Ein Gymnasiast aus Pakistan
Juni 3, 2004
Wenn ein Körper zu wenige oder zu viele Chromosomen hat, überlebt er in der Regel nicht bis zur Geburt. Die richtige Anzahl von Chromosomen zu bestimmen ist so kompliziert, dass die Natur oft Fehler macht. Ob Sie es glauben oder nicht, etwa 10 % der Spermien und 50 % der Eizellen enthalten abnorme Chromosomen, und mehr als die Hälfte der Spontanaborte im ersten Trimester sind auf Chromosomenanomalien zurückzuführen.
Gibt es angesichts dieser nackten Zahlen Fälle, in denen ein Mensch mit der falschen Chromosomenzahl überleben kann? Ja, aber das ist in der Regel mit gesundheitlichen Problemen verbunden.
Der einzige Fall, in dem ein fehlendes Chromosom toleriert wird, ist das Fehlen eines X- oder Y-Chromosoms. Dieser Zustand, Turner-Syndrom oder XO genannt, betrifft etwa 1 von 2.500 Frauen. XO ist eine der häufigsten Chromosomenanomalien.
Bei etwa 1 von 500 männlichen Geburten gibt es ein zusätzliches X-Chromosom (XXY) oder ein zusätzliches Y-Chromosom (XYY). Zusätzliche Kopien der Chromosomen 13, 18 und 21 werden alle bis zu einem gewissen Grad toleriert. Ein zusätzliches Chromosom 13 oder 18 führt in der Regel zu schweren und schwächenden Symptomen. Ein zusätzliches Chromosom 21 führt zum Down-Syndrom. Etwa 1/600 Lebendgeburten haben das Down-Syndrom.
Neben einem ganzen überzähligen oder fehlenden Chromosom gibt es auch viele Fälle, in denen ein Chromosomenstück fehlt oder überzählig ist. Dies geschieht oft dadurch, dass ein Teil eines Chromosoms auf ein anderes Chromosom verschoben wird (sogenannte Translokation). Der Schweregrad der Symptome hängt in der Regel davon ab, wie viel von dem Chromosom fehlt oder verdoppelt ist.
Wie Sie sehen, gibt es zahlreiche Fälle von Föten, die mehr oder weniger als die üblichen 46 Chromosomen haben. Die meisten haben eine Fehlgeburt, aber ein kleiner Prozentsatz schafft es bis zur Geburt. All dies zeigt, wie schwierig es ist, einen Menschen richtig zu machen. In der nachstehenden Tabelle sind die oben beschriebenen Bedingungen und einige der damit verbundenen Symptome aufgeführt:
|
+/- Chromosome # |
Disorder |
Symptoms/ Life expectancy |
|---|---|---|
|
-X or -Y |
Turner Syndrome(XO) |
See link below |
|
+X |
Klinefelter Syndrome (XXY) |
Sterile, normal sexual function. Testosterone therapy often required. |
|
+Y |
XYY |
Impulse control problems, high distractability |
|
+21 |
Down Syndrome |
See link below |
|
+18 |
Edward’s syndrome, Trisomy 18 |
20 – 30% die in the first month, 90% die by age one |
|
+13 |
Patau’s Syndrome, Trisomy 13 |
Average length of survival is approximately 4 days |
By Dr. Barry Starr, Stanford University