Signes et symptômes
Comme son nom l’indique, les syndromes myasthéniques congénitaux (CMS) ont généralement un début congénital (à la naissance ou presque), mais la maladie peut se manifester chez les enfants et même chez les adultes. Les différents types varient dans le type et le degré de symptômes, mais de manière générale, plus les symptômes apparaissent tôt, plus la maladie est susceptible d’être prononcée.
Le CMS présynaptique se présente communément comme un CMS avec apnée épisodique (CMS-EA). Elle se déclare dans la petite enfance et provoque une faiblesse oculaire – faiblesse des muscles contrôlant les yeux – qui peut entraîner une chute des paupières (ptosis). Elle entraîne également une faiblesse bulbaire (du nom des nerfs qui proviennent de la partie du tronc cérébral ressemblant à un bulbe), ce qui rend difficile de parler, de mâcher, d’avaler et de tenir la tête droite. Ce type se caractérise également par des épisodes d’apnée, un arrêt temporaire de la respiration.
La SMC post-synaptique (déficience des récepteurs ACh, SMC à canal rapide) présente des symptômes allant de légers à extrêmes. Chez les nourrissons, elle peut entraîner une faiblesse sévère, des problèmes d’alimentation et de respiration, ainsi qu’un retard dans les étapes motrices (s’asseoir, ramper et marcher). Les cas de l’enfance et de l’adulte provoquent souvent une ptose (paupières tombantes) et de la fatigue, mais n’interfèrent généralement pas avec la vie quotidienne.
La SMC postsynaptique (SMC à canal lent) provoque une faiblesse extrême dans les cas de nourrissons, entraînant souvent une perte de mobilité et des problèmes respiratoires à l’adolescence. Les cas à l’âge adulte peuvent ne pas être invalidants.
Le CMS synaptique peut provoquer une faiblesse extrême avec des difficultés d’alimentation et respiratoires dès la naissance ou la petite enfance. La faiblesse entraîne également un retard dans les étapes motrices et conduit souvent à une réduction de la mobilité et à une scoliose (courbure de la colonne vertébrale).
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