genetic Genealogy; The Basics and Beyond. Author House, 2013, p245.
- Kennett D. DNA and Social Networking. Stroud, Gloucestershire: The History Press, 2011, p211.
- Pomery C. Family History in the Genes. London: The National Archives, p225.
- Smolenyak M, Turner A. Trace Your Roots with DNA. Rodale Inc, 2004. p253.
See also
- Ancestral haplotype
- DNA databases
- Haplogroup
- Match
- Modal haplotype
- Western Atlantic Modal Haplotype