Education

A glutént fogyasztó cöliákiás emberek vérében a normálisnál magasabb bizonyos antitestek szintje. Az antitesteket az immunrendszer termeli olyan anyagokra válaszul, amelyeket a szervezet fenyegetőnek érzékel. Gondoljunk úgy az antitestekre, mint katonákra, akiket arra utasítanak, hogy harcoljanak egy bizonyos ellenség ellen, csakhogy egy olyan autoimmun betegség esetében, mint a cöliákia, az ellenség valójában valami olyan, ami a betegség nélküli emberek számára ártalmatlan – ebben az esetben a búzában, rozsban és árpában található fehérjék, amelyeket általánosan “gluténként” ismerünk.”

Az antitestek vizsgálata: csak az első lépés

A cöliákia diagnosztizálásához az orvosok először vérvizsgálatot végeznek, hogy megmérjék bizonyos antitestek szintjét. Ezek az antitestek a következők:

• Anti-szöveti transzglutamináz (tTG)
• Anti-endomysium (EMA)
• Anti-deamidált gliadin peptidek (DGP)

A pozitív antitest teszt arra utal, hogy valakinek cöliákiája lehet, de ez nem döntő teszt; a diagnózis megerősítéséhez biopsziára lesz szükség.

A diagnózis felállításához orvosa elrendelhet egy vagy több antitesttesztet a fentiek közül (“panel”).

Mely vizsgálatokra van szükségem?

Ha a pozitív antitesttesztem arra utal, hogy cöliákiám lehet, hogyan tudhatom meg biztosan?

Ha az antitesttesztek és/vagy a tünetek cöliákiára utalnak, az orvosnak a diagnózist a vékonybélből vett apró szövetdarabokkal kell megerősítenie, hogy ellenőrizze a cöliákia károsodását. Ez egy endoszkópos biopsziás eljárás során történik. Szedálás mellett az orvos egy hosszú, vékony csövet, úgynevezett endoszkópot vezet be a szájon és a gyomron keresztül a vékonybélbe, majd az endoszkópon keresztül vezetett kis eszközökkel mintát vesz a szövetből.

Noha a vérvizsgálatok meglehetősen pontosak, időnként hamis pozitív eredményt adhatnak (amikor valaki, aki nem szenved cöliákiában, pozitív vizsgálati eredményt kap), vagy ritkábban hamis negatív eredményt (amikor egy cöliákiás személy normális vizsgálati eredményt kap). Így a vékonybél biopsziája az egyetlen módja a cöliákia diagnosztizálásának.

Mit tegyek, ha a vérvizsgálat (vagy panel) eredménye negatív, de még mindig vannak tüneteim?

Ha ritka is, előfordulhat, hogy a betegek antitestvizsgálati eredménye negatív, és mégis cöliákiásak. Az IgA-hiány az egyik példa, ahol ez előfordulhat. Mindenkinek, akinek még mindig vannak tünetei, fontos a további orvosi kivizsgálás a diagnózis felállítása érdekében, vagy a cöliákia kizárása egy másik diagnózis felállításának részeként.

Megtudni biztosan

Az antitesttesztek csak akkor pontosak, ha a beteg gluténtartalmú étrendet tart. A cöliákia miatt aggódóknak határozottan nem ajánlott gluténmentes diétába kezdeniük anélkül, hogy biztos diagnózist kaptak volna. Az étrend bármilyen megváltoztatása, akár csak egy-két hónapig is, megnehezítheti a diagnosztikai folyamatot.

Szűrővizsgálat

Anti-szöveti transzglutamináz (tTG-IgA)

A szűrővizsgálatot általában akkor alkalmazzák, ha az egyén a cöliákia kockázati csoportjába tartozik, függetlenül attól, hogy vannak-e tünetei vagy sem. A tTGIgA-tesztet általában a cöliákia-szűrési eseményekhez kínálják, mivel ez a rendelkezésre álló legérzékenyebb teszt. Valójában általánosságban úgy vélik, hogy a cöliákiában szenvedő emberek körülbelül 98%-ának pozitív a tTG tesztje. Bár a tTG-teszt nagyon specifikus, esetenként hamis pozitív eredményt is produkálhat. Valóban, egyes 1-es típusú cukorbetegségben, Hashimoto thyreoiditisben és autoimmun májbetegségben szenvedő embereknél különösen valószínű, hogy a tTG emelkedett, anélkül, hogy cöliákiájuk lenne.

