Qu’est-ce que la connectivite indifférenciée ? Voici comment savoir si vous en êtes atteint

C’est peut-être le mot « indifférencié » qui fait que la connectivite indifférenciée (UCTD) semble un peu vague. Mais il s’agit d’une véritable maladie. L’Hospital for Special Surgery définit l’UCTD comme une « affection chez les personnes qui présentent des symptômes et des résultats d’analyses de laboratoire indiquant un trouble auto-immun systémique ou une maladie du tissu conjonctif, mais qui ne présentent pas suffisamment de telles caractéristiques pour indiquer un diagnostic de maladie du tissu conjonctif bien définie. »

« L’UCTD n’est pas un diagnostic aussi net dans le sens où le lupus ou la polyarthrite rhumatoïde peuvent l’être dans de nombreux cas », déclare Michael D. Lockshin, MD, directeur du Barbara Volcker Center for Women and Rheumatic Diseases, à l’Hospital for Special Surgery de New York.

Au contraire, ajoute le Dr Lockshin, la TCNA fait partie d’un spectre de maladies rhumatismales auto-immunes (également connues sous le nom de maladies du tissu conjonctif) et vous pouvez présenter les symptômes de l’une des cinq classiques.

Les 5 principales maladies du tissu conjonctif

Ce qu’elles ont en commun, c’est que votre système immunitaire attaque par erreur les tissus de votre corps qui sont responsables de la cohésion des cellules. Ces cinq maladies comprennent :

Le lupus, ou lupus érythémateux disséminé (LED) : une maladie inflammatoire qui peut s’attaquer à plusieurs organes comme vos reins, vos articulations et votre peau. Les symptômes courants du lupus comprennent des éruptions cutanées et des douleurs articulaires.

Polyarthrite rhumatoïde (PR) : une maladie qui peut entraîner une destruction à long terme de vos articulations et causer des dommages à des organes tels que vos poumons et votre système cardiovasculaire. Les symptômes de la PR comprennent le gonflement et la douleur des articulations.

Sclérodermie : une maladie rare qui entraîne une surproduction de collagène par votre organisme, ce qui provoque un épaississement de votre peau et de vos tissus conjonctifs. Un signe précoce de la maladie est le syndrome de Raynaud, qui rend vos doigts extra-sensibles au froid, change de couleur et enfle.

Myosite : une maladie qui attaque les muscles les plus proches du tronc de votre corps (comme vos cuisses ou vos épaules) qui entraîne une faiblesse musculaire et une fatigue. Si vous êtes atteint de dermatomyosite, vous avez également des éruptions cutanées.

Syndrome de Sjögren : une maladie inflammatoire qui affecte principalement les glandes salivaires et lacrymales, entraînant une sécheresse des yeux et de la bouche.

Avec l’UCTD, vous pourriez avoir des éruptions cutanées qui se manifestent lorsque vous êtes au soleil ainsi que des douleurs articulaires ou musculaires, par exemple. Ces symptômes pourraient amener un médecin à penser que vous souffrez de lupus ou de dermatomyosite, mais avec l’UCTD, les tests de laboratoire ne pourraient pas confirmer ce diagnostic. Ou encore, les analyses sanguines peuvent revenir en montrant des signes pour plusieurs conditions différentes, de sorte qu’il est difficile pour un médecin de mettre le doigt sur celle(s) que vous avez réellement.

En bref, les médecins diagnostiquent une TCNA lorsque vos symptômes suggèrent que vous avez un certain type de maladie du tissu conjonctif, mais que les tests de diagnostic ne peuvent pas déterminer celle que vous avez spécifiquement.

Qui est atteint de la maladie du tissu conjonctif indifférencié

Comme de nombreux troubles auto-immuns, les patients atteints de la TCU sont le plus souvent des jeunes femmes qui sont diagnostiquées entre 15 et 35 ans, explique Terry Moore, MD, rhumatologue et professeur au département de médecine interne, division de rhumatologie, à la faculté de médecine de l’université Saint Louis à Saint-Louis, dans le Missouri. Et comme tant d’affections auto-immunes, personne ne sait non plus ce qui la provoque vraiment, bien qu’il existe des théories.

