La cystinurie est une maladie héréditaire dans laquelle il y a un excès de cystine dans l’urine. Cet excès prédispose à la formation de calculs de cystéine.
Terminologie
« Cystéine » désigne l’acide aminé. « Cystine » désigne le dimère oxydé de l’acide aminé.
Epidémiologie
On pense qu’il se produit chez 1:7000 personnes au total (bien qu’il y ait une variabilité marquée entre les différents groupes génétiques).
Bien qu’il s’agisse d’une source de calculs peu fréquente chez les personnes souffrant de calculs rénaux (1-2%), il est plus fréquent chez les patients pédiatriques (jusqu’à 10%).
Présentation clinique
Les calculs de cystine se présentent de manière similaire aux autres calculs rénaux : douleur au flanc, nausées et vomissements, hématurie.
Pathologie
La formation de cristaux de cystine urinaires résulte d’une incapacité à réabsorber la cystéine au niveau du tubule proximal (défaut du transporteur d’acides aminés pour la cystéine).
Les mutations de deux gènes sont associées au défaut du transporteur : SLC3A1 (solute carrier family 3A1) et SLC7A9. La pénétrance incomplète du gène entraîne souvent une concentration plus faible de cystine dans l’urine et tous les patients présentant la mutation ne formeront pas de calculs.
Les cristaux de cystine ont un aspect hexagonal plat dans les échantillons d’urine 2.
Caractéristiques radiographiques
Les calculs de cystine ont tendance à être plus gros par rapport aux autres étiologies de la maladie des calculs et coalescent fréquemment pour former de grands calculs staghorniques ramifiés.
Les calculs de cystine apparaissent similaires aux autres calculs rénaux. On pense qu’ils ont une atténuation plus faible que les calculs de calcium et une atténuation légèrement plus faible que les calculs de struvite, mais il y a un chevauchement dans les valeurs 3. They are thought to have a higher attenuation than uric acid stones.
Dual-energy CT may allow for more specific characterization of cystine stones 4.
Treatment and prognosis
The stones also tend to recur more often than stones from other etiologies. Treatments include
- increase fluid intake
- increase cystine solubility through urinary alkalinization: e.g potassium citrate, sodium citrate, and sodium bicarbonate
- decrease cysteine intake (e.g. decrease animal protein intake)
- thiol-containing agents (d-penicillamine and α-mercaptopropionylglycine)
- side effects limit the use of these agents