Un haplotype (également appelé signature, signature ADN ou signature génétique) est un ensemble de marqueurs (polymorphismes) sur un seul chromosome qui ont tendance à être hérités ensemble. Un haplotype peut faire référence à une combinaison d’allèles ou à un ensemble de polymorphismes nucléotidiques simples (SNP). Haplotype est une contraction du terme génotype haploïde.
En généalogie génétique, le terme est normalement appliqué aux lettres ou aux chiffres obtenus à partir des résultats d’un test ADN généalogique. Les haplotypes peuvent être constitués d’un nombre variable de marqueurs en fonction du test effectué et existent donc à différentes résolutions.
Lorsque le terme haplotype ou signature est utilisé, il est conseillé de clarifier le sens voulu dans le contexte dans lequel il est utilisé.
Haplotype d’ADN Y
Dans le contexte des résultats des tests d’ADN du chromosome Y, l’haplotype fait généralement référence aux valeurs des marqueurs (allèles) obtenues à partir d’un test Y-STR (short tandem repeat). Le résultat pour chaque marqueur est exprimé sous la forme d’un nombre.
Dans les projets d’ADN du nom de famille, le terme peut désigner un haplotype ou une signature individuelle, de groupe ou modale.
Haplotype d’ADNmt
L’haplotype d’ADNmt désigne les résultats obtenus à partir d’un test d’ADN mitochondrial. Les résultats sont comparés soit avec la séquence de référence révisée de Cambridge, soit avec la séquence de référence reconstituée de Sapiens. Les lettres ou les bases de l’ADN qui diffèrent de la séquence de référence sont signalées.
- Définition de l’haplotype par SciTable
- Article de Wikipedia sur l’haplotype
- Haplotype versus haplogroupe – la différence entre l’haplogroupe & haplotype expliquée par Charles Kerchner.
- Mesurer la rareté de l’haplotype Un essai étendu par Ralph Taylor, administrateur du projet ADN Taylor
- Stabilité de l’haplotype par Ralph Taylor
Sources
Les sources utilisées pour compiler cette définition comprennent :
- Le glossaire de l’arbre SNP ISOGG.
- Talking Glossary of Genetic Terms from the National Human Genome Research Institute.
- Aulicino E. Genetic Genealogy; The Basics and Beyond. Author House, 2013, p245.
- Kennett D. DNA and Social Networking. Stroud, Gloucestershire: The History Press, 2011, p211.
- Pomery C. Family History in the Genes. London: The National Archives, p225.
- Smolenyak M, Turner A. Trace Your Roots with DNA. Rodale Inc, 2004. p253.
See also
- Ancestral haplotype
- DNA databases
- Haplogroup
- Match
- Modal haplotype
- Western Atlantic Modal Haplotype