Összefüggések a csíravonal APC mutációs helyek és a kolorektális patofenotípusok között, a kolektómiás adenómák közvetlen számának értékelése alapján, 29 olyan FAP-beteg kolektómiai mintáinak elemzésével vizsgáltuk, akik egy mis-sense (208-as kodon) és 14 frame-shift vagy nem-sense APC-mutációt (232, 367, 437, 623, 876, 995, 1061, 1068, 1075, 1112, 1114, 1309, 1324, 1556 kodon) hordoztak. A 208-as kodonnál lévő mis-sense mutáció viszonylag enyhe kolorektális patofenotípussal társult. A 367-es kodonnál lévő, alternatív splicingnek kitett mutáció enyhébb FAP-hoz társult. Az 1309-es kodonnál lévő mutáció a bőséges kolorektális adenomatózissal társult. 13 olyan mutáció esetében, amelyekről előre jelezték, hogy null allélokat vagy csonka APC-fehérjéket eredményeznek, korreláltuk a kolorektális adenómák sűrűségét és eloszlását a mutáció előre jelzett funkcionális hatásaival. A legsúlyosabb kolorektális patofenotípus szignifikánsan az 1309-es kodonnál lévő csonka mutációhoz társult, amely az I. béta-katenin kötő domén után, de a II. béta-katenin kötő domén előtt helyezkedik el. A 867-es és 1114-es kodonok közötti mutációk, amelyek az I. béta-katenin kötődomént érintik, valamint a 6. és 9. exonban előforduló mutációk, amelyek az előrejelzések szerint null allélokat eredményeznek, kevésbé súlyos kolorektális patofenotípussal társultak. Összességében a legtöbb adenómát a jobb vastagbélben észlelték, ezt követte a bal vastagbél, a transversális vastagbél szigma és a végbél. Az adenómák legnagyobb sűrűsége azonban a bal vastagbélben volt megfigyelhető, amelyet a jobb vastagbél, a szigma, a haránt vastagbél és a végbél követett. A kolorektális karcinómák, amelyeket csak öt betegnél figyeltek meg, mind a bal vastagbélben voltak.