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Trouble du spectre autistique / Autisme

Une étude de cas

Les parents de Fred étaient inquiets. Fred avait deux ans et demi, mais n’avait pas commencé à parler. Il ne babillait pas comme les autres enfants de son âge. Fred n’établissait pas de contact visuel, mais sa vision semblait bonne. Il aimait regarder ses mains. Il pouvait rester assis pendant des heures à regarder ses mains aller et venir.

Fred a été diagnostiqué autiste, un trouble neurologique qui perturbe le développement normal. Certains enfants autistes peuvent aller à l’école avec les enfants de leur âge, d’autres ont besoin d’une prise en charge particulière.

Les symptômes

L’autisme est classé comme un trouble envahissant du développement. La partie « envahissante » du nom implique que le trouble est grave, ou qu’il affecte de nombreux domaines du développement.Les symptômes varient beaucoup d’une personne à l’autre. Les symptômes varient beaucoup d’une personne à l’autre. Les personnes atteintes d’autisme peuvent sembler rêvasser constamment ou ne pas être conscientes des personnes qui les entourent. La plupart des enfants autistes préfèrent jouer seuls et traitent les autres comme des meubles. Les principaux symptômes de l’autisme comprennent :

• Des problèmes de communication : De nombreuses personnes autistes sont non communicatives – elles ne parleront pas, ne feront pas de gestes ou n’auront pas d’expressions faciales. Lorsqu’elles parlent, la parole peut être chantée ou monotone (pas de variation de hauteur, comme si on jouait une seule note sur un instrument). D’autres personnes autistes peuvent parler longuement sans se soucier de ce que dit ou fait une autre personne.
• Mouvements répétitifs : La plupart des personnes autistes aiment les mouvements répétitifs, comme faire tourner des objets, faire couler de l’eau ou renifler des objets. Le sens de la routine est très important, et il peut être extrêmement perturbant pour eux lorsqu’une partie de leur routine est modifiée. Cela peut être quelque chose d’aussi trivial que de changer l’itinéraire pour aller à l’épicerie ou de déplacer un objet dans la maison.
• Problèmes d’interactions sociales : Les personnes autistes ont des difficultés à interpréter les expressions faciales des autres. La plupart du temps, elles n’établissent pas de contact visuel avec les autres et ont du mal à se faire des amis. Certaines personnes autistes sont hypersensibles aux sons et peuvent être très perturbées lorsqu’elles entendent des sirènes ou des chiens aboyer. D’autres sont fascinées par des bruits légers, comme le tic-tac d’une montre. Pour certains, les lumières vives sont déstabilisantes, tandis que d’autres peuvent les fixer pendant des heures. De nombreuses personnes autistes ne supportent pas le toucher léger : des vêtements qui grattent peuvent être insupportables. D’autres semblent immunisés contre la douleur et peuvent se blesser. Les sautes d’humeur sont fréquentes.

La cause de l’autisme est inconnue

On pensait autrefois qu’une mauvaise éducation parentale causait l’autisme. Ce n’est absolument pas le cas. Bien que la cause de l’autisme ne soit pas claire, on sait que la génétique joue un rôle. Le trouble est souvent observé chez les vrais jumeaux : différentes études ont montré que si un vrai jumeau est autiste, il y a 63 à 98 % de chances que l’autre jumeau le soit aussi. Pour les jumeaux non identiques (également appelés faux jumeaux ou jumeaux dizygotes), le risque est de 0 à 10 % que les deux jumeaux soient atteints d’autisme. La probabilité que les frères et sœurs soient touchés par l’autisme est d’environ 3%.

Chance que les deux personnes développent l’autisme :

63-98% Jumeaux identiques

0-.10% Jumeaux fraternels

3% de la fratrie

L’autisme semble être associé à d’autres anomalies chromosomiques,comme le syndrome de l’X fragile ou à des anomalies cérébrales comme le syndrome de la rubéole congénitale. Un grand nombre de personnes atteintes de ces troubles sont également diagnostiquées autistes. En outre, des naissances compliquées, telles que des grossesses, un travail ou un accouchement difficiles, peuvent contribuer à l’apparition de ce trouble.

