A desmosomák fontos epidermális adhéziós komplexek, amelyeket a transzmembrán kadherinek és plakk-asszociált molekulák sejtspecifikus expressziója jellemez. A deszmoszómák eddig három fő betegségtípusban játszottak szerepet: autoimmun betegségek, amelyek a deszmoszóma komponenseket érintik (mint a pemphigus vulgaris és a pemphigus foliaceus), veleszületett betegségek, amelyek az intracelluláris kalciumcsatornákat érintik (mint a Hailey-Hailey-kór és a Darier-kór) és veleszületett betegségek, amelyek közvetlenül a deszmoszóma szerkezeti komponenseket érintik. Az első olyan veleszületett rendellenesség azonosítása, amely egy deszmoszóma komponenst érint, a plakofilin 1 génben történt, amely autoszomális recesszív bőrtöredezettség-ektodermális diszplázia szindrómát okozott, bőr-, haj- és körömhibákkal. Ezt követően a desmoplakin haploinsufficienciáját vagy a desmoglein 1 hibáját találták az autoszomális domináns állapot, a Striate Palmoplantar Keratoderma hátterében. Ezenkívül a plakoglobin hibásnak bizonyult a Naxos-kórban, amely kardiomiopátiát és rendellenes szőrnövekedést eredményez. Ezek az eredmények megnyitják az utat további, a sejtkohézióval kapcsolatos betegségek felfedezése előtt, és nagyban hozzájárulnak ahhoz, hogy jobban megértsük a deszmoszóma és más hámkapcsolati komponensek specifikus funkcióját.