Termékleírás
Bully Whippet – Whippet kettős izomzat
A Bully Whippet szindróma a Whippet kutyafajtánál előforduló kettős izomzat tulajdonságaként ismert. Ezt az állapotot viszonylag újonnan ismerték fel, és az izomhipertrófia fenotípusának változatait szarvasmarhák, juhok, egerek, macskák és emberek esetében is kimutatták.
Jellemzők és tünetek
A whippet fajtát a 19. században a versenysport céljaira fejlesztették ki. Viszonylag kis testmérete ellenére nagyon gyors kutyának számít. Nemrégiben felfedeztek egy mutációt a whippet fajtán belül, amely az izomtömeg megduplázódását okozza az érintett kutyáknál. Az agaraknak és a whippeteknek, amelyeket versenykutyaként fejlesztettek ki, közös az ősük, de az agarakban nem találták meg a kiváltó gént. Az érintetlen whippet jellemzően az agárhoz hasonló testfelépítésű, közepes termetű kutya, átlagsúlya körülbelül 9 kg, karcsú testfelépítéssel, hosszú nyakkal, kis fejjel és hegyes orral. A kettős izomzatú, érintett kutyák homozigóták a mutációra (a mutáns gének két példányával rendelkeznek), és erősen izmolt kutyaként jelennek meg, széles mellkassal, erősen fejlett láb- és nyakizomzattal. Megjelenésük alapján a bully whippetek könnyen megkülönböztethetők az érintetlen whippetektől. Az érintett kutyáknál nem számoltak be egészségügyi rendellenességekről, kivéve az izomgörcsöket a vállban és a combban. A bully whippetek körülbelül 50%-ának megkülönböztethető túlharapása van.
A mutáns gén egy példányát hordozó heterozigóta whippetek izmosabbnak tűnnek, mint a vad típusú (nem mutáns gént hordozó) whippetek, és jobb eredményeket érnek el versenyzés közben. Fenotípusosan azonban nem különböztethetők meg a vad típusú kutyától, és a hordozót csak genetikai vizsgálattal lehet azonosítani.
Genetika
A bully whippet-szindrómát vagy kettős izomzatot okozó mutáció a 37-es kutyakromoszómán található whippet MSTN gén (myostatin) 2-bp deléciója. A mutáció korai stop kodont okoz, ami a fehérje 17%-ának eltávolításával csonka fehérjét eredményez.
A miosztatin gén a transzformáló növekedési faktor β család tagja, a miosztatin fehérjét kódolja és a vázizomzat tömegének negatív szabályozója. Az MSTN jelátvitel megakadályozza a myoblaszt sejtek sejtcikluson belüli progresszióját, és így szabályozza az izomrostok teljes számát. Ha a nevezett fehérje hiányos, az izomrostok nagyobb számát eredményezi. A whippetekben a mutáció a funkcionális fehérje 20%-os csökkenését okozza.
A kettős izomzat vagy bully whippet-szindróma autoszomális recesszív rendellenességként öröklődik. Az érintett kölyökkutyák egészséges szülei obligát heterozigóták, tehát az egyik mutáns allélt hordozzák. A heterozigótáknak nincsenek tünetei. A mutációra homozigóta kutyák kettős izomzatú fenotípust mutatnak. Két hordozó kutya párosításakor a fogantatáskor mindkét kölyök 25%-os eséllyel érintett, 50%-os eséllyel tünetmentes hordozó, és 25%-os eséllyel nem érintett és nem hordozó.