Osteogenesis Imperfecta (Glasknochenkrankheit)

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Was ist Osteogenesis Imperfecta (OI)?

Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine genetische Störung, die den Körper daran hindert, starke Knochen zu bilden.

Bei Menschen mit OI können die Knochen leicht brechen, weshalb die Krankheit auch als Glasknochenkrankheit bezeichnet wird.

Was verursacht Osteogenesis imperfecta (OI)?

Osteogenesis imperfecta (os-tee-oh-JEN-uh-sis im-pur-FEK-tuh) entsteht durch einen Defekt in dem Gen, das das Protein Kollagen herstellt. Kollagen ist ein wichtiger Baustein der Knochen.

Menschen, die an OI leiden, werden mit dieser Krankheit geboren. Sie haben entweder zu wenig Kollagen in ihren Knochen oder ein Kollagen, das nicht so funktioniert, wie es sollte. Dadurch werden ihre Knochen schwächer und brüchiger als normale Knochen. Es kann auch zu Knochendeformationen führen. (Deformierte Knochen haben keine normale Form.)

Der Gendefekt kann von einem Elternteil vererbt werden. Kinder mit OI haben oft einen Elternteil, der die Krankheit hat. Manchmal tritt der Gendefekt auch spontan bei der Empfängnis auf.

Was sind die Anzeichen &Symptome der Osteogenesis imperfecta (OI)?

Der Schweregrad der Osteogenesis imperfecta kann unterschiedlich sein. Manche Menschen wissen nicht, dass sie betroffen sind, bis sie stürzen und sich einen Knochen brechen. Für sie kann das einzige Symptom der OI ein gelegentlicher Knochenbruch sein. Bei anderen Menschen kann es zu zahlreichen Knochenbrüchen kommen, ohne dass eine offensichtliche Ursache vorliegt.

Zu den Anzeichen von OI gehören:

• Knochen, die ohne bekannte Ursache oder durch ein sehr geringes Trauma brechen
• Knochenschmerzen
• Knochendeformationen (wie Skoliose oder O-Beine)
• eine kürzere Statur
• brüchige Zähne (sogenannte Dentinogenesis imperfecta)
• eine blaue, violette oder graue Färbung der Sklera (das Weiße der Augen)
• dreieckige Gesichtsform
• Hörverlust im Erwachsenenalter
• lockere Gelenke

Welche Arten von Osteogenesis imperfecta (OI) gibt es?

Ärzte klassifizieren die verschiedenen Arten von OI nach dem Schweregrad der Erkrankung. Bis heute wurden 15 Arten von OI identifiziert.

Die meisten Fälle von OI weisen Symptome auf, die in eine der folgenden vier Klassifizierungen fallen:

Typ I Osteogenesis imperfecta – Menschen mit Typ I OI haben weniger Kollagen als normal. Das macht ihre Knochen brüchig, aber sie haben keine Knochendeformitäten. Der erste Bruch tritt in der Regel auf, wenn ein Kind zu laufen beginnt. Nach der Pubertät nehmen die Brüche in der Regel ab.

Typ II Osteogenesis imperfecta – Babys mit Typ II OI werden in der Regel mit vielen Brüchen geboren, sind sehr klein und haben schwere Atemprobleme. Infolgedessen überleben die meisten nicht.

Typ III Osteogenesis imperfecta – Menschen mit Typ III OI sind in der Regel kleiner als ihre Altersgenossen und können schwere Knochendeformationen, Atemprobleme (die lebensbedrohlich sein können), brüchige Zähne, eine gekrümmte Wirbelsäule, Deformationen des Brustkorbs und andere Probleme haben.

Typ IV Osteogenesis imperfecta – Menschen mit Typ IV OI können leichte bis schwere Knochendeformationen, eine kurze Statur, häufige Frakturen (die nach der Pubertät abnehmen können) und eine gekrümmte Wirbelsäule haben.

Wie wird Osteogenesis imperfecta (OI) diagnostiziert?

Neben einer familiären Vorgeschichte von OI suchen Ärzte nach häufigen oder unerklärlichen Knochenbrüchen, Zahnproblemen, blauer Sklera (dem weißen Teil des Auges), Kleinwuchs und anderen Symptomen als Anzeichen dafür, dass ein Kind OI hat.

Sie können auch Tests anordnen wie:

• Röntgenaufnahmen, die Frakturen oder verheilte Brüche zeigen können
• DNA-Tests, um die Mutation des Kollagen-Gens zu identifizieren
• Blut- oder Urintests, um sicherzustellen, dass nicht andere Krankheiten wie Rachitis die Symptome verursachen, Rachitis, die Symptome verursachen
• Biochemische Tests, zu denen auch eine Hautprobe zur Untersuchung des Kollagens gehören kann

In schweren Fällen können durch pränatale Tests (z. B. Ultraschall) Knochenbrüche und Knochendeformationen bereits vor der Geburt des Kindes festgestellt werden.

Wie wird Osteogenesis imperfecta (OI) behandelt?

Es gibt keine Heilung für Osteogenesis imperfecta. Die Behandlung richtet sich nach den spezifischen Symptomen des Kindes und kann Physiotherapie und Mobilitätshilfen, Beschäftigungstherapie, Medikamente und Operationen umfassen. Ziel ist es, Knochenbrüche zu verhindern, sie richtig zu behandeln, wenn sie doch auftreten, die Mobilität und Unabhängigkeit zu erhalten und die Knochen und Muskeln zu stärken.

Zum Behandlungsteam können ein Hausarzt, ein Orthopäde, ein Rehabilitationsspezialist, ein Endokrinologe, ein Genetiker, ein Neurologe und ein Pulmologe gehören.

Knochenbrüchen vorbeugen

Für Menschen mit OI ist es wichtig, Knochenbrüche zu verhindern. Sie können das Risiko von Knochenbrüchen senken, indem sie:

• Aktivitäten vermeiden, die sie dem Risiko eines Sturzes oder Zusammenstoßes aussetzen oder die Knochen zu stark belasten
• wenig Sport treiben (z. B. Schwimmen), um die Muskeln und die Beweglichkeit zu stärken und die Knochenfestigkeit zu erhöhen

Behandlung von Knochenbrüchen

Wenn Knochen brechen, ist es wichtig, sie sofort mit Gipsen, Schienen und Klammern zu behandeln. Orthopäden (Ärzte, die auf die Behandlung von Knochenproblemen spezialisiert sind) empfehlen möglicherweise leichte Versionen dieser Hilfsmittel, die während der Heilung etwas Bewegung zulassen.

Physikalische Therapie

Physikalische Therapie (PT) kann für viele Kinder mit OI hilfreich sein. Sie kann die Muskeln stärken, was zur Erhaltung der Funktion beiträgt, die aerobe Fitness fördern und die Atmung verbessern. Kinder, die sie benötigen, können lernen, wie man Mobilitätshilfen und Hilfsmittel benutzt. Bei jüngeren Kindern kann PT bei der Entwicklung der motorischen Fähigkeiten helfen.

Medikamente

Ärzte können knochenstärkende Medikamente verschreiben, um die Knochendichte zu erhöhen und das Risiko von Knochenbrüchen weiter zu verringern. Manche Menschen benötigen eine Behandlung, um die Knochenstärke für den Rest ihres Lebens zu erhalten.

Chirurgie

Manchmal ist eine Operation erforderlich, um einen gebrochenen Knochen zu reparieren oder eine Verformung zu beheben. Chirurgen können auch Metallstäbe in lange Knochen (wie Oberschenkelknochen, Schienbein und Oberarmknochen) einsetzen, um Brüche zu verhindern. Chirurgische Eingriffe können auch Zahnprobleme aufgrund von brüchigen Zähnen korrigieren und bei Hörproblemen helfen.

Ausblick

Knochenbrüche aufgrund von OI klingen in der Regel im frühen Erwachsenenalter ab, können aber auch später im Leben wieder auftreten.

Maßnahmen zur Vorbeugung von Knochenbrüchen – zusammen mit frühzeitiger, kontinuierlicher medizinischer Betreuung – helfen den meisten Menschen mit OI, ein gesundes, produktives Leben zu führen.

Weitere Informationen über Osteogenesis imperfecta finden Sie auf der Website der Osteogenesis Imperfecta Foundation (OIF).