Éducation

Les personnes atteintes de la maladie cœliaque qui mangent du gluten ont des niveaux plus élevés que la normale de certains anticorps dans leur sang. Les anticorps sont produits par le système immunitaire en réponse à des substances que l’organisme perçoit comme menaçantes. Pensez aux anticorps comme à des soldats ayant reçu l’ordre de combattre un ennemi spécifique, seulement dans le cas d’un trouble auto-immun tel que la maladie cœliaque, l’ennemi est en fait quelque chose d’inoffensif pour les personnes qui ne sont pas atteintes de la maladie – dans ce cas, les protéines du blé, du seigle et de l’orge qui sont connues sous le nom générique de  » gluten « .

Les tests d’anticorps : seulement une première étape

Pour aider à diagnostiquer la maladie cœliaque, les médecins effectuent d’abord des tests sanguins pour mesurer les niveaux de certains anticorps. Ces anticorps sont :

• Anti-transglutaminase tissulaire (tTG)
• Anti-endomysium (EMA)
• Antipeptides de gliadine désamidés (DGP)

Un test d’anticorps positif suggère qu’une personne pourrait être atteinte de la maladie cœliaque, mais ce n’est pas un test concluant ; une biopsie sera nécessaire pour confirmer le diagnostic.

Votre médecin peut prescrire un ou plusieurs des tests d’anticorps indiqués ci-dessus (un « panel ») pour faciliter le diagnostic.

Quels sont les tests dont j’ai besoin ?

Si mon test d’anticorps positif suggère que je pourrais avoir la maladie cœliaque, comment puis-je en être sûr ?

Si les tests d’anticorps et/ou les symptômes suggèrent la maladie cœliaque, le médecin doit confirmer le diagnostic en obtenant de minuscules morceaux de tissu de l’intestin grêle pour vérifier si les villosités sont endommagées. Cette opération est réalisée dans le cadre d’une procédure de biopsie endoscopique. Sous sédation, le médecin fait passer un tube long et fin appelé endoscope par la bouche et l’estomac jusqu’à l’intestin grêle, puis prélève des échantillons de tissu à l’aide de petits instruments passés dans l’endoscope.

Même si les tests sanguins sont assez précis, ils peuvent occasionnellement donner des résultats faussement positifs (lorsqu’une personne qui n’est pas atteinte de la maladie cœliaque reçoit un résultat positif) ou, plus rarement, des résultats faussement négatifs (lorsqu’une personne atteinte de la maladie cœliaque reçoit un résultat normal). Ainsi, la biopsie de l’intestin grêle est le seul moyen de diagnostiquer la maladie cœliaque.

Que faire si j’ai un test sanguin (ou un panel) négatif mais que je continue à avoir des symptômes ?

Bien que cela soit rare, il est possible pour les patients d’avoir un résultat négatif au test d’anticorps et d’avoir quand même la maladie cœliaque. La déficience en IgA est un exemple où cela peut se produire. Une évaluation médicale plus poussée est importante pour toute personne qui présente encore des symptômes afin d’établir le diagnostic ou d’exclure la maladie cœliaque dans le cadre de l’établissement d’un autre diagnostic.

Découvrez-le avec certitude

Les tests d’anticorps ne sont précis que lorsque le patient suit un régime contenant du gluten. Il est fortement déconseillé aux personnes concernées par la maladie cœliaque de commencer un régime sans gluten sans avoir eu un diagnostic ferme. Tout changement de régime, même aussi bref qu’un mois ou deux, peut compliquer le processus de diagnostic.

Test de dépistage

Anti-transglutaminase tissulaire (tTG-IgA)

Un test de dépistage est couramment utilisé lorsqu’une personne fait partie d’un groupe à risque pour la maladie cœliaque, qu’elle présente ou non des symptômes. Le test tTGIgA est généralement celui qui est proposé pour les événements de dépistage de la maladie cœliaque, car il s’agit du test le plus sensible disponible. En fait, on pense généralement qu’environ 98 % des personnes atteintes de la maladie cœliaque ont un test tTG positif. Bien que le test tTG soit très spécifique, il peut aussi produire des résultats faussement positifs à l’occasion. En effet, certaines personnes atteintes de diabète de type 1, de thyroïdite de Hashimoto et d’affections hépatiques auto-immunes sont particulièrement susceptibles de présenter un taux élevé de tTG sans être atteintes de la maladie cœliaque.

