Ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles)

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Qu’est-ce que l’ostéogenèse imparfaite (OI) ?

L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie génétique qui empêche l’organisme de construire des os solides.

Les personnes atteintes d’OI pourraient avoir des os qui se brisent facilement, c’est pourquoi cette maladie est communément appelée maladie des os fragiles.

Qu’est-ce qui cause l’ostéogenèse imparfaite (OI) ?

L’ostéogenèse imparfaite (os-tee-oh-JEN-uh-sis im-pur-FEK-tuh) se produit à cause d’un défaut dans le gène qui fabrique la protéine collagène. Le collagène est un élément constitutif important des os.

Les personnes atteintes d’OI sont nées avec cette maladie. Soit elles n’ont pas assez de collagène dans leurs os, soit elles ont un collagène qui ne fonctionne pas comme il le devrait. Cela rend leurs os plus faibles et plus fragiles que les os normaux. Cela peut également entraîner des déformations osseuses. (Les os déformés n’ont pas une forme normale.)

Le défaut du gène peut être hérité d’un parent. Les enfants atteints d’OI ont souvent un parent qui en est atteint. Parfois, le défaut du gène se produit spontanément au moment de la conception.

Quels sont les signes & Symptômes de l’ostéogenèse imparfaite (OI)?

La gravité de l’ostéogenèse imparfaite peut varier. Certaines personnes ne sauront pas qu’elles en sont atteintes avant de tomber et de se casser un os. Pour elles, le seul symptôme de l’OI peut être un os cassé occasionnel. D’autres personnes peuvent avoir de nombreuses fractures osseuses sans cause évidente.

Les signes de l’IO comprennent :

• des os qui se brisent sans cause connue ou à la suite d’un traumatisme très mineur
• des douleurs osseuses
• des déformations osseuses (comme une scoliose ou des jambes arquées)
• une stature plus courte
• des dents fragiles (appelées dentinogenèse imparfaite)
• une teinte bleue, violet, ou gris à la sclérotique (le blanc des yeux)
• une forme de visage triangulaire
• une perte d’audition à l’âge adulte
• des articulations lâches

Quels sont les types d’ostéogenèse imparfaite (OI) ?

Les médecins classent les différents types d’OI en fonction de la gravité de l’affection. À ce jour, 15 types d’OI ont été identifiés.

La plupart des cas d’OI présentent des symptômes qui relèvent de l’une de ces quatre classifications :

Ostéogenèse imparfaite de type I – les personnes atteintes d’OI de type I ont moins de collagène que la normale. Cela rend leurs os fragiles, mais ils ne présentent pas de déformations osseuses. La première fracture survient généralement lorsque l’enfant commence à marcher. Les fractures diminuent généralement après la puberté.

Ostéogenèse imparfaite de type II – les bébés atteints d’OI de type II naissent généralement avec de nombreuses fractures, sont très petits et ont de graves problèmes respiratoires. Par conséquent, la plupart d’entre eux ne survivront pas.

Ostéogenèse imparfaite de type III – les personnes atteintes d’OI de type III seront généralement plus petites que leurs pairs et peuvent présenter de graves déformations osseuses, des problèmes respiratoires (qui peuvent mettre leur vie en danger), des dents fragiles, une colonne vertébrale courbée, des déformations de la cage thoracique et d’autres problèmes.

Ostéogenèse imparfaite de type IV – les personnes atteintes d’OI de type IV peuvent présenter des déformations osseuses légères à graves, une petite taille, des fractures fréquentes (qui peuvent s’atténuer après la puberté) et une colonne vertébrale incurvée.

Comment l’ostéogenèse imparfaite (OI) est-elle diagnostiquée ?

En dehors des antécédents familiaux d’OI, les médecins recherchent des fractures osseuses fréquentes ou inexpliquées, des problèmes dentaires, une sclérotique bleue (la partie blanche de l’œil), une petite taille et d’autres symptômes comme signes qu’un enfant est atteint d’OI.

Ils peuvent également demander des tests tels que :

• des radiographies, qui peuvent montrer des fractures ou des cassures cicatrisées
• des tests ADN, pour identifier la mutation du gène du collagène
• des analyses de sang ou d’urine, généralement pour s’assurer que d’autres affections, comme le rachitisme, ne causent pas les symptômes
• tests biochimiques, qui peuvent inclure un échantillon de peau pour examiner le collagène

Dans les cas graves, les tests prénataux (comme une échographie) peuvent détecter les fractures et les déformations osseuses avant la naissance du bébé.

Comment traite-t-on l’ostéogenèse imparfaite (OI) ?

Il n’existe pas de traitement curatif de l’ostéogenèse imparfaite. Le traitement est basé sur les symptômes spécifiques de l’enfant, et peut inclure la thérapie physique et les aides à la mobilité, l’ergothérapie, la médecine et la chirurgie. L’objectif est de prévenir les fractures, de les traiter correctement lorsqu’elles se produisent, de préserver la mobilité et l’indépendance, et de renforcer les os et les muscles.

L’équipe de traitement peut inclure un médecin de soins primaires, un orthopédiste, des spécialistes de la réadaptation, un endocrinologue, un généticien, un neurologue et un pneumologue.

Prévenir les fractures

La prévention des fractures osseuses est essentielle pour les personnes atteintes d’OI. Elles peuvent réduire leur risque de fractures en :

• évitant les activités qui les exposent à un risque de chute ou de collision, ou qui exercent un stress trop important sur les os
• faisant des exercices à faible impact (comme la natation) pour renforcer la force musculaire et la mobilité et augmenter la solidité des os

Gérer les fractures

Lorsque les os se brisent, il est important de les traiter immédiatement avec des plâtres, des attelles et des appareils orthopédiques. Les orthopédistes (médecins spécialisés dans le traitement des problèmes osseux) pourraient recommander d’utiliser des versions légères de ces dispositifs qui permettent un certain mouvement pendant la guérison.

Traitement physique

Le traitement physique (TP) peut être utile pour de nombreux enfants atteints d’IO. Elle peut renforcer la force musculaire, ce qui aide à maintenir la fonction, promouvoir la forme aérobique et améliorer la respiration. Les enfants qui en ont besoin peuvent apprendre à utiliser des aides à la mobilité et des appareils fonctionnels. Chez les plus jeunes, la PT peut aider au développement des habiletés motrices.

Médicaments

Les médecins pourraient prescrire des médicaments renforçant les os pour augmenter la densité osseuse et réduire davantage les risques de fractures. Certaines personnes auront besoin d’un traitement pour maintenir la solidité de leurs os pour le reste de leur vie.

Chirurgie

Parfois, une chirurgie est nécessaire pour réparer un os cassé ou fixer une déformation. Les chirurgiens peuvent également placer des tiges métalliques dans les os longs (comme le fémur, le tibia et l’humérus) pour prévenir les fractures. La chirurgie peut également corriger des problèmes dentaires dus à des dents fragiles et aider à résoudre des problèmes d’audition.

Penser à l’avenir

Les fractures osseuses dues à l’IO s’atténuent généralement au début de l’âge adulte, même si elles peuvent recommencer à se produire plus tard dans la vie.

Prendre des mesures pour prévenir les fractures – ainsi que des soins médicaux précoces et continus – aidera la plupart des personnes atteintes d’OI à mener une vie saine et productive.

Pour plus d’informations sur l’ostéogenèse imparfaite, visitez le site Web de l’Osteogenesis Imperfecta Foundation (OIF).

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