A csontvázdiszplázia (törpeség) és az alacsony termet egyéb okai

Mit jelent az “alacsony termet”?

A “alacsony termet” kifejezés arra utal, amikor egy személy jelentősen alacsonyabb, mint más, azonos korú és nemű emberek. Gyermekeknél ez azt jelentheti, hogy magasságuk alacsony a növekedési görbén, vagy kisebb, mint a szüleik magassága alapján várható.

Az ember állómagasságát (vagy csecsemőknél a hosszát) számos tényező határozza meg, többek között az, hogy milyen magasak a szülők, a testsúlyuk és a hormonszintjük. Számos olyan genetikai állapot is létezik, amely alacsony termetet okozhat.

Mi a csontvázdiszplázia (törpeség)?

A genetikai állapotok egyik csoportját, amely alacsony termetet okozhat, csontvázdiszpláziának nevezzük.

A csontvázdiszplázia egy orvosi gyűjtőfogalom, amely több száz olyan állapotot foglal magában, amelyek a csont és/vagy a porc növekedését befolyásolhatják. Régebben ezeket az állapotokat “törpeség” néven emlegették. Néhányan, akiknek ilyen állapotuk van, jobban szeretik a “kis emberek” kifejezést, általában a 4 láb 10 hüvelyknél kisebb felnőttek.

A csontvázdiszpláziának számos különböző formája van. Ezek az állapotok a test különböző részeit érinthetik, beleértve a karok, a lábak, a has és vagy a fej méretét. Emiatt “aránytalanul” alacsony termetűnek is nevezhetjük őket.

Mi a csontvázdiszplázia (törpeség) leggyakoribb oka?

Százféle genetikai állapotról ismert, hogy csontvázdiszpláziát okozhat. A leggyakoribb az achondroplasia, egy születési rendellenesség, amely befolyásolja a csontok növekedését, és rövid karokat és lábakat okoz. Az achondroplasiás emberek átlagos felnőttkori testmagassága körülbelül 1 méter.

Achondroplasia öröklődhet az egyik szülőtől, de a legtöbb esetben új genetikai mutáció eredménye, vagyis egyik szülő sem örökítette tovább. Az achondroplasiás embereknél gyakori, hogy nagy fejük van, kiemelkedő homlokkal, hajlott lábakkal és a hát görbületével, amelyet “lordózisnak” neveznek.

Achondroplasia általában nem befolyásolja az egyén intelligenciáját vagy élettartamát, bár lehetséges szövődmények társulhatnak hozzá.

Melyek a csontrendszeri diszplázia (törpeség) egyéb okai?

• A hipochondroplasia egy másik állapot, amely befolyásolja a csontok növekedését, általában kevésbé súlyos hatásokkal, amelyeket csecsemőkorban esetleg nem vesznek észre.
• A pszeudoachondroplasia egy másik állapot, amely befolyásolja a csontok növekedését. Az achondroplasiához és a hipochondroplasiához hasonlóan ez is korlátozza a szervezet azon képességét, hogy a porcot csonttá alakítsa.
• A katasztrofális diszplázia egy másik állapot, amely rövid végtagú törpeséget okozhat. A diasztrofikus diszplázia megkülönböztető jegyei közé tartozhatnak a lábak és a hüvelykujjak deformitásai és az ízületi fájdalom. Néhány, diasztrofikus diszpláziában érintett csecsemőnek szájpadhasadása van, ami egy nyílás a szájpadláson.
• A Spondyloepiphyseal dysplasia congenita elnevezés a gerincoszlopra (spondylo-) és a karok és lábak hosszú csontjainak végeire (epifízisek) utal. Néha SEDc rövidítéssel jelölik. A SEDc-ben szenvedőkre jellemző a rövid törzs és nyak, valamint a gerinc görbülete, továbbá látási és hallási problémák.

Melyek az alacsony termet egyéb okai?

Az alacsony termet legtöbb egyéb okát “arányosnak” nevezik, ami azt jelenti, hogy minden kicsi, és nem csak bizonyos részek, például a karok vagy a lábak.

• Családi eredetű: Ha a szülők és más családtagok alacsonyak, akkor normális lehet, hogy a gyermek is alacsony.
• Későn születő (konstitúciós késés): Egyes gyermekek gyermekkorukban korábban alacsonyak, mert úgy vannak programozva, hogy később nőnek, mint társaik. Néha a családban előfordult, hogy más tagoknál is hasonló növekedési mintázat volt megfigyelhető.
• Alultápláltság: A nem megfelelő táplálkozás (sokféle okból) befolyásolhatja a gyermek növekedési képességét.
• Növekedési hormonhiány: Az agy nem termel elegendő mennyiséget abból a hormonból, amely a gyermek növekedésének nagy részét okozza. The deficiency can be treated with injections.
• Small for gestational age: Most babies that are born small will “catch up” with their growth within the first 2-3 years of life, but 10% do not. Those that remain small may benefit from treatment with growth hormone.
• Genetic conditions: A large number of other genetic conditions can result in individuals being shorter than expected.

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews