Anzeichen und Symptome
Wie der Name schon sagt, haben kongenitale myasthenische Syndrome (CMS) in der Regel einen kongenitalen (bei oder kurz nach der Geburt) Beginn, aber die Krankheit kann auch bei Kindern und sogar bei Erwachsenen auftreten. Die verschiedenen Typen unterscheiden sich in Art und Ausmaß der Symptome, aber im Allgemeinen gilt: Je früher die Symptome auftreten, desto ausgeprägter ist die Krankheit.
Das präsynaptische CMS tritt häufig als CMS mit episodischer Apnoe (CMS-EA) auf. Sie beginnt im Säuglingsalter und verursacht eine okuläre Schwäche – eine Schwäche der Muskeln, die die Augen kontrollieren -, die zu hängenden Augenlidern (Ptosis) führen kann. Sie verursacht auch eine bulbäre Schwäche (benannt nach den Nerven, die vom bulbusartigen Teil des Hirnstamms ausgehen), die das Sprechen, Kauen, Schlucken und Halten des Kopfes erschwert. Dieser Typ ist auch durch Apnoe-Episoden gekennzeichnet, einem vorübergehenden Aussetzen der Atmung.
Die post-synaptische CMS (ACh-Rezeptor-Mangel, Fast-Channel-CMS) hat Symptome, die von leicht bis extrem reichen. Bei Säuglingen kann sie zu schwerer Schwäche, Fütterungs- und Atemproblemen sowie zu einer Verzögerung der motorischen Meilensteine (Sitzen, Krabbeln und Gehen) führen. Bei Kindern und Erwachsenen führt sie häufig zu Ptosis (hängenden Augenlidern) und Müdigkeit, beeinträchtigt aber in der Regel nicht das tägliche Leben.
Die postsynaptische CMS (Slow-Channel-CMS) verursacht bei Säuglingen eine extreme Schwäche, die im Jugendalter oft zu Bewegungseinschränkungen und Atemproblemen führt. Bei Erwachsenen kann es zu keinen Behinderungen kommen.
Synaptische CMS kann von Geburt an oder in der frühen Kindheit zu extremer Schwäche mit Fütterungs- und Atemproblemen führen. Die Schwäche führt auch zu verzögerten motorischen Meilensteinen und oft zu eingeschränkter Mobilität und Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung).