Die Diagnose des Peutz-Jeghers-Syndroms beruht in erster Linie auf dem Vorhandensein bestimmter Symptome, einschließlich hamartomatöser (gutartiger, nicht krebsartiger) Darmpolypen, veränderter Pigmentierung der Haut und Schleimhäute und/oder einer PJS-Familienanamnese.
Die Symptome des Peutz-Jeghers-Syndroms können innerhalb einer Familie variieren. Einige Betroffene haben vielleicht nur Polypen oder eine veränderte Pigmentierung, während andere umfassendere Symptome entwickeln können. Da Menschen mit PJS oft subtile Symptome zeigen, ist es möglich, dass diese Krankheit in Familien unterdiagnostiziert wird und dass mehr Menschen mit Peutz-Jeghers-Syndrom die Krankheit von ihren Eltern geerbt haben, als bisher angenommen.
Darmpolypen
Die Polypen, die bei Menschen mit Peutz-Jeghers-Syndrom auftreten, finden sich am häufigsten im Dünndarm, können aber auch im Magen und im Dickdarm vorkommen. In der Kindheit sind Polypen in der Regel nicht krebserregend, aber sie können bluten, eine Anämie (Senkung des Gehalts an gesunden roten Blutkörperchen) verursachen und den Darm verstopfen. Das Alter, in dem Polypen bei Menschen mit PJS zum ersten Mal beobachtet werden, kann von Familie zu Familie variieren. Eine Studie zeigte, dass Kinder ihre ersten gastrointestinalen Symptome am häufigsten im Alter von 10 Jahren zeigten, und die erste Polypenentfernung (Polypektomie) erfolgte bei Kindern am häufigsten im Alter von 13 Jahren (Amos et al., 2004).
Schleimhautpigmentierung
Die Schleimhautpigmentierung (veränderte Färbung der Haut, des Zahnfleischs und anderer Schleimhäute) ist selten bei der Geburt vorhanden, sondern entwickelt sich in der frühen Kindheit (in der Regel vor dem 5. Lebensjahr) als dunkelblaue bis dunkelbraune flache Flecken um den Mund, die Augen und die Nasenlöcher, im Bereich des Afters, am Zahnfleisch und an den Fingern. In der Pubertät und im Erwachsenenalter können die Flecken verblassen. Einem Bericht zufolge haben 82 Prozent der Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom Sommersprossen (Amos et al., 2004). Das bedeutet, dass etwa 18 Prozent der Patienten keine Sommersprossen haben, aber das Risiko besteht, andere Merkmale des PJS zu entwickeln.
Familienanamnese
Eine sorgfältige und detaillierte Überprüfung der medizinischen und familiären Vorgeschichte einer Person ist wichtig für die Diagnose des Peutz-Jeghers-Syndroms. Ein Arzt oder ein genetischer Berater kann einen Stammbaum erstellen, aus dem hervorgeht, welche Mitglieder der Familie an Krebs erkrankt sind, welche Krebsarten es gibt, in welchem Alter sie aufgetreten sind und welche Symptome aufgetreten sind. Wenn das Muster der Symptome und/oder Krebserkrankungen auf das Peutz-Jeghers-Syndrom hinweist, kann der Arzt oder Berater die Durchführung eines Gentests empfehlen.
Test auf das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS)
Genetische Tests können auf molekularer Ebene bestätigen, ob eine Person das Peutz-Jeghers-Syndrom hat:
- Zunächst wird eine Blut- oder Speichelprobe genommen.
- Aus der Probe wird DNA isoliert, und die beiden Kopien des STK11-Gens werden mit verschiedenen Methoden ausgewertet und mit der normalen Referenzsequenz für STK11 verglichen.
- Wird eine Veränderung in einer STK11-Genkopie festgestellt, kann der genetische Berater als Nächstes untersuchen, ob die Veränderung bereits bei anderen Personen mit Peutz-Jeghers-Syndrom festgestellt wurde.
Diese Information könnte die Schlussfolgerung, dass die STK11-Veränderung die Ursache für die Symptome bei der Person war, noch verstärken.
Bei Personen mit einer klinischen Diagnose des PJS lassen sich durch molekulargenetische Tests des STK11-Gens krankheitsverursachende Veränderungen bei etwa 100 Prozent der Personen mit einer positiven Familienanamnese nachweisen. Bei etwa 90 Prozent der Personen, die eine klinische Diagnose, aber keine Familienanamnese des Peutz-Jeghers-Syndroms haben, wird eine Veränderung im STK11-Gen festgestellt. Allerdings tragen nicht alle Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom eine nachweisbare Veränderung im STK11-Gen. Daher schließt das Nichtvorhandensein einer Veränderung im STK11-Gen die Diagnose PJS nicht aus.
Die Ergebnisse des STK11-Gentests können auch für andere Familienmitglieder wichtige Informationen liefern. Die Kenntnis der spezifischen Veränderung, die bei einer Person mit Peutz-Jeghers-Syndrom vorhanden ist, ermöglicht es anderen Familienmitgliedern, sich testen zu lassen, um festzustellen, ob sie ebenfalls Träger der Veränderung sind und daher die Merkmale des PJS entwickeln könnten.