Les desmosomes sont d’importants complexes d’adhésion épidermique qui se caractérisent par une expression cellulaire spécifique des cadhérines transmembranaires et des molécules associées à la plaque. Jusqu’à présent, les desmosomes ont été impliqués dans trois principaux types de maladies : les maladies auto-immunes qui impliquent des composants desmosomes (comme le pemphigus vulgaire et le pemphigus foliacé), les maladies congénitales qui affectent les canaux calciques intracellulaires (comme la maladie de Hailey-Hailey et la maladie de Darier) et les maladies congénitales qui affectent directement les composants structurels desmosomes. La première anomalie congénitale affectant un composant desmosomal a été identifiée dans le gène de la plakophiline 1, qui est à l’origine d’un syndrome autosomique récessif de fragilité cutanée et de dysplasie ectodermique avec des anomalies de la peau, des cheveux et des ongles. Par la suite, on a découvert qu’une haplo-insuffisance de la desmoplakine ou un défaut de la desmogleine 1 était à l’origine de la kératodermie palmoplantaire striée, une affection autosomique dominante. En outre, il a été démontré que la plakoglobine est défectueuse dans la maladie de Naxos, qui se traduit par une cardiomyopathie et une croissance anormale des cheveux. Ces résultats ouvrent la voie à la découverte d’autres maladies liées à la cohésion cellulaire et contribueront à améliorer considérablement notre compréhension de la fonction spécifique du desmosome et d’autres composants de la jonction épithéliale.