Le syndrome de Kallmann est une maladie génétique rare caractérisée par un hypogonadisme hypogonadotrope associé à une anosmie ou une hyposmie. Lorsque l’anosmie est absente, un syndrome similaire est appelé hypogonadisme hypogonadotrope idiopathique normosmique.
Epidémiologie
C’est un trouble rare dont la prévalence est estimée à un homme sur 10 000 et une femme sur 50 000 1,3. Tant sur le plan clinique que génétique, Kallmann est hétérogène, et bien que la plupart des cas soient sporadiques, tous les modes d’hérédité ont été décrits 1,3.
Présentation clinique
Bien que les patients atteints du syndrome de Kallmann soient anosmiques dès la naissance, cela n’est généralement pas apparent pour les parents ou l’enfant. Le diagnostic n’est posé que lorsque la puberté ne se produit pas. À ce moment-là, les taux de gonadotrophines (FSH et LH) et d’hormones sexuelles (testostérone et œstradiol) sont faibles, alors que les autres hormones hypophysaires sont normales 3.
Occasionally the diagnosis is made earlier due to investigation of other associated anomalies, including:
- midline defects (e.g. cleft lip and palate)
- cryptorchidism
- renal agenesis
- sensorineural deafness
- enlarged paranasal sinuses (especially ethmoidal air cells)
- small anterior lobe of the pituitary gland
- septo-optic dysplasia 2
Pathology
Kallmann syndrome is a genetic condition with multiple implicated genes 4. The most common of these is the ANOS1 (formerly KAL1) gene, which is inherited in an X-linked recessive pattern; however, there are other genes that may be inherited in autosomal patterns 4. On pense que la mutation de ce gène, et d’autres gènes similaires, entraîne un échec de la migration appropriée des cellules sécrétant l’hormone de libération de la gonadotrophine et des neurones olfactifs pendant l’embryogenèse 4.
Caractéristiques radiographiques
IRM
L’IRM est la modalité de choix pour évaluer l’absence de bulbes olfactifs, et les séquences T2 coronales sont les plus efficaces. Les nerfs, bulbes et sillons olfactifs sont absents (arhinencephalie).
Important, l’hypothalamus et l’hypophyse ont le plus souvent un aspect morphologique normal. Cependant, l’antéhypophyse peut apparaître de petite taille.
Traitement et pronostic
Le traitement vise principalement à rétablir un développement pubertaire normal et dans certains cas une fertilité normale. La première peut être obtenue par l’administration de stéroïdes sexuels exogènes, appropriés au sexe du patient. Si la fertilité est souhaitée, l’hormone de libération de la gonadotrophine pulsée peut être administrée (avec un succès variable) 3.
Histoire et étymologie
Il a été identifié pour la première fois comme une entité clinique par Franz Josef Kallmann, un psychiatre américain d’origine allemande, en 1944 5, bien qu’il puisse avoir été signalé pour la première fois près d’un siècle auparavant par Maestre de San Juan dans un rapport de cas de 1856 6.
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