Un lycéen du Pakistan
Le 3 juin 2004
Si un organisme a trop ou trop peu de chromosomes, il ne survivra généralement pas jusqu’à la naissance. Obtenir le bon nombre de chromosomes est si compliqué que la nature fait souvent des erreurs. Croyez-le ou non, environ 10 % des spermatozoïdes et 50 % des ovules contiennent des chromosomes anormaux et plus de la moitié des avortements spontanés du premier trimestre sont dus à des anomalies chromosomiques.
Au vu de ces chiffres saisissants, existe-t-il des cas où une personne peut survivre avec le mauvais nombre de chromosomes ? Oui, mais il y a généralement des problèmes de santé associés.
Le seul cas où un chromosome manquant est toléré est celui où un chromosome X ou un chromosome Y est manquant. Cette affection, appelée syndrome de Turner ou XO, touche environ 1 femme sur 2 500. Le XO est l’une des anomalies chromosomiques les plus courantes.
Environ 1 naissance masculine sur 500 présente un chromosome X supplémentaire (XXY) ou un chromosome Y supplémentaire (XYY). Les copies supplémentaires des chromosomes 13, 18 et 21 sont toutes tolérées dans une certaine mesure. Un chromosome 13 ou 18 supplémentaire entraîne généralement des symptômes graves et débilitants. La présence d’un chromosome 21 supplémentaire entraîne le syndrome de Down. Environ 1/600 naissances vivantes présentent le syndrome de Down.
En plus d’avoir un chromosome entier supplémentaire ou manquant, il existe de nombreux cas où l’on a un bout de chromosome manquant ou supplémentaire. Cela se produit souvent par le déplacement d’un morceau de chromosome sur un autre chromosome (appelé translocation). La gravité des symptômes dépend généralement de la quantité de chromosome manquant ou dupliqué.
Comme vous pouvez le voir, il existe de nombreux cas de fœtus ayant plus ou moins que les 46 chromosomes habituels. La plupart font des fausses couches, mais un petit pourcentage arrive à terme. Tout cela montre à quel point il est difficile de réussir à fabriquer une personne. Le tableau ci-dessous énumère les conditions décrites ci-dessus ainsi que certains des symptômes associés :
|
+/- Chromosome # |
Disorder |
Symptoms/ Life expectancy |
|---|---|---|
|
-X or -Y |
Turner Syndrome(XO) |
See link below |
|
+X |
Klinefelter Syndrome (XXY) |
Sterile, normal sexual function. Testosterone therapy often required. |
|
+Y |
XYY |
Impulse control problems, high distractability |
|
+21 |
Down Syndrome |
See link below |
|
+18 |
Edward’s syndrome, Trisomy 18 |
20 – 30% die in the first month, 90% die by age one |
|
+13 |
Patau’s Syndrome, Trisomy 13 |
Average length of survival is approximately 4 days |
By Dr. Barry Starr, Stanford University