Le traitement le plus courant de l’XLA est une perfusion intraveineuse d’immunoglobuline (IVIg, anticorps IgG humains) chaque semaine, à vie. Les IgIV sont un produit humain extrait et regroupé à partir de milliers de dons de sang. Les IgIV ne guérissent pas le XLA mais augmentent la durée et la qualité de vie du patient, en générant une immunité passive et en renforçant le système immunitaire. Le traitement permet de réduire le nombre et la gravité des infections. Avec les IgIV, les patients atteints du XLA peuvent vivre une vie relativement saine. Un patient doit tenter d’atteindre un état où son taux d’IgG dépasse 800 mg/kg. La dose est basée sur le poids du patient et le taux sanguin d’IgG.
Les injections musculaires d’immunoglobuline (IMIg) étaient courantes avant la prévalence des IgIV, mais elles sont moins efficaces et beaucoup plus douloureuses ; c’est pourquoi les IMIg sont désormais peu courantes. Un traitement sous-cutané (SCIg) a récemment été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) américaine, qui est recommandé en cas de réactions indésirables graves au traitement IVIg.
Les antibiotiques sont un autre traitement complémentaire courant. Les traitements antibiotiques locaux (gouttes, lotions) sont préférés aux traitements systémiques (pilules) pour un traitement à long terme, si possible. L’une des perspectives d’avenir du traitement du XLA est la thérapie génique, qui pourrait potentiellement guérir le XLA. La technologie de la thérapie génique n’en est encore qu’à ses débuts et peut entraîner de graves complications telles que le cancer et même la mort. De plus, le succès à long terme et les complications de ce traitement sont, à ce jour, inconnus.
Autres considérationsModifié
Il n’est pas recommandé et dangereux pour les patients XLA de recevoir des vaccins vivants atténués tels que la polio vivante, ou le vaccin contre la rougeole, les oreillons et la rubéole (ROR). Il est particulièrement important d’éviter le vaccin polio oral vivant atténué de type SABIN, dont on a signalé qu’il pouvait provoquer la polio chez les patients XLA. En outre, on ne sait pas si les vaccins actifs en général ont un effet bénéfique sur les patients XLA car ils n’ont pas la capacité normale de maintenir la mémoire immunitaire.
Les patients XLA sont spécifiquement sensibles aux virus de la famille des entérovirus, et principalement : au virus de la polio, au virus coxsackie (maladie des mains, des pieds et de la bouche) et aux échovirus. Ces derniers peuvent provoquer des affections graves du système nerveux central comme l’encéphalite chronique, la méningite et la mort. Un agent antiviral expérimental, le pleconaril, est actif contre les picornavirus. Cependant, les patients XLA sont apparemment immunisés contre le virus d’Epstein-Barr (EBV), car ils ne possèdent pas de cellules B matures (et donc de corécepteurs HLA) nécessaires à l’infection virale. Les patients atteints de XLA sont également plus susceptibles d’avoir des antécédents d’arthrite septique.
On ne sait pas si les patients XLA sont capables de générer une réaction allergique, car ils n’ont pas d’anticorps IgE fonctionnels. Il n’y a pas de danger particulier pour les patients XLA face aux animaux domestiques ou aux activités de plein air. Contrairement à d’autres immunodéficiences primaires, les patients XLA ne courent pas plus de risque de développer des maladies auto-immunes.
L’agammaglobulinémie (XLA) est similaire à l’hypogammaglobulinémie (CVID), un trouble de l’immunodéficience primaire, et leurs conditions cliniques et leur traitement sont presque identiques. Cependant, alors que la XLA est une maladie congénitale, dont les causes génétiques sont connues, la DICV peut survenir à l’âge adulte et ses causes ne sont pas encore comprises. En plus de l’agammaglobulinémie liée au chromosome X, quelques mutations génétiques autosomiques récessives de l’agammaglobulinémie ont été décrites, notamment des mutations de l’IGHM, de l’IGLL1, du CD79A/B, du BLNK et de la délétion du chromosome terminal 14q32.33 du chromosome.
La XLA a également été historiquement confondue avec le déficit immunitaire combiné sévère (SCID), un déficit immunitaire beaucoup plus grave (« Bubble boys »).Une souche de souris de laboratoire, XID, est utilisée pour étudier la XLA. Ces souris possèdent une version mutée du gène Btk de la souris, et présentent un déficit immunitaire similaire, mais plus léger, à celui de la XLA.