La maladie de Canavan est une maladie neurologique rare qui entraîne une détérioration de la myéline (matière blanche) dans le cerveau. Cela résulte d’une mutation du gène de l’enzyme aspartoacylase, qui perturbe à son tour la production des gaines de myéline par les oligodendrocytes (un type de cellule du cerveau). Les gaines de myéline sont, pour l’essentiel, les enveloppes grasses qui isolent les fibres nerveuses dans le cerveau et fournissent un soutien nutritionnel aux cellules nerveuses. Sans elles, les fibres nerveuses sont vulnérables et ne peuvent pas fonctionner correctement. Cela empêche non seulement les cellules nerveuses d’envoyer et de recevoir correctement des messages, mais cela entraîne également la dégénérescence du cerveau en tissu spongieux.
Quels sont les symptômes ?
Les symptômes progressent rapidement, apparaissant généralement dans les 3 à 6 premiers mois de la vie. Ces symptômes peuvent inclure :
– Mauvais contrôle de la tête
– Tête anormalement grosse
– Absence de développement moteur
– Hypotonie – diminution du tonus musculaire (« flottement » ou faiblesse)
– Cécité
-. Crises d’épilepsie
– Difficulté à avaler
– Absence de réaction
– Léthargie
– Irritabilité
– Difficultés d’alimentation
– Paralysie
– Perte auditive
– Troubles du sommeil
Cette maladie est transmise selon un schéma autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents sont porteurs du gène Canavan, et que ces deux gènes ont été transmis à leur progéniture. Ce trouble peut survenir chez les personnes de n’importe quelle origine ethnique qui sont porteuses du gène, mais il est plus fréquent dans la population juive ashkénaze.
Il existe plusieurs façons de dépister ce trouble, notamment :
Les scanners CT/IRM : Ceux-ci recherchent la détérioration de la myéline, ou de la matière blanche, dans le cerveau.
Une analyse d’urine/sang/liquide céphalorachidien : Un test des fluides recherchera une augmentation du N-acétyl-L-aspartate (NAA), une molécule dans le cerveau qui peut suggérer de faibles niveaux d’aspartoacylase.
Test génétique : Il s’agit de tester l’ADN de l’enfant pour détecter tout signe de la mutation du gène de l’aspartoacylase.
Est-ce qu’il existe un traitement ?
Malheureusement, il n’existe pas de remède. Cependant, en effectuant un dépistage précoce, les symptômes peuvent être améliorés afin d’offrir une meilleure qualité de vie. Par exemple, la kinésithérapie peut améliorer la posture et les capacités de communication, et les sondes d’alimentation peuvent assurer une nutrition et une hydratation correctes.
Il n’existe pas de traitement curatif.