NMC sind mikroskopisch gesehen schlecht differenzierte Karzinome, die abrupte Übergänge zu Inseln von gut differenziertem Plattenepithel aufweisen. Dieses Tumormuster ist nicht spezifisch oder einzigartig für das NUT-Mittellinienkarzinom, aber dieses Muster ist sehr suggestiv für die Diagnose. Die neoplastischen Zellen zeigen eine positive Reaktion auf verschiedene Zytokeratine, p63, CEA und CD34 in der Immunhistochemie. Der NUT-Antikörper bestätigt jedoch die Diagnose (obwohl er nur in einer begrenzten Anzahl von Labors verfügbar ist).
DifferenzialdiagnoseBearbeiten
Die Differenzialdiagnose ist recht breit gefächert, aber es ist wichtig, diesen Tumortyp in Betracht zu ziehen, wenn man einen schlecht differenzierten Tumor sieht, der abrupte Bereiche der Keratinisierung zeigt. Andere Tumoren, die in die Differentialdiagnose einbezogen werden, sind undifferenzierte Sinonasalkarzinome, Ewing-Sarkome/primitive neuroektodermale Tumore, Leukämie, Rhabdomyosarkome und Melanome. Bei NUT-Mittellinienkarzinomen im Kopf- und Halsbereich kann die Plattenepithelauskleidung der Hohlräume von den neoplastischen Zellen eingeschlossen sein, so dass es wichtig ist, die Karzinomzellen im Rest des Tumors durch eine Vielzahl von Färbungen (einschließlich Zytokeratin oder p63) zu dokumentieren. Einer der hilfreichsten und charakteristischsten Befunde ist die fokale abrupte Plattenepithel-Differenzierung, bei der Stratifikation und graduelle Differenzierung fehlen und die einem Hassall-Körperchen des Thymus ähnelt.
Das bestimmende Merkmal von NMCs ist eine Umlagerung des NUT-Gens. Am häufigsten ist eine Translokation, an der das BRD4-Gen und das NUT-Gen beteiligt sind (t(15;19)(q13;p13.1)).