Diagnostic

L’autisme est un syndrome défini par le comportement. Il n’existe pas de test simple pour le diagnostiquer. En général, les parents remarquent que leur enfant ne se développe pas de la même manière que les autres enfants du même âge. Un médecin peut procéder à un examen psychiatrique, afin d’exclure d’autres troubles tels que la schizophrénie, le mutisme sélectif (lorsque l’enfant choisit de ne pas parler mais peut parler s’il le veut) ou le retard mental, pour n’en citer que quelques-uns. Lorsque tous les résultats des tests sont examinés,un médecin peut établir un diagnostic.

Traitement

Bien que les symptômes chez les enfants puissent s’atténuer avec l’âge,l’autisme est un trouble qui dure toute la vie. Certaines personnes autistes resteront placées en institution et environ 50 % d’entre elles resteront sans la capacité de parler. Les programmes structurés qui ne permettent pas à l’enfant de « décrocher » se sont avérés efficaces pour aider de nombreux enfants à acquérir le langage et certaines compétences sociales. Les enfants autistes présentent souvent d’autres troubles, comme l’épilepsie (crises), l’hyperactivité et des problèmes d’attention. L’épilepsie, en particulier, semble s’aggraver à mesure que les enfants autistes vieillissent.

Les médicaments qui inhibent la recapture d’un neurotransmetteur appelé sérotonine ont un certain succès dans le traitement des patients autistes. Ces médicaments, comme la Fluoxétine, ralentissent la recapture de la sérotonine par le neurone qui la libère. Par conséquent, la sérotonine reste plus longtemps dans la synapse.

Synapse normale

Avec la Fluoxétine .

Un regard sur le cerveau d’une personne autiste

Les techniques d’imagerie cérébrale, comme l’imagerie par résonance magnétique (IRM), ont été utilisées pour examiner le cerveau des personnes autistes. Cependant, les résultats sont contradictoires. Les zones cérébrales anormales chez les personnes autistes comprennent :

• Cérébellum – taille réduite dans certaines parties du cervelet.
• Hippocampe et Amygdale – petit volume. De plus, les neurones de ces zones sont plus petits et plus serrés (densité cellulaire plus élevée).
• Les lobes du cerveau – taille supérieure à la normale.
• Les ventricules – taille accrue.
• Le noyau caudé – volume réduit.

Des faits rapides sur l’autisme

• L’autisme se produit chez environ 1 enfant sur 59 aux États-Unis (Référence : CDC)
• L’autisme est le troisième trouble du développement le plus fréquent aux États-Unis,affectant au moins 500 000 personnes.
• L’autisme est plus souvent observé chez les garçons ; quatre ou cinq garçons seront atteints d’autismecontre une fille. Mais les filles atteintes d’autisme sont souvent plus sévèrement touchées que les garçons et obtiennent des résultats inférieurs aux tests d’intelligence.
• Leo Kanner a décrit pour la première fois l’autisme comme « l’incapacité à se relier de manière ordinaire aux personnes et aux situations dès le début de la vie » dans l’article de 1943 « Troubles autistiques du contact affectif ».
• L’autisme se manifeste généralement dans les trois premières années de la vie.
• Certaines personnes autistes sont douées dans certains domaines comme les mathématiques ou la musique.
• L’autisme a également été appelé « autisme infantile précoce », « autisme infantile », « autisme de Kanner » et « trouble envahissant du développement ».

Références et lectures complémentaires :

1. American Psychiatric Association : Manuel de diagnostic des troubles mentaux (DSM-IV), 4e édition, Washington, D.C., AmericanPsychiatric Association, 1994.
2. Griffiths, D. 5-Minute Clinical Consult, Baltimore : Williams et Wilkins, Inc, 1999.
3. Kaplan, H.I. et Sadock, B.J., Comprehensive Textbook ofPsychiatry, 6e édition, Baltimore : Williams and Wilkins, 1995.
4. Kates, W.R. et al, Neuroanatomical and neurocognitive differences ina pair of monozygous twins discordant for strictly defined autism, Ann.Neurol., 43:782-791, 1998.
5. Rapin, I. L’autisme à la recherche d’un foyer dans le cerveau. Neurologie,52:902-904, 1999.
6. Rowland, L.P., Merritt’s Textbook of Neurology, 9e édition,Malvern : Williams and Wilkins, 1995.
7. Autism Informationfrom the National Institute of Child Health and Human Development
8. University of Washington Autism Center