Die häufigste Behandlung von XLA ist eine wöchentliche, lebenslange intravenöse Infusion von Immunglobulin (IVIg, menschliche IgG-Antikörper). IVIg ist ein menschliches Produkt, das aus Tausenden von Blutspenden extrahiert und gepoolt wird. IVIg heilt XLA nicht, erhöht aber die Lebenserwartung und Lebensqualität des Patienten, indem es eine passive Immunität erzeugt und das Immunsystem stärkt. Durch die Behandlung wird die Anzahl und Schwere der Infektionen verringert. Mit IVIg können XLA-Patienten ein relativ gesundes Leben führen. Ein Patient sollte versuchen, einen Zustand zu erreichen, in dem sein IgG-Blutspiegel 800 mg/kg übersteigt. Die Dosis richtet sich nach dem Gewicht und der IgG-Blutmenge des Patienten.
Muskelinjektionen von Immunglobulin (IMIg) waren vor der Verbreitung von IVIg üblich, sind aber weniger wirksam und viel schmerzhafter; daher ist IMIg heute unüblich. Eine subkutane Behandlung (SCIg) wurde vor kurzem von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) zugelassen, die bei schweren Nebenwirkungen der IVIg-Behandlung empfohlen wird.
Antibiotika sind eine weitere gängige Zusatzbehandlung. Lokale Antibiotikabehandlungen (Tropfen, Lotionen) sind bei der Langzeitbehandlung, wenn möglich, einer systemischen Behandlung (Tabletten) vorzuziehen. Eine der Zukunftsperspektiven der XLA-Behandlung ist die Gentherapie, die XLA möglicherweise heilen könnte. Die Gentherapie-Technologie steckt noch in den Kinderschuhen und kann schwere Komplikationen wie Krebs und sogar den Tod verursachen. Außerdem sind der langfristige Erfolg und die Komplikationen dieser Behandlung noch nicht bekannt.
Weitere Überlegungen
Es wird nicht empfohlen und ist gefährlich für XLA-Patienten, abgeschwächte Lebendimpfstoffe wie Polio-Lebendimpfstoff oder den Masern-Mumps-Röteln-Impfstoff (MMR-Impfstoff) zu erhalten. Besonders zu vermeiden ist der orale attenuierte Polio-Lebendimpfstoff vom Typ SABIN, der bei XLA-Patienten Berichten zufolge Polio verursachen kann. Darüber hinaus ist nicht bekannt, ob aktive Impfstoffe im Allgemeinen eine positive Wirkung auf XLA-Patienten haben, da ihnen die normale Fähigkeit zur Aufrechterhaltung des Immungedächtnisses fehlt.
XLA-Patienten sind besonders empfänglich für Viren der Familie der Enteroviren, vor allem für Polio-Viren, Coxsackie-Viren (Hand-Fuß-Mund-Krankheit) und Echoviren. Diese können schwere Erkrankungen des zentralen Nervensystems wie chronische Enzephalitis, Meningitis und Tod verursachen. Ein experimenteller antiviraler Wirkstoff, Pleconaril, ist gegen Picornaviren wirksam. XLA-Patienten sind jedoch offenbar immun gegen das Epstein-Barr-Virus (EBV), da ihnen reife B-Zellen (und damit HLA-Korezeptoren) fehlen, die für die Virusinfektion benötigt werden. Patienten mit XLA haben außerdem häufiger eine septische Arthritis in der Vorgeschichte.
Es ist nicht bekannt, ob XLA-Patienten in der Lage sind, eine allergische Reaktion auszulösen, da ihnen funktionelle IgE-Antikörper fehlen. Für XLA-Patienten besteht keine besondere Gefahr im Umgang mit Haustieren oder bei Aktivitäten im Freien. Im Gegensatz zu anderen primären Immundefekten haben XLA-Patienten kein erhöhtes Risiko, Autoimmunerkrankungen zu entwickeln.
Agammaglobulinämie (XLA) ähnelt der primären Immundefektstörung Hypogammaglobulinämie (CVID), und ihre klinischen Bedingungen und ihre Behandlung sind nahezu identisch. Während es sich bei XLA jedoch um eine angeborene Störung mit bekannten genetischen Ursachen handelt, kann CVID im Erwachsenenalter auftreten, und die Ursachen sind noch nicht bekannt. Neben der X-chromosomal gebundenen Agammaglobulinämie wurden einige autosomal rezessive Agammaglobulinämie-Genmutationen beschrieben, darunter Mutationen in IGHM, IGLL1, CD79A/B, BLNK und Deletion der Deletion des terminalen 14q32.33-Chromosom.
XLA wurde in der Vergangenheit auch mit der Schweren Kombinierten Immundefizienz (SCID) verwechselt, einer viel schwereren Immunschwäche („Bubble boys“).
Zur Untersuchung von XLA wird ein Labormausstamm, XID, verwendet. Diese Mäuse haben eine mutierte Version des Btk-Gens der Maus und weisen eine ähnliche, aber mildere Immunschwäche auf wie XLA.