Les NMC, lorsqu’ils sont observés au microscope, sont des carcinomes peu différenciés qui présentent des transitions abruptes vers des îlots d’épithélium malpighien bien différencié. Ce schéma tumoral n’est pas spécifique ou unique au carcinome de la ligne médiane du NUT, mais ce schéma est très évocateur du diagnostic. Les cellules néoplasiques présentent une réaction positive à diverses cytokératines, p63, CEA et CD34 en immunohistochimie. Cependant, l’anticorps NUT confirme le diagnostic (bien qu’il ne soit disponible que dans un nombre limité de laboratoires).
Diagnostic différentielModifier
Le diagnostic différentiel est assez large, mais il est important de considérer ce type de tumeur lorsqu’on voit une tumeur peu différenciée qui présente des zones abruptes de kératinisation. Les autres tumeurs incluses dans le diagnostic différentiel sont les carcinomes indifférenciés sinonasaux, le sarcome d’Ewing/tumeur neuroectodermique primitive, la leucémie, le rhabdomyosarcome et le mélanome. Lorsque l’on observe un carcinome de la ligne médiane du NUT dans la tête et le cou, le revêtement squameux des cavités peut être piégé par les cellules néoplasiques, et il est donc important de documenter les cellules carcinomateuses dans le reste de la tumeur par une variété de colorations (y compris la cytokératine ou la p63). L’un des résultats les plus utiles et les plus caractéristiques est la différenciation squameuse abrupte focale, où la stratification et la différenciation graduelle sont absentes, ressemblant à un corpuscule de Hassall du thymus.
La caractéristique déterminante des NMC est le réarrangement du gène NUT.La plus fréquente est une translocation impliquant le gène BRD4 et le gène NUT (t(15;19)(q13;p13.1)).