Qu’est-ce que le syndrome de Gardner ?
Le syndrome de Gardner est une variante de la « polypose adénomateuse familiale » (PAF), une maladie héréditaire qui se caractérise par des polypes gastro-intestinaux, des ostéomes multiples (tumeurs osseuses bénignes) et des tumeurs de la peau et des tissus mous. Les polypes ont tendance à se former à la puberté, l’âge moyen du diagnostic se situant autour de 25 ans. Chez presque tous les patients, les polypes évolueront vers une malignité, aboutissant à un cancer colorectal, de sorte qu’un dépistage précoce est essentiel.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Gardner ?
Le syndrome de Gardner est dû à des mutations sur le gène APC sur le chromosome 5q22. Ce gène joue un rôle dans la suppression des tumeurs. Le syndrome de Gardner est hérité comme un trait autosomique dominant, de sorte qu’une personne atteinte a 50 % de chances de transmettre le gène à chacun de ses enfants.
Génétique du syndrome de Gardner*
*Image courtesy Genetics 4 Medics
Quelles sont les caractéristiques cliniques du syndrome de Gardner?
Les caractéristiques cliniques du syndrome de Gardner peuvent être divisées en deux types, cutanées et non cutanées. La caractéristique cutanée la plus notable du syndrome de Gardner est l’apparition de kystes épidermoïdes. Ces kystes peuvent être différenciés des kystes épidermoïdes ordinaires par les facteurs suivants :
- Les kystes épidermoïdes à inclusion du syndrome de Gardner (50-65%) apparaissent à un âge plus précoce (autour de la puberté) que les kystes ordinaires
- Les kystes épidermoïdes apparaissent dans des localisations moins fréquentes comme le visage, cuir chevelu et les extrémités par rapport aux kystes ordinaires
- Les kystes ont tendance à être multiples chez plus de la moitié des patients atteints du syndrome de Gardner
- Comme pour les kystes épidermoïdes ordinaires, les kystes du syndrome de Gardner sont généralement asymptomatiques (sans symptômes), cependant dans certains cas, ils peuvent être prurigineux (démangeaisons) et/ou enflammés, et ils peuvent se rompre.
- Parfois, les kystes ont des caractéristiques hybrides avec une histopathologie de type pilomatricome
Les autres caractéristiques cutanées comprennent les kystes desmoïdes, les fibromes, les lipomes, les léiomyomes, les neurofibromes et les lésions cutanées pigmentées.
Les caractéristiques non cutanées comprennent :
- Des polypes gastro-intestinaux qui se transforment presque toujours en adénocarcinomes coliques (cancer du côlon).
- Des ostéomes – ces tumeurs osseuses bénignes sont essentielles pour poser le diagnostic du syndrome de Gardner. Elles se produisent le plus souvent dans la mandibule (os de la mâchoire) mais peuvent également se développer dans le crâne et les os longs.
- Anomalies dentaires – outre les ostéomes dans la mâchoire, il peut y avoir d’autres anomalies dentaires telles que des dents supplémentaires non érigées et des caries
- Les lésions pigmentées multifocales du fond de l’œil – observées chez 80 % des patients. Ces lésions peuvent être présentes peu après la naissance et peuvent être le premier marqueur de la maladie.
Comment le syndrome de Gardner est-il diagnostiqué ?
Le syndrome de Gardner est diagnostiqué sur la base des caractéristiques suivantes .
- ≥ 100 polypes colorectaux OU ≤ 100 polypes et un membre de la famille atteint de polypose adénomateuse familiale ou du syndrome de Gardner
- Ostéomes
- Tumeurs des tissus mous telles que les kystes épidermoïdes, les fibromes et les tumeurs desmoïdes
- Mutation APC.
Les études radiologiques sont essentielles pour les patients et les membres de la famille chez qui on soupçonne un syndrome de Gardner.
- Les images des os longs peuvent mettre en évidence des ostéomes.
- Les images de la mandibule à un âge précoce peuvent mettre en évidence des défauts subtils.
- Les examens des yeux à un âge précoce peuvent détecter des lésions pigmentées du fond d’œil.
- Coloscopie et autres tests invasifs pour vérifier l’implication des polypes tous les 1 à 2 ans.
Quel est le traitement du syndrome de Gardner ?
Le traitement des kystes épidermoïdes du syndrome de Gardner est similaire à celui utilisé pour les kystes ordinaires et implique l’excision. Occasionnellement, des injections intralésionnelles de stéroïdes peuvent être utilisées si les kystes sont enflammés.
L’ablation chirurgicale des polypes gastro-intestinaux est recommandée en raison du risque très élevé de développement des polypes en cancer. Les patients doivent subir des coloscopies régulières.
Les ostéomes peuvent également nécessiter une excision uniquement s’ils sont gravement déformants ou s’ils constituent une nuisance.