Typiquement, les couples qui ont besoin de ces techniques ne sont pas infertiles mais ont des antécédents familiaux d’une maladie et veulent réduire le risque d’avoir un autre enfant avec des problèmes de santé importants ou une mort précoce. Grâce au dépistage génétique généralement disponible, cependant, il arrive que des couples qui recherchent un traitement de fertilité se révèlent être à risque de transmettre une maladie héréditaire, et le DPI peut être une option pour eux.
Le DPI est disponible pour presque toutes les maladies héréditaires dont la mutation exacte est connue. Un test unique doit toutefois être mis au point pour chaque couple. La conception de ce test peut prendre jusqu’à plusieurs mois avant de commencer un cycle de FIV.
La DPG utilise la FIV, au cours de laquelle plusieurs ovules sont maturés et récupérés. Les ovocytes – ou ovules primitifs – sont inséminés avec un seul spermatozoïde par injection intracytoplasmique de spermatozoïdes.
Les embryons obtenus sont cultivés jusqu’au stade de six à huit cellules, qui correspond au troisième jour du développement embryonnaire. A ce stade, l’embryon est biopsié avec le retrait d’une à deux cellules. Ce processus n’endommage pas les cellules restant dans l’embryon.
Les cellules isolées sont évaluées pour des conditions génétiques spécifiques. Les embryons qui ne sont pas affectés sont retransférés dans l’utérus de la femme au cinquième jour du développement de l’embryon.
Deux techniques principales sont utilisées pour l’évaluation génétique :
- Réaction en chaîne par polymérase (PCR)Dans la PCR, de multiples copies du gène d’intérêt sont réalisées par un processus d’amplification. Ce processus d’amplification permet d’identifier de très petites quantités d’ADN pour établir le diagnostic.
- Hybridation in situ fluorescente (FISH)La FISH permet au laboratoire de compter le nombre de chromosomes dans une cellule isolée. Cette technique est principalement utilisée pour les anomalies attendues du nombre de chromosomes, comme le syndrome de Down, ou les translocations (défauts dans la structure du chromosome).
À l’UCSF, le personnel de notre laboratoire d’embryologie a une grande expérience de la micromanipulation et de la biopsie d’embryons. Notre conseiller en génétique est à votre disposition pour coordonner votre cycle avec l’équipe de FIV et le laboratoire de DPI, afin de rendre le processus aussi fluide que possible.
Il n’y a pas de problème.