Egy pakisztáni középiskolás
2004. június 3.
Ha egy szervezetnek túl kevés vagy túl sok kromoszómája van, általában nem éli meg a születést. A kromoszómák számának helyes meghatározása olyan bonyolult, hogy a természet gyakran hibázik. Akár hiszik, akár nem, a spermiumok mintegy 10%-a és a petesejtek 50%-a tartalmaz abnormális kromoszómákat, és az első trimeszteri spontán abortuszok több mint fele kromoszóma-rendellenességek miatt következik be.
Ezek a durva számok ismeretében vannak-e olyan esetek, amikor egy ember rossz számú kromoszómával is túlélhet? Igen, de ez általában egészségügyi problémákkal jár.
Az egyetlen eset, amikor a hiányzó kromoszóma tolerálható, az X vagy Y kromoszóma hiánya. Ez a Turner-szindrómának vagy XO-nak nevezett állapot körülbelül minden 2500 nőből 1-et érint. Az XO az egyik leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség.
A férfi születések közül körülbelül minden 500-ból 1-ben van egy plusz X-kromoszóma (XXY) vagy egy plusz Y-kromoszóma (XYY). A 13-as, 18-as és 21-es kromoszómák extra példányai valamilyen mértékben mind tolerálhatók. A 13-as vagy 18-as extra kromoszóma általában súlyos és gyengítő tünetekkel jár. A 21-es extra kromoszóma Down-szindrómát eredményez. Körülbelül 1/600 élveszületésnél fordul elő Down-szindróma.
A teljes extra vagy hiányzó kromoszóma mellett számos olyan eset van, amikor a kromoszóma egy hiányzó vagy extra darabja van. Ez gyakran úgy történik, hogy egy kromoszóma egy darabja átkerül egy másik kromoszómára (úgynevezett transzlokáció). A tünetek súlyossága általában attól függ, hogy a kromoszóma mekkora része hiányzik vagy duplikálódott.
Amint látható, számos olyan eset van, amikor a magzatoknak a szokásos 46 kromoszómánál több vagy kevesebb van. A legtöbbjük elvetél, de kis százalékuk eléri a terhesség végét. Mindez azt mutatja, hogy mennyire nehéz az emberré válás. Az alábbi táblázat a fent leírt állapotokat sorolja fel néhány kapcsolódó tünettel együtt:
|
+/- Chromosome # |
Disorder |
Symptoms/ Life expectancy |
|---|---|---|
|
-X or -Y |
Turner Syndrome(XO) |
See link below |
|
+X |
Klinefelter Syndrome (XXY) |
Sterile, normal sexual function. Testosterone therapy often required. |
|
+Y |
XYY |
Impulse control problems, high distractability |
|
+21 |
Down Syndrome |
See link below |
|
+18 |
Edward’s syndrome, Trisomy 18 |
20 – 30% die in the first month, 90% die by age one |
|
+13 |
Patau’s Syndrome, Trisomy 13 |
Average length of survival is approximately 4 days |
By Dr. Barry Starr, Stanford University