Synonymes : dementia infantalis, psychose désintégrative, régression du développement social
Définition
Le trouble désintégratif de l’enfance (TDI) est un trouble rare. Dans le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 5e édition (DSM-5), le TDC est fusionné avec le trouble du spectre autistique. Le TDC a un début relativement tardif et entraîne une régression des compétences précédemment acquises dans le fonctionnement social, langagier et moteur.
La cause est inconnue et les enfants affectés ont souvent atteint des étapes de développement normales avant la régression des compétences. L’âge d’apparition est variable, mais est généralement observé après trois ans d’atteinte des étapes normales du développement. La régression peut être très rapide. Certains enfants peuvent sembler répondre à des hallucinations, mais la caractéristique la plus commune et la plus distincte est la régression des compétences précédemment atteintes.
Pathogénie
La cause est inconnue. Le CDD survient chez des enfants dont le développement était jusque-là normal et qui semblent ensuite régresser, parfois rapidement. L’affection peut sembler se développer en quelques jours ou se développer au fil du temps, et commence le plus souvent au cours de la quatrième année de vie, bien qu’il y ait quelques variations. Certains considèrent cette affection comme une démence infantile, suggérant que le dépôt cérébral d’amyloïde en est la cause, mais aucune physiopathologie précise n’est prouvée.
Epidémiologie
La DDC est extrêmement rare avec une incidence de 1.7 sur 100 000 enfants.
Présentation
Symptômes
Les enfants atteints présentent des pertes cliniquement significatives des compétences acquises antérieurement dans au moins deux des domaines suivants :
- Compétences linguistiques expressives.
- Receptive language skills.
- Social skills and self-care skills.
- Bowel or bladder control.
- Play skills.
- Motor skills.
Abnormal function also occurs in at least two of:
- Social interaction.
- Communication.
- Repetitive interests or behaviours.
The child presents after at least two years of apparently normal development. The change occurs usually between the ages of 3 to 4 years, but generally before the age of 10 years.
- The onset may be abrupt or gradual.
- It can be severe enough that children are aware themselves of the regression, and may ask what is happening to them.
- En général, les parents et les professionnels n’ont pas remarqué auparavant d’anomalies en termes de langage et de communication non verbale, de relations sociales, de jeu, de comportement adaptatif ou de développement émotionnel.
- Une présentation typique serait celle d’un enfant capable de communiquer par phrases de deux ou trois mots perdant cette capacité. Il finirait par cesser complètement de parler ou ne conserverait que des fragments de son ancien discours.
- Il peut y avoir des problèmes sociaux et émotionnels, comme un enfant auparavant heureux d’être câliné devenant averse au contact physique.
- Certains enfants décrivent ou semblent réagir à des hallucinations.
Comparaison avec l’autisme
- Le patient finit par présenter des déficits sociaux et de communication similaires à ceux associés à l’autisme sévère ou de Kanner. Cependant, il se distingue de l’autisme sur la base de l’histoire normale du développement antérieur.
- Les enfants atteints de CDD sont plus susceptibles que les enfants autistes de montrer de la peur et des comportements stéréotypés précoces.
- L’épilepsie est beaucoup plus fréquente chez les enfants atteints de CDD que chez les enfants autistes.
- Le degré de déficience intellectuelle chez les enfants atteints de CDD semble être plus » égal » que lorsqu’on les compare à des enfants autistes, bien que le degré global de déficience et l’issue semblent être similaires dans les deux groupes.
Signes
- Il n’y a pas de signes spécifiques de confirmation, et les anomalies physiques ne sont généralement pas trouvées, bien qu’il puisse y avoir des anomalies mineures telles que la microcéphalie ou l’incoordination motrice.
- Un examen minutieux du SNC, y compris une fundoscopie, est important pour détecter d’autres causes possibles des symptômes.
Differential diagnosis
The differential diagnosis incudes any of the other pervasive developmental disorders, eg autistic spectrum disorder, Rett’s Syndrome, pervasive developmental disorder – not otherwise specified (PDD-NOS), or causes of general learning disability. Other specific conditions which need to be ruled out are:
- Mercury poisoning.
- Lead poisoning.
- Aminoacidurias.
- Hypothyroidism.
- Brain tumour.
- Organophosphate exposure.
- Atypical seizure disorder.
- HIV infection.
- Creutzfeldt-Jacob disease/new variant CJD.
- Other rare metabolic/neurodegenerative conditions – eg, glycogen storage disorders.
- Childhood schizophrenia.
- Subacute sclerosing panencephalitis (SSPE).
- Tuberous sclerosis.
Investigations
Tests to exclude reversible underlying causes of the condition:
- FBC.
- U&E/glucose.
- LFT.
- TFT.
- Heavy metal levels.
- HIV testing.
- Urine screening for aminoaciduria.
- Neuroimaging studies.
These are normally carried out during initial assessment in secondary care. Electroencephalogram (EEG), MRI or CT scan are likely to be used to ensure an alternative diagnosis has not been missed.
Management
General measures
Therapy is given, as with autism, tailored to the child’s disabilities, needs and educational objectives. This may include:
- Behavioural therapies, such as applied behaviour analysis, which aim to teach the child to relearn language, self-care and social skills systematically.
- Environmental therapies such as sensory enrichment.
- Medication:
- Risperidone may be effective in improving behavioural symptoms in PDD. Cependant, il existe peu de preuves d’une efficacité spécifique dans les TDC.
- D’autres antipsychotiques, stimulants et inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS) sont parfois utilisés entre les mains d’experts pour aider à contrôler les comportements problématiques, en particulier l’agressivité. Il existe un risque important de syndrome malin des neuroleptiques avec l’utilisation de médicaments neuroleptiques.
- L’épilepsie peut nécessiter des médicaments anti-épileptiques.
Prognostic
- La perte des compétences atteint souvent un plateau vers l’âge de 10 ans. Il peut y avoir une amélioration, très limitée, mais cela est observé dans une minorité de cas.
- À long terme, les enfants présentent des similitudes avec un enfant atteint d’autisme sévère (de Kanner) avec une altération à long terme du fonctionnement comportemental et cognitif.
- Les effets sur la fonction intellectuelle, l’autonomie et les capacités d’adaptation sont profonds, la plupart des cas régressant vers une déficience intellectuelle sévère.
- Des comorbidités médicales telles que l’épilepsie se développent fréquemment.
- Les personnes présentant une déficience intellectuelle mentale modérée à sévère ou une incapacité à communiquer ont tendance à s’en sortir moins bien que celles laissées avec un QI plus élevé et une certaine communication verbale.
- Les perspectives sont médiocres. Les enfants auront besoin d’un soutien tout au long de leur vie.
- Le risque de crises augmente tout au long de l’enfance, avec un pic à l’adolescence, et le seuil de crise peut être abaissé par les ISRS et les neuroleptiques.
- L’espérance de vie était auparavant signalée comme normale. Cependant, des études plus récentes suggèrent que la mortalité des personnes atteintes de troubles du spectre autistique est deux fois supérieure à celle de la population générale, principalement en raison des complications de l’épilepsie.
Note historique
En 1908, un professeur de rattrapage viennois, Theodor Heller, a décrit six enfants qui avaient insidieusement développé une régression mentale sévère entre la troisième et la quatrième année de vie, après un développement normal auparavant. Il l’a appelée dementia infantilis. La démence infantile a été distinguée pour la première fois de l’autisme infantile en 1943, lorsque Leo Kanner a postulé qu’ils représentaient des diagnostics distincts.
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