MNF gelten im Allgemeinen als gutartige Läsionen1, 2, 3 und werden bei 0,98 % der Bevölkerung festgestellt.1, 2 Gelegentlich wurden sie jedoch mit anderen Augenproblemen wie Schielen, Nystagmus, Kolobom, Makulaaplasie, Amblyopie, Keratokonus1, 2 und epiretinalen Membranen in Verbindung gebracht.4 Andere Assoziationen sind Neurofibromatose, Down- und Gorlin-Syndrom, Marcus-Gunn-Pupille,1, 2 und autosomal-dominante Vitreoretinopathie mit Skelettfehlbildungen.3, 5
MNF kann selten mit retinalen Gefäßanomalien assoziiert sein.1, 2, 3, 4, 5 Der Mechanismus, warum MNF zu einer retinalen Ischämie und sekundären vaskulären Veränderungen führen, ist nicht bekannt.1, 2 Theorien über eine mechanische Unterbrechung des retinalen Gefäßsystems durch das umgebende Myelin2 oder einen lokalisierten ischämischen Prozess als Folge der überschüssigen Zellen im Bereich der Myelinisierung1 wurden vorgeschlagen. Die Myelinisierung der retinalen Nervenfasern konkurriert aufgrund ihres vergrößerten Durchmessers und ihrer erhöhten Stoffwechselaktivität um den verfügbaren Sauerstoff im Gewebe, was zu einer relativen Ischämie führt. Sobald die Ischämie der inneren Netzhaut eintritt, verhält sich der Mechanismus der neovaskulären Aktivität wie bei der proliferativen diabetischen Retinopathie, anderen vasookklusiven Erkrankungen (z. B. Venenastverschluss, Sichelzellkrankheit) und anderen telangiektaktischen Zuständen (z. B. Morbus Coat), möglicherweise aufgrund der lokalen Freisetzung von angiogenen Faktoren wie dem vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor (VEGF). Eine Überprüfung der Literatur1, 2, 3, 4, 5 hebt die folgenden gemeinsamen Merkmale bei Patienten hervor, die eine Glaskörperblutung in Verbindung mit MNF aufweisen:
- a)
age less than 50 years
- b)
invariable presence of NVD angiographically
- c)
widespread MNF extending over several disc areas
- d)
no retinal vascular abnormality in the fellow eye and
- e)
unremarkable medical history.
Generally, the vitreous haemorrhages were self-limiting and cleared spontaneously on most occasions. Rubeosis was not a reported complication.
As this condition is rare, experience with laser photocoagulation is limited. Only few of the reported symptomatic patients had laser treatment.1, 2, 3 In some patients, this seemed to control the vitreous haemorrhage with2 or without1 regression of the NVD, while in others recurrent vitreous haemorrhages persisted despite multiple laser treatments.3 Nur bei einem Patienten war eine Vitrektomie erforderlich, um die dichte Blutung zu beseitigen.3 Die Rolle der Anti-VEGF-Behandlung bei dieser Erkrankung ist noch nicht erforscht.
Unsere Patientin wurde als Kind regelmäßig untersucht, da sie sich einer Okklusionstherapie unterzog. Obwohl die MNF festgestellt wurden, waren die mikrovaskulären Anomalien damals nicht vorhanden. Dieser Fall zeigt, dass die vaskulären Anomalien nicht unbedingt bei der Geburt oder im Kindesalter vorhanden sind, sondern sich später allmählich herausbilden können. Es ist wichtig, mit der seltenen Assoziation von MNF und Glaskörperblutung vertraut zu sein, um das Risiko einer Fehldiagnose1, 2 zu verringern und unnötige Untersuchungen zu vermeiden, zumal symptomatische Patienten meist in jungen Jahren vorgestellt werden.