Cisztinúria

A cisztinúria olyan örökletes állapot, amelyben a vizeletben cisztinfelesleg van. Ez a többlet hajlamosít cisztein kövek kialakulására.

Terminológia

A “cisztein” az aminosavra utal. A “cisztin” az aminosav oxidált dimerjét jelenti.

Epidemiológia

A becslések szerint összességében 1:7000 embernél fordul elő (bár a különböző genetikai csoportok között jelentős eltérés tapasztalható).

Noha a vesekőbetegeknél nem gyakori kőforrás (1-2%), a gyermekbetegeknél gyakoribb (akár 10%).

Klinikai megjelenés

A cisztinkövek a többi vesekőhöz hasonlóan jelentkeznek: oldalfájdalom, hányinger és hányás, hematuria.

Patológia

A vizeletcisztinkristályok kialakulása a cisztein proximális tubulusban történő reabszorpciójának képtelenségéből ered (a cisztein aminosav transzporterének hibája).

A transzporter hibájával két gén mutációi hozhatók kapcsolatba: SLC3A1 (solute carrier family 3A1) és SLC7A9. A gén nem teljes penetrációja gyakran alacsonyabb cisztinkoncentrációt eredményez a vizeletben, és nem minden mutációval rendelkező betegnél alakul ki kő.

A vizeletmintákban a cisztinkristályok lapos, hatszögletű megjelenésűek.2.

Röntgenológiai jellemzők

A cisztinkövek általában nagyobbak a kőbetegség más etiológiájához képest, és gyakran egyesülnek, hogy nagy, elágazó sziklaköveket alkossanak.

A cisztinkövek a többi vesekőhöz hasonlóan jelennek meg. Úgy gondolják, hogy kisebb a csillapításuk, mint a kalciumköveké, és valamivel kisebb a csillapításuk, mint a struvitköveké, de az értékek között átfedés van3. They are thought to have a higher attenuation than uric acid stones.

Dual-energy CT may allow for more specific characterization of cystine stones 4.

Treatment and prognosis

The stones also tend to recur more often than stones from other etiologies. Treatments include

  • increase fluid intake
  • increase cystine solubility through urinary alkalinization: e.g potassium citrate, sodium citrate, and sodium bicarbonate
  • decrease cysteine intake (e.g. decrease animal protein intake)
  • thiol-containing agents (d-penicillamine and α-mercaptopropionylglycine)
    • side effects limit the use of these agents

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.