A cisztinúria olyan örökletes állapot, amelyben a vizeletben cisztinfelesleg van. Ez a többlet hajlamosít cisztein kövek kialakulására.
Terminológia
A “cisztein” az aminosavra utal. A “cisztin” az aminosav oxidált dimerjét jelenti.
Epidemiológia
A becslések szerint összességében 1:7000 embernél fordul elő (bár a különböző genetikai csoportok között jelentős eltérés tapasztalható).
Noha a vesekőbetegeknél nem gyakori kőforrás (1-2%), a gyermekbetegeknél gyakoribb (akár 10%).
Klinikai megjelenés
A cisztinkövek a többi vesekőhöz hasonlóan jelentkeznek: oldalfájdalom, hányinger és hányás, hematuria.
Patológia
A vizeletcisztinkristályok kialakulása a cisztein proximális tubulusban történő reabszorpciójának képtelenségéből ered (a cisztein aminosav transzporterének hibája).
A transzporter hibájával két gén mutációi hozhatók kapcsolatba: SLC3A1 (solute carrier family 3A1) és SLC7A9. A gén nem teljes penetrációja gyakran alacsonyabb cisztinkoncentrációt eredményez a vizeletben, és nem minden mutációval rendelkező betegnél alakul ki kő.
A vizeletmintákban a cisztinkristályok lapos, hatszögletű megjelenésűek.2.
Röntgenológiai jellemzők
A cisztinkövek általában nagyobbak a kőbetegség más etiológiájához képest, és gyakran egyesülnek, hogy nagy, elágazó sziklaköveket alkossanak.
A cisztinkövek a többi vesekőhöz hasonlóan jelennek meg. Úgy gondolják, hogy kisebb a csillapításuk, mint a kalciumköveké, és valamivel kisebb a csillapításuk, mint a struvitköveké, de az értékek között átfedés van3. They are thought to have a higher attenuation than uric acid stones.
Dual-energy CT may allow for more specific characterization of cystine stones 4.
Treatment and prognosis
The stones also tend to recur more often than stones from other etiologies. Treatments include
- increase fluid intake
- increase cystine solubility through urinary alkalinization: e.g potassium citrate, sodium citrate, and sodium bicarbonate
- decrease cysteine intake (e.g. decrease animal protein intake)
- thiol-containing agents (d-penicillamine and α-mercaptopropionylglycine)
- side effects limit the use of these agents