Más tesztek

• Teljes szérum IgA-teszt IgA hiányra (ez az egészségügyi állapot néha befolyásolhatja más antitest tesztek pontosságát
• Anti-endomysialis antitest teszt (EMA-IgA) – cöliákiára specifikus teszt. Becslések szerint annak a személynek, akinél az EMA szintje emelkedett, csaknem 100%-os esélye van arra, hogy cöliákiás betegsége van. Ez a teszt azonban nem olyan érzékeny, mint a tTG-IgA-teszt – a cöliákiában szenvedő emberek kb. 5-10%-ának valójában nem pozitív az EMA-tesztje
• HLA-DQ2 és HLA-DQ8-géntesztek a cöliákiára

A géntesztek nem antitestek, és így nem függnek attól, hogy az illető milyen étrendet (glutén vagy gluténmentes) tart. Ha negatívak, ezek a géntesztek nagyon hasznosak, mint ebben az esetben, amikor a cöliákia egy életre biztosan kizárható.

Még egy dolog…

Az IgA-hiányos embereknek a bal oldalon felsorolt antitest-tesztek más változatára van szükségük. A tTG és az EMA teszteknek van IgG változata, és ezek a tesztek akkor lesznek pontosak egy IgA hiányban szenvedő személy esetében. Az IgA-hiányt akkor diagnosztizálják, ha egy személy teljes szérum IgA-tesztjének eredménye nagyon közel van a nullához (kevesebb, mint 10 mg/dl). Ez nem a cöliákia tesztje, hanem egy eszköz az IgA hiány pontosabb diagnózisának felállítására

Genetikai tesztelés

Amikor egy egyénnél cöliákiát diagnosztizálnak, az egész család megtudja, hogy meg kell vizsgáltatni őket a betegségre, mert most már ők is veszélyeztetettek. Az elsőfokú rokonoknál (szülő, gyermek, testvér) 1:22-hez az esélye annak, hogy életük során cöliákia alakul ki; a másodfokú rokonoknál (nagynéni, nagybácsi, nagyszülő) a kockázat 1:39-hez. Egy egyszerű genetikai teszt meghatározhatja, hogy szükség van-e további szűrésre, vagy teljesen kizárhatja a betegség kialakulásának lehetőségét. Ha a genetikai teszt pozitív a cöliákiára, az egyénnek rendszeresen ellenanyag-szűrést kell végeztetnie, hogy segítsen meghatározni, hogy a betegség aktív-e és mikor, szem előtt tartva, hogy akár egész életében cöliákiamentes maradhat.

Mi a genetikai vizsgálat és kinek lehet hasznára?

A DNS-vizsgálat (vérvizsgálat vagy arckoponyalékelés útján) elérhető annak megállapítására, hogy a veszélyeztetett egyén hordozza-e a cöliákia kialakulásáért felelős géneket vagy sem. Ezek a gének a HLA II. osztályú komplexen találhatók, és a DQ2 és DQB nevet viselik, amelyeket mai szóhasználattal DQA1*05XX és DQB1*02XX a HLA-DQ2 esetében, valamint DQA1*03XX és DQB1*0302 a HLA-DQ8 esetében. Minden cöliákiás esetnél kimutatták ezeket az úgynevezett haplotípusokat, ezért a negatív génteszt azt jelzi, hogy az adott egyénnél nem alakulhat ki cöliákia.

A genetikai teszt használatának két fő oka van, amikor egy személyt cöliákia szempontjából vizsgálnak. Az első eset a cöliákia “kizárása”, ami egy orvosi kifejezés, amely azt jelzi, hogy az egyén nem rendelkezik a cöliákia kialakulásához szükséges kockázati tényezővel, vagy nincs genetikai hajlam. E tényező nélkül lehetetlen, hogy valakinél, akinek a géntesztje negatív, a jövőben cöliákia alakuljon ki. Azoknak a személyeknek, akiknek a géntesztje negatív, nem kellene életük hátralévő részében rendszeres antitest-szűrésen részt venniük. A cöliákiás felnőtt gyermekeinek is el kell végezniük a géntesztet, hogy a szülők tudják, mely gyermekek szorulnak szoros megfigyelésre.

