Was sind Gene?
Gene sind, einfach ausgedrückt, die Bausteine der Vererbung. Sie bestehen aus DNA (Desoxyribonukleinsäure) und bilden Moleküle, die Proteine genannt werden. Jeder Mensch hat etwa 20.000 bis 25.000 Gene. Wir alle haben zwei Sätze jedes Gens von unseren Eltern geerbt. Die Gene sind bei allen Menschen gleich, aber bei etwa 1 % können Unterschiede auftreten, die als „Allele“ bezeichnet werden und zu den einzigartigen körperlichen Merkmalen eines Menschen führen.
Zunächst ein wenig Hintergrund
Im Jahr 1865 veröffentlichte Gregor Mendel, ein Augustinermönch (Bild oben), seine Erkenntnisse über seine Arbeit mit Pflanzenhybridisierung und revolutionierte damit die Wissenschaft. Vier Jahre später wurde die Nuklein-DNA entdeckt, die mit Proteinen verbundene DNA. 1952 erstellte Rosalind Franklin das „Photograph 51“, das ein eindeutiges Muster der DNA zeigte. James Watson und Francis Crick entdeckten 1955 die Doppelhelixstruktur der DNA, und 1961 wurde der genetische Code für Proteine identifiziert.
Vor fünfundzwanzig Jahren wurde ein internationales Projekt gestartet, um die Funktion und Rolle aller Gene in der menschlichen Entwicklung zu kartieren und zu verstehen. Auf der Grundlage dieser gemeinschaftlichen, internationalen Forschung konnten Wissenschaftler und Ärzte spezifische Gensequenzen identifizieren, die zur Diagnose und Behandlung von Erbkrankheiten, körperlichen und geistigen Störungen geführt haben.
Krankheiten, die durch genetische Deformationen verursacht werden
Die Liste der Krankheiten und Störungen wird immer länger. Die Identifizierung des spezifischen Gens, das die Krankheit oder Störung verursacht, hat zu einer schnelleren Erkennung von Krankheiten und zu spezifischeren Behandlungsmöglichkeiten geführt. Gegenwärtig sind Patienten mit einer spezifischen Vererbungsgeschichte in der Lage, ihr Risiko für bestimmte Krankheiten zu verstehen. Die Gene für Brust-, Dickdarm-, Prostata- und Hautkrebs wurden identifiziert, und die genetischen Auswirkungen haben Einfluss auf die Behandlung dieser Krebsarten. Zukünftige Eltern können besser über das Risiko informiert werden, dass ihr Kind mit Down-Syndrom, Sichelzellenanämie, Autismus, Hämophilie oder Mukoviszidose geboren wird. Ältere Patienten können davon profitieren, dass sie ihr Risiko für die Entwicklung der Parkinson-Krankheit kennen.
Wissenschaftler haben genetische Arbeiten zu weniger verbreiteten oder seltenen Krankheiten in den Bereichen Herz-Kreislauf, Augen, Neurologie, Atemwege und Hämatologie durchgeführt. Die Forschung wird fortgesetzt, und das National Human Genome Research Institute der NIH liefert detaillierte Informationen über die Rolle der Genetik bei der Behandlung von Krankheiten, Störungen und Leiden.
Welche Spezialgebiete gibt es in der Genforschung?
Die Medizin hat sich auf bestimmte Bereiche der Genetik verlagert, um die klinische Versorgung zu verbessern und zu gewährleisten. Insbesondere die Bereiche Fortpflanzung/Fertilität, Onkologie, Herz-Kreislauf, Mukoviszidose, fetale Intervention und Therapie, Hämatologie, Stoffwechsel, Neurogenetik, pädiatrische, elterliche und postmortale Genetik haben sich als wirksam erwiesen, um eine Standardversorgung für Patienten zu gewährleisten. Die Arbeit im Bereich der Genetik hat die Behandlungsmöglichkeiten für Patienten verbessert. So kann zum Beispiel bei einer Brustkrebspatientin festgestellt werden, ob sie ein bestimmtes BRCA1- oder BRCA2-Gen besitzt, was den Ärzten hilft, den wirksamsten Behandlungsplan zu erstellen.
Genealogie
Immer mehr Menschen nutzen Gentests, um ihre genaue Abstammung zu bestimmen. Die meisten Menschen nutzen DNA-Tests, um Lücken in der Familiengeschichte zu schließen oder um ihre Abstammung zu bestätigen; auch wenn diese nicht unbedingt mit gesundheitlichen Problemen zusammenhängt, kann die Abstammung auf mögliche genetische Risiken hinweisen. Ein Beispiel: Menschen, die das aschkenasische jüdische Erbe entdecken, sind eine osteuropäische Gruppe, die zu seltenen genetischen Störungen neigt. Die Identifizierung von Familienmitgliedern mit dieser genetischen Veranlagung kann dabei helfen, das Risiko für bestimmte Krankheiten zu ermitteln, wie z. B. die Tay-Sachs-Krankheit, die das Gehirn und das Nervensystem betrifft.
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