Kutatók azonosítottak egy régiót a 21-es kromoszóma hosszú karján, amely nagy eséllyel – legalább 1000 az 1-hez – kapcsolódik a herpeszérzékenységhez. A kutatók továbbá azt mondják, hogy hat konkrét gént azonosítottak ebben a kromoszómarégióban, mint olyan jelölteket, amelyek hajlamossá teszik az embereket a felfázás (más néven “lázhólyagok”) kitörésére. A felfázás akkor következik be, amikor a herpeszvírus az idegben lévő nyugalmi állapotból újra aktiválódik, és megfertőzi az ajkakat, az orrot vagy az arcot.
A valószínűsíthető kapcsolat felfedezése olyan új gyógyszerek kifejlesztéséhez vezethet, amelyek csökkentik a herpeszkitörések gyakoriságát – mondta Dr. John D. Kriesel, John D. D. Kriesel, a tanulmány szerzője és az U School of Medicine fertőző betegségek részlegének kutatási docense.
“Egy vagy több ilyen gén kiváló célpontja lehet a herpeszkitörések számát csökkentő új gyógyszereknek” – mondta Kriesel. Dr. Maurine R. Hobbs, az Endokrinológiai és Anyagcsere Részleg kutatási adjunktusa, a tanulmány első szerzője.
A herpesz szimplex vírusnak két típusa létezik. Az 1-es típus (HSV-1) felelős az ajakherpeszek túlnyomó többségéért, az emberek leggyakoribb visszatérő vírusfertőzéséért, valamint a herpeszkeratitiszért, egy szemfertőzésért, amely a szaruhártya hegesedéséhez és vaksághoz vezethet. Az Egyesült Államok lakosságának többsége fertőzött a HSV-1 vírussal, bár emberek milliói nem mutatnak tüneteket. Ennek ellenére a lakosság legalább 40 százaléka életében valamikor legalább egy ajakherpeszes megbetegedést tapasztal.
A 2-es típusú herpes simplex vírus (HSV-2) a genitális herpesz elsődleges okozója, és a becslések szerint az amerikai lakosság 17 százalékát, azaz körülbelül 50 millió embert fertőz meg. Ebből a csoportból 5 millió és 10 millió embernek van felismert genitális herpeszes esete.
Az U kutatói a herpeszre való fogékonyság génjeinek keresésére linkációs elemzést használtak, amely a genetikai markereket családokban követi nyomon, hogy azonosítsa a kromoszómákon a betegség génjeit rejtő régiókat. Amikor a genetikai mutációk a szülőkről az utódokra szállnak, a betegséggén közelében lévő genetikai markerek is továbbadódnak. A családtagok között közös markerek azonosításával a kutatók megtalálhatják a kromoszómák azon régióit, ahol a betegségért felelős gének lehetnek. Az U of U tanulmánya volt az első olyan teljes genom vizsgálat a herpesz szimplex vírusról, amelynél linkage analízist alkalmaztak.
A kutatók 39 nagy utahi család 421 emberét vizsgálták. A családok a Utah Genetic Reference Project nevű genomikai vizsgálat részei. A résztvevőket aszerint csoportosították, hogy milyen gyakran fordultak elő náthás megbetegedések:
- Gyakran érintett–HSV-1 fertőzött és évente két vagy több kitörés (89 résztvevő)
- Enyhén érintett–HSV-1 fertőzött és évente két vagy kevesebb kitörés (111)
- Nem érintett–HSV-1 fertőzött, de soha nem tapasztaltak kitörést (85)
- Nem ismert vagy HSV-vel nem fertőzött–nem lehetett kategorizálni (146)
A kutatók összehasonlították a “gyakran érintett” és az “érintetlen” csoportokat (mindkettő bizonyítottan HSV-1 fertőzött), hogy a lehető legnagyobb különbséget tegyék lehetővé a kitörések kifejezésében. Azokat a résztvevőket, akiket nem lehetett kategorizálni, kizárták a kapcsolatelemzésből, csakúgy, mint a 111 enyhén fertőzöttet. Amikor az összes genetikai adatot összegyűjtötték, egy matematikai elemzés legalább 1000:1 arányban határozta meg a hideglelés és a 21-es kromoszóma hosszú karja közötti kapcsolat esélyét.
A valószínűsíthető genetikai kapcsolat nem az egyetlen összetevő, amelyről úgy vélik, hogy kiváltja a HSV és a hideglelés reaktiválódását. A környezeti tényezők, például a láz, a szél és a leégés is szerepet játszhatnak. A vírustényezők, mint például a törzs és a látens fertőzés terhe, valószínűleg szintén befolyásolják a HSV kitörések gyakoriságát.
A kutatók úgy kezdték a tanulmányt, hogy nem voltak előítéleteik arról, hogy az emberi genom mely régiói kapcsolódhatnak a felfázásra való hajlamhoz, mondta Kriesel. Ezért a 21-es kromoszóma hosszú karjához való kapcsolódás meglepetésként érte őket. “Nem azzal a gondolattal indultunk el, hogy bizonyos gének fontosak a keresésben” – mondta. “Ez segített biztosítani az elfogulatlan vizsgálatot, és teljesen váratlan eredményre vezetett a 21-es kromoszómán.”
Kriesel, Hobbs és kollégáik most a hat jelölt fogékonysági gént vizsgálják, hogy kiderítsék, melyek kapcsolódnak a náthához. Ezek közül három gén különösen ígéretesnek tűnik a vizsgálatra.”
“Még értékesebb lenne, ha találnánk egy gyógyszercélpontot a nátha gyakoriságának csökkentésére, ha a vizsgálati eredményeinket ki tudnánk terjeszteni a genitális herpeszre vagy a herpeszkeratitisre is” – mondta Kriesel.”
A tanulmány jelenleg a Journal of Infectious Diseases honlapján olvasható, nyomtatásban pedig a február 1-jei számban jelenik meg.”
Kriesel és Hobbs mellett a tanulmány társszerzői Mark F. Leppert, Ph.D., kiváló professzor és a Humángenetikai Tanszék társelnöke; Brandt B. Jones (B.S., tudományos főmunkatárs), Fertőző Betegségek Osztálya; és Brith E.M. Otterud (B.S., informatikus), Humángenetikai Tanszék.