A Canavan-kór egy ritka neurológiai rendellenesség, amely az agyban a mielin (fehérállomány) károsodását okozza. Ez az aszpartoaciláz enzim génmutációjának következménye, amely viszont megzavarja az oligodendrociták (egyfajta agysejt) által termelt mielinhüvelyt. A mielinhüvelyek lényegében azok a zsíros bevonatok, amelyek szigetelik az idegrostokat az agyban, és táplálkozási támogatást nyújtanak az idegsejteknek. Ezek nélkül az idegrostok sérülékennyé válnak, és nem képesek megfelelően működni. Ez nemcsak azt akadályozza meg, hogy az idegsejtek megfelelően küldjenek és fogadjanak üzeneteket, hanem azt is, hogy az agy szivacsos szövetté degenerálódjon.
Melyek a tünetek?
A tünetek gyorsan fejlődnek, jellemzően az élet első 3-6 hónapjában jelentkeznek. Ezek a tünetek a következők lehetnek:
– Rossz fejkontroll
– Abnormálisan nagy fej
– A motoros fejlődés hiánya
– Hypotonia – csökkent izomtónus (“lötyögés” vagy gyengeség)
– Vakság
– Vakság
– Rohamok
– Nyelési nehézségek
– Reakcióképtelenség
– Letargia
– Ingerlékenység
– Táplálkozási nehézségek
– Bénulás
– Halláscsökkenés
– Alvászavarok
Ez a betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülő hordozója a Canavan-génnek, és mindkét gén öröklődik az utódokra. Ez a rendellenesség bármely etnikai hátterű embernél előfordulhat, aki hordozója a génnek, de a leggyakoribb az askenázi zsidó népesség körében.
Ez a rendellenesség többféleképpen is kiszűrhető, többek között:
CT/MRI-vizsgálattal: Ezek a myelin, vagyis a fehérállomány romlását keresik az agyban.
Urin/vér/gerincvelői folyadék vizsgálat: A folyadékvizsgálat az N-acetil-L-aszpartát (NAA) emelkedését keresi, egy olyan molekulát az agyban, amely az aszpartoaciláz alacsony szintjére utalhat.
Genetikai vizsgálat: Ezzel a gyermek DNS-ét vizsgálják az aszpartoaciláz génmutáció bármilyen jelére.
Létezik-e kezelés?
Nincs gyógymód sajnos. A korai szűréssel azonban a tünetek enyhíthetők a jobb életminőség érdekében. A fizikoterápia például javíthatja a testtartást és a kommunikációs készségeket, a tápszondák pedig biztosíthatják a megfelelő táplálkozást és folyadékpótlást.