« Pratiquement toutes les personnes qui développent la maladie commencent avec une prédisposition génétique. Cela les rend sensibles à un élément déclencheur », explique le Dr Lockshin. « Il peut s’agir d’une infection, d’un agent environnemental, de quelque chose que nous ne connaissons pas encore. Ce déclencheur met la personne dans une voie différente qui développe la maladie – et quelle maladie se développe dépend de ce que sont ses gènes et de ce qu’est son environnement. »

Symptômes de la maladie du tissu conjonctif indifférencié

Douleurs articulaires

Pour de nombreuses personnes atteintes de TCU, les principaux signes sont des articulations douloureuses et de l’arthrite dans les coudes, les poignets, les mains et les genoux selon un schéma symétrique, explique le Dr Lockshin. Les personnes atteintes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob n’ont généralement pas autant d’enflure et la douleur est passagère. « Certains jours sont bons, d’autres moins bons », explique-t-il.

Mais ce n’est pas parce que la douleur peut aller et venir qu’elle n’est pas débilitante. « Certaines de ces personnes ont une maladie vraiment dévastatrice sur laquelle vous ne pouvez pas mettre d’étiquette. D’autres la décrivent comme une sorte de nuisance légère, et il y a tout ce qui se trouve entre les deux », explique le Dr Lockshin. « La douleur arthritique peut être tout aussi intense que celle de la polyarthrite rhumatoïde ou du lupus. C’est juste que vous ne pouvez pas la rattacher à un nom spécifique de l’un de ces noms. »

Eruptions cutanées

Les éruptions cutanées sont un autre symptôme. Elles n’apparaissent généralement pas sur le visage, mais plus typiquement sur le haut des bras et la poitrine. Ces éruptions peuvent être tachetées, squameuses et même sensibles au soleil, précise le Dr Lockshin.

Autres symptômes

Les autres signes de la connectivite indifférenciée comprennent :

• Les yeux secs ou la bouche sèche
• Le phénomène de Raynaud, lorsque vos mains et vos pieds deviennent blancs et bleus et sont engourdis lorsqu’il fait froid
• La faiblesse musculaire
• La fatigue
• La perte de cheveux
• La numération sanguine anormale (soit des globules blancs légèrement inférieurs à la normale, les cellules utilisées pour combattre les infections, soit des plaquettes basses, les cellules qui permettent à votre sang de coaguler)
• Anémie
• Pleurite ou péricardite, une inflammation de la paroi des poumons, qui peut provoquer des douleurs thoraciques

Vous n’aurez probablement pas tous ces symptômes, bien que les symptômes soient le premier indice que les médecins utilisent, avec vos antécédents médicaux, pour déterminer si vous êtes atteint de la CMU ou d’une autre maladie auto-immune. Bien entendu, les tests de diagnostic doivent les confirmer.

Diagnostic de la connectivite indifférenciée

Les médecins cherchent à savoir si vous pourriez être atteint de l’une des principales connectivites avant de diagnostiquer une TCNA. Votre prestataire vous fera passer un bilan complet, comprenant un examen physique, des analyses sanguines et parfois des examens d’imagerie et des biopsies pour rentrer dans le détail de ce qui pourrait être à l’origine de vos symptômes.

Toutes les maladies rhumatismales auto-immunes ont un ensemble de critères diagnostiques qui sont utilisés pour poser un diagnostic, ce qui inclut l’évaluation d’un examen physique, des antécédents médicaux et des analyses sanguines, ainsi que des examens d’imagerie et des biopsies dans certains cas.

Votre médecin peut diagnostiquer une TCNA si vous présentez certains symptômes et certains résultats d’analyses de laboratoire qui suggèrent que vous pourriez être atteint d’une maladie du tissu conjonctif, mais que vous ne répondez pas à l’ensemble des critères de diagnostic du lupus, de la polyarthrite rhumatoïde, de la sclérodermie, de la myosite, du syndrome de Sjögren ou d’autres maladies.

Examen physique et antécédents médicaux

Un rhumatologue vous interrogera sur vos symptômes. Par exemple, il pourra vous demander si votre douleur ou sensibilité articulaire est pire le matin ou si votre éruption cutanée s’aggrave au soleil. Ensuite, le médecin vérifiera s’il y a des éruptions cutanées, des articulations enflées, des yeux secs et d’autres signes physiques de votre maladie.

Tests sanguins

Les médecins prescrivent des tests sanguins pour vérifier la présence de diverses protéines appelées anticorps, qui sont présentes lorsque le système immunitaire de l’organisme s’attaque à lui-même. Les types d’anticorps que vous avez dépendent du type de maladie auto-immune.

Pour la TCNA en particulier, les médecins recherchent des anticorps antinucléaires (ANA), qui attaquent les tissus de votre corps. Même si jusqu’à 15 % des personnes en bonne santé peuvent avoir un résultat positif aux ANA, leur présence est presque toujours le signe d’une maladie auto-immune, comme le lupus ou le syndrome de Sjögren.

Les personnes atteintes d’UCTD ont tendance à avoir un ANA positif mais pas pour d’autres anticorps associés à d’autres maladies auto-immunes. Si vous avez une autre maladie du tissu conjonctif, vous aurez également des types d’ANA plus spécifiques ainsi que d’autres protéines. Par exemple :

• Les personnes atteintes de lupus peuvent également présenter des résultats positifs pour les anticorps anti-ADN double brin (anti-dsDNA) et les anticorps anti-Smith (anti-Sm).
• Les personnes atteintes de myosite peuvent avoir des niveaux élevés d’une enzyme musculaire appelée créatine kinase (CK) qui pourrait être un signe de polymyosite.
• Les personnes atteintes de polyarthrite rhumatoïde peuvent avoir un test positif pour les anticorps antipeptides citrullinés cycliques (anti-CCP) et le facteur rhumatoïde.
• Les personnes atteintes du syndrome de Sjögren peuvent être testées positives pour les anticorps anti-Ro (SS-A) et anti-La (SS-B) ainsi que pour le facteur rhumatoïde

Tests d’imagerie

Un rhumatologue pourrait également demander des radiographies pour voir s’il y a des dommages aux articulations, ce qui est une caractéristique de la polyarthrite rhumatoïde et de l’UCTD, bien que cela ne soit pas aussi fréquent dans l’UCTD. Vous pourriez également subir un scanner pour rechercher des lésions pulmonaires.

Biopsies

Si vos analyses sanguines reviennent positives pour les anticorps et les marqueurs de la polymyosite ou de la maladie de Sjögren, votre prestataire demandera probablement une biopsie. Votre prestataire prélèvera des échantillons de tissu musculaire ou des glandes salivaires qui tapissent votre lèvre inférieure pour vérifier la présence d’une inflammation.

Après le retour des résultats des tests, vous serez diagnostiqué comme étant atteint de la MCU si vous avez un ANA positif et des symptômes d’un trouble auto-immun mais que vous ne répondez pas aux critères spécifiques des maladies rhumatismales auto-immunes classiques, explique le Dr. Lockshin.

La connectivite indifférenciée est-elle un stade précoce de quelque chose d’autre ?

La question de savoir si l’UCTD va évoluer et finalement devenir une maladie différente est fréquente chez les patients nouvellement diagnostiqués. Il n’y a pas de réponse facile.

Lorsque des chercheurs espagnols ont suivi 98 patients atteints de TCU pendant un certain nombre d’années, ils ont constaté que 62 % des patients ont maintenu le diagnostic de TCU, 24 % sont entrés en rémission et 14 % ont finalement reçu un diagnostic d’une autre maladie conjonctive.

D’après l’expérience du Dr Lockshin, environ la moitié de ses patients atteints de TCU ont ensuite développé une autre maladie auto-immune, le plus souvent le lupus, généralement dans un délai pouvant aller de cinq à vingt ans. « L’autre moitié entre en rémission ou reste simplement avec la TCU pour le reste de leur vie », ajoute-t-il.

La maladie conjonctive que les patients vont développer par la suite peut parfois être apparente avec vos symptômes. Par exemple, si vous avez des éruptions cutanées ou si vos reins sont touchés, cela peut orienter vers un lupus. « Si les patients présentent davantage d’anomalies musculaires, alors vous allez penser à une polymyosite », explique le Dr Moore. « S’ils ont beaucoup de manifestations cutanées, avec des tiraillements ou des modifications de la peau, vous pensez à la sclérodermie. »

Le diagnostic de TCSP peut avoir ses inconvénients. « Si les tests ne sont pas positifs, certains médecins ont tendance à dire : « Oh, c’est dans votre tête », et à écarter les patients », explique le Dr Lockshin. Obtenir que l’assurance couvre les tests et les traitements est encore un autre problème, ajoute-t-il.

Et les visites de suivi – pour surveiller les symptômes et les tests afin de voir si la LCDU a progressé – sont essentielles, mais n’ont pas toujours lieu. Des chercheurs européens ont constaté que les patients atteints de TUCD avaient l’impression que leur maladie n’était pas prise aussi au sérieux que d’autres rhumatismes auto-immuns et que le suivi avec des visites médicales supplémentaires avait tendance à être incohérent, surtout si les symptômes des patients étaient à l’extrémité légère.

