Kary Mullis, en entier Kary Banks Mullis, (né le 28 décembre 1944 à Lenoir, Caroline du Nord, États-Unis – décédé le 7 août 2019 à Newport Beach, Californie), biochimiste américain, co-lauréat du prix Nobel de chimie 1993 pour son invention de la réaction en chaîne par polymérase (PCR), une technique simple qui permet de copier des milliards de fois une portion spécifique d’ADN en quelques heures.
Après avoir obtenu un doctorat en biochimie de l’Université de Californie, Berkeley, en 1973, Mullis a occupé des postes de recherche dans différentes universités. En 1979, il a rejoint Cetus Corp, une entreprise californienne de biotechnologie, où il a mené ses recherches primées. De 1986 à 1988, il a été directeur de la biologie moléculaire de Xytronyx, Inc. à San Diego, en Californie ; par la suite, il a travaillé comme consultant indépendant.
Mullis a développé la PCR en 1983. Les méthodes antérieures pour obtenir une séquence spécifique d’ADN en quantité suffisante pour l’étude étaient difficiles, longues et coûteuses. La PCR utilise quatre ingrédients : le segment d’ADN double brin à copier, appelé ADN matrice ; deux amorces oligonucléotidiques (courts segments d’ADN simple brin, dont chacun est complémentaire d’une courte séquence sur l’un des brins de l’ADN matrice) ; des nucléotides, les éléments chimiques constitutifs de l’ADN ; et une enzyme polymérase qui copie l’ADN matrice en joignant les nucléotides libres dans le bon ordre. Ces ingrédients sont chauffés, ce qui entraîne la séparation de l’ADN matrice en deux brins. Le mélange est refroidi, ce qui permet aux amorces de se fixer aux sites complémentaires sur les brins de la matrice. La polymérase peut alors commencer à copier les brins de la matrice en ajoutant des nucléotides à l’extrémité des amorces, produisant ainsi deux molécules d’ADN double brin. La répétition de ce cycle augmente la quantité d’ADN de manière exponentielle : une trentaine de cycles, chacun ne durant que quelques minutes, produiront plus d’un milliard de copies de la séquence d’ADN originale.
La PCR a des applications extrêmement larges. Dans le domaine du diagnostic médical, la technique a permis d’identifier l’agent responsable d’une infection bactérienne ou virale directement à partir d’un très petit échantillon de matériel génétique ; elle a également été utilisée pour dépister chez les patients des troubles génétiques tels que l’anémie falciforme et la chorée de Huntington. Les biologistes de l’évolution ont utilisé la PCR pour étudier des quantités infimes d’ADN extraites des restes fossiles d’espèces anciennes, et les médecins légistes l’ont utilisée pour identifier les suspects ou les victimes d’un crime à partir de traces de sang, de sperme ou de cheveux laissées sur la scène du crime. La technique était également un outil important dans le séquençage des gènes.