Dysplasie squelettique (nanisme) et autres causes de petite taille

Que signifie « petite taille » ?

La « petite taille » est un terme qui désigne le fait qu’une personne est significativement plus petite que les autres personnes du même âge et du même sexe. Chez les enfants, cela peut signifier que leur taille est basse sur les courbes de croissance, ou inférieure à celle attendue en fonction de la taille de leurs parents.

La taille debout d’une personne (ou sa longueur chez les bébés) est déterminée par un certain nombre de facteurs, notamment la taille des parents, leur poids et leurs niveaux d’hormones. Il existe également un certain nombre de conditions génétiques qui peuvent entraîner la petite taille des personnes.

Qu’est-ce que la dysplasie squelettique (nanisme) ?

Un ensemble de conditions génétiques pouvant entraîner une petite taille est appelé dysplasie squelettique.

La dysplasie squelettique est un terme médical générique qui comprend des centaines de conditions pouvant affecter la croissance des os et/ou des cartilages. Dans le passé, ces conditions étaient désignées sous le nom de « nanisme ». Certaines personnes atteintes de ces conditions préfèrent le terme « petites personnes », généralement des adultes de moins de 4 pieds 10 pouces.

La dysplasie squelettique a de nombreuses formes différentes. Ces conditions peuvent affecter différentes parties du corps, notamment la taille des bras, des jambes, de l’abdomen et ou de la tête. De ce fait, elles peuvent également être décrites comme étant de petite taille « disproportionnée ».

Quelle est la cause la plus fréquente de la dysplasie squelettique (nanisme) ?

Il existe des centaines de conditions génétiques connues pour causer la dysplasie squelettique. La plus fréquente est l’achondroplasie, une anomalie congénitale qui affecte la croissance osseuse et entraîne la brièveté des bras et des jambes. Les personnes atteintes d’achondroplasie ont une taille adulte moyenne d’environ 4 pieds.

L’achondroplasie peut être héritée d’un parent, mais la plupart des cas sont le résultat d’une nouvelle mutation génétique, ce qui signifie qu’aucun des deux parents ne l’a transmise. Il est fréquent que les personnes atteintes d’achondroplasie aient une grosse tête avec un front proéminent, des jambes arquées et une courbure du dos que l’on appelle « lordose. »

L’achondroplasie n’affecte généralement pas l’intelligence ou la durée de vie d’une personne, bien que des complications potentielles puissent y être associées.

Quelles sont les autres causes de dysplasie squelettique (nanisme) ?

  • L’hypochondroplasie est une autre affection qui affecte la croissance osseuse, généralement avec des effets moins graves qui pourraient ne pas être remarqués pendant la petite enfance.
  • La pseudoachondroplasie est encore une autre affection qui affecte la croissance osseuse. Comme l’achondroplasie et l’hypochondroplasie, elle limite la capacité de l’organisme à transformer le cartilage en os.
  • La dysplasie diastrophique est une autre affection qui peut provoquer un nanisme à membres courts. Les caractéristiques distinctives de la dysplasie diastrophique peuvent inclure des déformations des pieds et des pouces et des douleurs dans les articulations. Certains nourrissons atteints de dysplasie diastrophique ont une fente palatine, une ouverture dans le toit de la bouche.
  • La dysplasie spondyloépiphysaire congénitale a un nom qui fait référence à la colonne vertébrale (spondylo-) et aux extrémités (épiphyses) des os longs des bras et des jambes. Elle est parfois abrégée en SEDc. Un tronc et un cou courts et une courbure de la colonne vertébrale sont typiques des personnes atteintes de SEDc, ainsi que des problèmes de vision et d’audition.

Quelles sont les autres causes de la petite taille ?

La plupart des autres causes de la petite taille sont décrites comme « proportionnelles », ce qui signifie que tout est petit et pas seulement certaines parties comme les bras ou les jambes.

  • Familial : Si les parents et les autres membres de la famille sont de petite taille, il peut être normal que l’enfant soit de petite taille.
  • Fleurissement tardif (retard constitutionnel) : Certains enfants sont petits plus tôt dans l’enfance parce qu’ils sont programmés pour grandir plus tard que leurs camarades. Il y a parfois des antécédents familiaux d’un schéma de croissance similaire chez d’autres membres.
  • Malnutrition : Ne pas avoir une nutrition adéquate (pour un large éventail de raisons) peut affecter la capacité d’un enfant à grandir.
  • Déficience en hormone de croissance : Le cerveau ne fabrique pas suffisamment l’hormone qui provoque la majeure partie de la croissance de l’enfant. The deficiency can be treated with injections.
  • Small for gestational age: Most babies that are born small will « catch up » with their growth within the first 2-3 years of life, but 10% do not. Those that remain small may benefit from treatment with growth hormone.
  • Genetic conditions: A large number of other genetic conditions can result in individuals being shorter than expected.
Share Facebook Twitter LinkedIn Email Print

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews

Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center. Advertising on our site helps support our mission. We do not endorse non-Cleveland Clinic products or services. Policy

Laisser un commentaire

Votre adresse e-mail ne sera pas publiée.