Maladie du tissu conjonctif indifférencié vs maladie du tissu conjonctif mixte

Bien que ces conditions semblent similaires, elles sont différentes. Les personnes atteintes de TCU présentent certains symptômes de diverses maladies conjonctives, comme l’arthrite ou les douleurs musculaires, et des anticorps ANA positifs. Mais elles ne remplissent pas les critères permettant de poser un diagnostic officiel.

En revanche, la connectivite mixte (MCTD) est un mélange ou un chevauchement de trois maladies rhumatismales auto-immunes différentes : le lupus, la sclérodermie et la myosite.

Les personnes atteintes de MCTD présentent des symptômes et des caractéristiques des trois maladies, soit en même temps, soit sur une période donnée. Par exemple, elles peuvent avoir la maladie de Raynaud, des douleurs musculaires, de la fatigue et des doigts gonflés. Avec le temps, ils peuvent développer des articulations enflées et arthritiques et une inflammation du cœur et des poumons. Les patients ont non seulement des ANA positifs, mais aussi un autre type d’anticorps appelé RNP (ribonucléoprotéine nucléaire), qu’environ la moitié des patients atteints de lupus ont également.

Quelle est la différence entre la TCU et l’arthrite inflammatoire précoce ?

Si vous souffrez d’une maladie indifférenciée du tissu conjonctif, vous avez probablement de l’arthrite ou au moins des articulations douloureuses. Mais vous êtes également susceptible d’avoir un ou plusieurs symptômes qui concernent tout votre corps, comme la fatigue, la faiblesse musculaire ou des éruptions cutanées.

« L’arthrite inflammatoire précoce signifie essentiellement que le patient a principalement juste de l’arthrite », note le Dr Moore. « Ces patients ont des articulations enflées et auront généralement des marqueurs inflammatoires comme une vitesse de sédimentation élevée ou une protéine C-réactive. Mais ils seront négatifs pour le facteur rhumatoïde et les anticorps anti-CCP, qui sont plus spécifiques de la polyarthrite rhumatoïde. Et leur ANA et tous les autres tests sont également négatifs. »

De nombreuses personnes atteintes d’arthrite inflammatoire précoce développent ensuite une polyarthrite rhumatoïde ou un rhumatisme psoriasique, en particulier si leurs articulations sont enflées et douloureuses, explique-t-il.

Traitement de la connectivite indifférenciée

Il n’existe pas de traitement approuvé par la FDA pour la TCU. Au lieu de cela, les médecins traitent les symptômes. En général, les médecins essaient d’éviter d’utiliser des corticostéroïdes comme la prednisone ou des médicaments antirhumatismaux modificateurs de la maladie (DMARD) pour les cas légers de TCNA. Les deux traitements que les médecins recommandent le plus souvent pour la LCDU sont :

Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) : Ces analgésiques anti-inflammatoires, comme l’ibuprofène, peuvent être utilisés pour traiter l’arthrite liée à la LCDU.

Hydroxychloroquine (Plaquenil) : Quelque peu tristement célèbre pour avoir été étudiée comme un traitement désormais inefficace de la COVID-19, l’hydroxychloroquine est utilisée pour traiter diverses affections auto-immunes inflammatoires, notamment le lupus, pour lequel elle est considérée comme un traitement de première intention, et la polyarthrite rhumatoïde. Elle soulage la douleur et l’enflure et peut aider à prévenir les dommages aux articulations. « C’est un médicament très sûr à utiliser », dit le Dr Lockshin, ce qui explique pourquoi les médecins le prescrivent si souvent. Les effets secondaires comprennent des nausées et des diarrhées, qui s’améliorent parfois après avoir pris le médicament pendant un certain temps.

Vous voudrez consulter un rhumatologue tous les six mois pour vous assurer que votre TCU ne se transforme pas en une autre maladie du tissu conjonctif ou ne s’aggrave pas, dit le Dr Moore. Quelques signes qui peuvent se produire :

• Vos éruptions cutanées deviennent plus tachetées ou couvrent une zone plus large
• Vos yeux et votre bouche deviennent plus secs
• Vous développez le syndrome de Raynaud
• Vos articulations sont plus douloureuses et enflées

Votre médecin analysera également votre sang tous les six mois, en vérifiant si des marqueurs inflammatoires comme les protéines C-réactives augmentent ou si vous avez développé des ANA plus spécifiques ou d’autres anticorps, un autre signe que votre TCNA peut se transformer en une autre affection.

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