Autres tests

• Test d’IgA sérique total pour détecter une déficience en IgA (cet état de santé peut parfois affecter la précision d’autres tests d’anticorps
• Test d’anticorps anti-endomysium (EMA-IgA)-test spécifique de la maladie cœliaque. On estime qu’une personne présentant un taux élevé d’EMA a presque 100 % de chances d’être atteinte de la maladie cœliaque. Cependant, ce test n’est pas aussi sensible que le test tTG-IgA – environ 5 à 10 % des personnes atteintes de la maladie cœliaque n’ont en fait pas de test EMA positif
• Tests génétiques HLA-DQ2 et HLA-DQ8 pour la maladie cœliaque

Ces tests génétiques ne sont pas des anticorps et ne dépendent donc pas du régime (avec ou sans gluten) que suit la personne. S’ils sont négatifs, ces tests génétiques sont très utiles, comme dans ce cas où la maladie cœliaque peut être exclue à vie en toute confiance.

Encore une chose…

Les personnes présentant un déficit en IgA ont besoin d’une version différente des tests d’anticorps énumérés à gauche. Les tests tTG et EMA ont des versions IgG et ces tests seront alors précis pour une personne présentant un déficit en IgA. Le déficit en IgA est diagnostiqué lorsque les résultats du test d’IgA sérique total d’une personne sont très proches de zéro (moins de 10 mg/dL). Il ne s’agit pas d’un test pour la maladie cœliaque, mais d’un moyen de poser un diagnostic plus précis de déficit en IgA

Tests génétiques

Lorsqu’une personne est diagnostiquée avec la maladie cœliaque, toute la famille apprend qu’elle doit être testée pour cette affection, car elle est désormais à risque. Les parents au premier degré (parent, enfant, frère ou sœur) ont une chance sur 22 de développer la maladie cœliaque au cours de leur vie ; chez les parents au second degré (tante, oncle, grand-parent), le risque est de 1 sur 39. Un simple test génétique permet de déterminer si un dépistage supplémentaire est nécessaire ou d’exclure complètement la possibilité de développer la maladie. Si le test génétique est positif pour la maladie cœliaque, la personne doit se soumettre régulièrement à un dépistage d’anticorps pour aider à déterminer si et quand la maladie est active, tout en gardant à l’esprit qu’elle peut très bien rester indemne de la maladie cœliaque à vie.

Qu’est-ce qu’un test génétique et qui peut en bénéficier ?

Un test ADN est disponible (soit par une prise de sang, soit par un prélèvement dans la joue) pour déterminer si une personne à risque est porteuse ou non des gènes responsables du développement de la maladie cœliaque. Ces gènes sont situés sur le complexe HLA de classe II et sont appelés DQ2 et DQB, qui en termes contemporains sont nommés DQA1*05XX et DQB1*02XX pour HLA-DQ2 et DQA1*03XX et DQB1*0302 pour HLA-DQ8. Chaque cas de maladie cœliaque présente ces soi-disant haplotypes ; par conséquent, un test génétique négatif indique que la maladie cœliaque ne peut pas se développer chez cet individu.

Il y a deux raisons principales pour utiliser le test génétique lors de l’évaluation d’un individu pour la maladie cœliaque. Le premier cas est d' »exclure » la maladie cœliaque, qui est un terme médical indiquant qu’un individu ne possède pas un facteur de risque nécessaire au développement de la maladie cœliaque, ou ne présente pas de prédisposition génétique. Sans ce facteur, il est impossible pour une personne dont le test génétique est négatif de développer la maladie cœliaque à l’avenir. Les personnes dont le test génétique est négatif ne sont pas tenues de se soumettre à un dépistage régulier des anticorps pour le reste de leur vie. Les enfants d’un adulte atteint de la maladie cœliaque devraient subir le test génétique afin que les parents sachent quels enfants ont besoin d’une surveillance étroite.

