Qu’est-ce que les gènes?
Les gènes, en termes simples, sont les éléments constitutifs de l’hérédité. Constitués d’ADN (acide désoxyribonucléique), les gènes créent des molécules appelées protéines. Il y a environ 20 000 à 25 000 gènes dans chaque personne. Nous possédons tous deux jeux de chaque gène hérité de nos parents. Les gènes sont uniformes chez toutes les personnes ; mais, environ 1 %, une différence peut se produire qui est connue sous le nom d' » allèles » et qui explique le plomb de chaque individu aux caractéristiques physiques uniques d’une personne.
Premièrement, un peu de contexte
En 1865, Gregor Mendel, un moine augustin (photo ci-dessus), a publié ses conclusions sur son travail avec l’hybridation des plantes et a révolutionné la façon dont les scientifiques. Quatre ans plus tard, il a découvert l’ADN nucléique, qui identifie l’ADN associé aux protéines. En 1952, Rosalind Franklin crée la « photographie 51 », qui met en évidence un motif distinct pour l’ADN. James Watson et Francis Crick, en 1955, ont identifié une structure en double hélice de l’ADN ; et, en 1961, le code génétique des protéines a été identifié.
Il y a vingt-cinq ans, une entreprise internationale a été lancée pour cartographier, et comprendre, la fonction et le rôle de tous les gènes dans le développement humain. À partir de cette recherche collaborative et internationale, les scientifiques et les médecins ont pu identifier des séquences génétiques spécifiques qui ont permis de diagnostiquer et de traiter des maladies héréditaires, des troubles physiques et mentaux.
Maladies causées par des malformations génétiques
La liste des maladies et des troubles ne cesse de s’allonger. L’identification du gène spécifique qui cause la maladie ou le trouble a conduit à la capacité de détecter les conditions médicales plus rapidement et conduit à des options de traitement plus spécifiques. Actuellement, les patients ayant des antécédents héréditaires spécifiques sont maintenant en mesure de comprendre leur risque de contracter certaines maladies. Les gènes du cancer du sein, du côlon, de la prostate et de la peau ont été identifiés et les implications génétiques ont un impact sur la façon dont les cancers sont traités. Les futurs parents peuvent être mieux informés sur les risques que leur enfant naisse avec le syndrome de Down, la drépanocytose, l’autisme, l’hémophilie ou la mucoviscidose. Les patients plus âgés peuvent bénéficier de la connaissance de leur risque de développer la maladie de Parkinson, par exemple.
Les scientifiques ont effectué des travaux génétiques sur des maladies moins courantes, ou orphelines, dans les domaines cardiovasculaire, oculaire, neurologique, respiratoire et hématologique. La recherche se poursuit et l’Institut national de recherche sur le génome humain du NIH fournit des informations détaillées sur le rôle de la génétique dans le traitement des maladies, des troubles et des pathologies.
Quels sont les domaines spécialisés de la recherche génétique ?
La médecine s’est orientée vers des domaines spécifiques de la génétique pour améliorer et fournir de meilleurs soins cliniques. Plus précisément, les domaines de la reproduction/infertilité, de l’oncologie, du cardiovasculaire, de la mucoviscidose, de l’intervention et de la thérapie fœtales, de l’hématologie, du métabolisme, de la neurogénétique, de la pédiatrie, de la génétique parentale et post-mortem se sont avérés efficaces pour fournir une norme de soins aux patients. Le travail en génétique a amélioré les options de traitement pour les patients. Par exemple, une patiente atteinte d’un cancer du sein peut être identifiée comme ayant un gène BRCA1 ou BRCA2 spécifique, ce qui aidera les médecins à fournir le plan de traitement le plus efficace.
Généalogie
De plus en plus de personnes utilisent les tests génétiques pour déterminer leur ascendance spécifique. La plupart des gens utilisent les tests ADN pour combler les lacunes de l’histoire familiale ou pour confirmer l’ascendance ; bien que, pas nécessairement liée à des problèmes de santé, l’ascendance peut indiquer des risques génétiques potentiels. Prenons l’exemple des personnes qui découvrent un héritage juif ashkénaze, un groupe d’Europe de l’Est qui est enclin à des troubles génétiques rares. L’identification des membres de la famille avec cette composition génétique peut aider à identifier le risque de maladies spécifiques, comme la maladie, Tay-Sachs, qui affecte le cerveau et le système nerveux.
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