Les FNM sont généralement considérées comme des lésions bénignes1, 2, 3 et sont signalées chez 0,98 % de la population1, 2 Cependant, elles ont été occasionnellement rapportées avec d’autres problèmes oculaires, notamment le strabisme, le nystagmus, le colobome, l’aplasie maculaire, l’amblyopie, le kératocône,1, 2 et les membranes épirétiniennes4. D’autres associations sont la neurofibromatose, les syndromes de Down et de Gorlin, la pupille de Marcus Gunn,1, 2 et la vitréorétinopathie autosomique dominante avec malformations squelettiques.3, 5
La FNM peut rarement être associée à des anomalies vasculaires rétiniennes1, Le mécanisme par lequel la FNM entraîne une ischémie rétinienne et des modifications vasculaires secondaires n’est pas connu.1, 2 Les théories d’une perturbation mécanique du système vasculaire rétinien par la myéline environnante2 ou d’un processus ischémique localisé résultant de l’excès de cellules dans la zone de myélinisation1 ont été suggérées. La myélinisation des fibres nerveuses rétiniennes, en raison de leur diamètre accru et de leur activité métabolique renforcée, entre en compétition pour l’oxygène disponible dans le tissu, ce qui produit une ischémie relative. Une fois l’ischémie de la rétine interne survenue, le mécanisme de l’activité néovasculaire se comporte de la même manière que dans la rétinopathie diabétique proliférante, d’autres troubles vaso-occlusifs (par exemple, l’occlusion de la veine rétinienne ramifiée, la drépanocytose) et d’autres affections télangiectasiques (par exemple, la maladie de Coat), peut-être en raison de la libération locale de facteurs angiogènes comme le facteur de croissance de l’endothélium vasculaire (VEGF). Une revue de la littérature1, 2, 3, 4, 5 met en évidence les caractéristiques communes suivantes chez les patients présentant une hémorragie du vitré en association avec le FNM :
- a)
age less than 50 years
- b)
invariable presence of NVD angiographically
- c)
widespread MNF extending over several disc areas
- d)
no retinal vascular abnormality in the fellow eye and
- e)
unremarkable medical history.
Generally, the vitreous haemorrhages were self-limiting and cleared spontaneously on most occasions. Rubeosis was not a reported complication.
As this condition is rare, experience with laser photocoagulation is limited. Only few of the reported symptomatic patients had laser treatment.1, 2, 3 In some patients, this seemed to control the vitreous haemorrhage with2 or without1 regression of the NVD, while in others recurrent vitreous haemorrhages persisted despite multiple laser treatments.3 Un seul patient a dû subir une vitrectomie pour éliminer l’hémorragie dense.3 Le rôle du traitement anti-VEGF dans cette affection n’a pas encore été exploré.
Notre patiente a été examinée régulièrement lorsqu’elle était enfant, car elle subissait un traitement par occlusion. Bien que les FNM aient été notés, les anomalies microvasculaires étaient alors absentes. Ce cas illustre le fait que les anomalies vasculaires ne sont pas nécessairement présentes à la naissance ou dans l’enfance mais peuvent évoluer progressivement à un stade ultérieur. Il est important de se familiariser avec l’association rare de MNF et d’hémorragie vitréenne afin de réduire le risque de mauvais diagnostic1, 2 et d’éviter des investigations inutiles, d’autant plus que les patients symptomatiques ont tendance à se présenter à un jeune âge.