Pour les personnes présentant des symptômes qui n’ont pas subi de biopsie pour diagnostiquer la maladie cœliaque mais qui suivent un régime sans gluten depuis une période de temps significative, le test génétique est souvent le seul moyen de déterminer si les symptômes pourraient éventuellement être liés à la maladie cœliaque. Pour une personne confrontée à cette situation, un test génétique négatif indique que les symptômes ne sont pas le résultat de la maladie cœliaque. En revanche, un test génétique positif ne permet pas de diagnostiquer la maladie mais augmente la probabilité qu’elle soit présente.

Si j’ai un gène de la maladie cœliaque, cela signifie-t-il que je suis atteint de la maladie cœliaque ?

Le test génétique ne permet pas de diagnostiquer la maladie cœliaque. Il place un individu dans un groupe à risque pour la maladie cœliaque, ce qui indique que l’individu doit être étroitement surveillé par des tests d’anticorps à l’avenir. Lorsque la prédisposition génétique à la maladie cœliaque a été détectée pour la première fois (sur le chromosome 6), les chercheurs ont noté qu’il fallait posséder les gènes pour que la maladie se développe, mais que ce n’était pas le seul facteur. En fait, jusqu’à un tiers de la population américaine possède les gènes de la maladie cœliaque. Cela signifie que les personnes porteuses des gènes DQ2 ou DQ8 peuvent développer la maladie cœliaque à tout moment.

En quoi les tests génétiques sont-ils différents des tests d’anticorps pour la maladie cœliaque ?

Les tests sanguins que la plupart des personnes atteintes de la maladie cœliaque connaissent sont les tests d’anticorps. Ces tests, tels que le test de la transglutaminase tissulaire (tTG) ou le test des anticorps anti-endomysium (EMA), mesurent la réponse auto-immune déclenchée par le gluten qui se produit à un moment donné. (Pensez-y comme à une photographie.) Ce sont des tests importants car ils caractérisent la mesure dans laquelle le système immunitaire répond au gluten.

Contrairement aux tests d’anticorps, le test génétique HLA pour la maladie cœliaque mesure la présence ou l’absence de molécules génétiquement programmées qui se trouvent à la surface de certaines cellules. Le test génétique HLA pour la maladie cœliaque peut être effectué à tout moment après la naissance (et même sur le sang du cordon à la naissance) – un individu naît soit avec, soit sans ces facteurs et cela ne change pas avec le temps.

Comment la prédisposition génétique pour la maladie cœliaque est-elle héritée ?

L’héritage des gènes de la maladie cœliaque se produit différemment de la manière dont de nombreux traits génétiques sont transmis. Nous sommes habitués à penser en termes de gènes dominants ou récessifs, qui sont hérités des deux parents et forment des ensembles pour déterminer la couleur des cheveux, la taille et d’autres caractéristiques de santé humaine. En fait, même si les gènes DQ2 et DQ8 se transmettent de manière similaire, le fait de les posséder ne suffit pas à déterminer l’apparition de la maladie, même si les gènes sont hérités des deux parents.

Parce que 35 % de la population américaine possède soit le gène DQ2 (plus communément) soit le gène DQ8, il est possible que deux personnes atteintes se marient entre elles. Les gènes peuvent être transmis aussi bien par les hommes que par les femmes. Par conséquent, le test génétique d’une personne ne signifie pas nécessairement que l’autre côté de la famille n’est pas également affecté.

Qui peut commander le test génétique ? Faut-il s’adresser à un laboratoire spécial ? Combien cela coûte-t-il ?

Les tests génétiques sont disponibles auprès de la plupart des médecins. La plupart des grands laboratoires de diagnostic aux États-Unis ont la capacité d’effectuer des tests HLA pour la maladie cœliaque. Kimball Genetics, une division de LabCorp, propose également le test en utilisant un frottis de la joue plutôt qu’un échantillon de sang. De plus en plus de compagnies d’assurance couvrent le coût du test, en particulier si la personne testée présente un facteur de risque pour la maladie.

Dois-je manger du gluten pour que le test génétique soit fiable ?

Non, la présence ou l’absence de facteurs génétiques n’est pas influencée par le régime alimentaire pour un test génétique, ce qui est différent des tests d’anticorps qui dépendent de la détection du gluten dans le régime alimentaire.