A tünetekkel küzdő egyének esetében, akiknél nem végeztek biopsziát a cöliákia diagnosztizálására, de akik már hosszabb ideje gluténmentes étrendet tartanak, a génteszt gyakran az egyetlen módja annak megállapítására, hogy a tünetek esetleg összefüggésben lehetnek-e a cöliákiával. Az ilyen helyzetben lévő személy számára a negatív génteszt azt jelzi, hogy a tünetek nem a cöliákia következményei. A pozitív génteszt azonban nem diagnosztizálja a betegséget, de növeli annak valószínűségét, hogy a betegség jelen van.

Ha megvan bennem a cöliákia génje, az azt jelenti, hogy cöliákiás vagyok?

A génteszt nem diagnosztizálja a cöliákiát. Az egyént a cöliákia kockázati csoportjába sorolja, ami azt jelzi, hogy az egyént a jövőben szorosan figyelemmel kell kísérni antitestvizsgálattal. Amikor először fedezték fel a cöliákiára való genetikai hajlamot (a 6-os kromoszómán), a kutatók megjegyezték, hogy a betegség kialakulásához a gének megléte szükséges, de nem ez az egyetlen tényező. Valójában az USA lakosságának akár egyharmada is rendelkezik a cöliákia génjeivel. Ez azt jelenti, hogy a DQ2 vagy DQ8 génnel rendelkező embereknél bármikor kialakulhat a cöliákia.

Miben különbözik a genetikai vizsgálat a cöliákia antitestvizsgálatától?

A legtöbb cöliákiás ember által ismert vérvizsgálatok az antitestvizsgálatok. Ezek a tesztek, mint például a szöveti transzglutamináz teszt (tTG) vagy az anti-endomysial (EMA) antitest teszt, a glutén által kiváltott autoimmun választ mérik, amely egy adott időpontban jelentkezik. (Gondoljon rá úgy, mint egy fényképre.) Ezek azért fontos tesztek, mert jellemzik, hogy az immunrendszer milyen mértékben reagál a gluténre.

Az antitestvizsgálattal ellentétben a cöliákia HLA génvizsgálata az egyes sejtek felszínén található, genetikailag programozott molekulák jelenlétét vagy hiányát méri. A cöliákiára vonatkozó HLA-génvizsgálat a születés után bármikor elvégezhető (sőt, a születéskor a köldökzsinórvéren is) – az egyén vagy ezekkel a tényezőkkel, vagy anélkül születik, és ez idővel nem változik.

Hogyan öröklődik a cöliákiára való genetikai hajlam?

A cöliákia génjeinek öröklése másképp történik, mint ahogyan számos genetikai tulajdonság öröklődik. Megszoktuk, hogy domináns vagy recesszív génekben gondolkodunk, amelyek mindkét szülőtől öröklődnek, és olyan halmazokat alkotnak, amelyek meghatározzák a hajszínt, a magasságot és más emberi egészségügyi jellemzőket. Valójában, bár a DQ2 és a DQ8 gének hasonlóan öröklődnek, a meglétük nem elegendő a betegség előfordulásának meghatározásához, még akkor sem, ha a gének mindkét szülőtől öröklődnek.

Mivel az amerikai lakosság 35%-a rendelkezik a DQ2 (gyakrabban) vagy a DQ8 génnel, lehetséges, hogy két érintett ember összeházasodik. A géneket a férfiak és a nők is átörökíthetik. Ezért az egyik személy géntesztje nem feltétlenül jelenti azt, hogy a család másik fele nem is érintett.

Ki rendelheti meg a géntesztet? Speciális laboratóriumba kell menni? Mennyibe kerül?

A genetikai teszt a legtöbb orvosnál elérhető. Az Egyesült Államokban a legtöbb nagy diagnosztikai laboratórium képes a cöliákia HLA-tesztjének elvégzésére. A Kimball Genetics, a LabCorp egyik részlege szintén kínálja a tesztet, amely vérminta helyett arckoponya-tampont használ. Egyre több biztosítótársaság fedezi a vizsgálat költségeit, különösen akkor, ha a vizsgált személynek van kockázati tényezője a betegségre.

A genetikai vizsgálat megbízhatóságához glutént kell fogyasztanom?

Nem, a genetikai tényezők jelenlétét vagy hiányát a genetikai vizsgálat esetében nem befolyásolja az étrend, ami különbözik az antitest-tesztektől, amelyek a glutén kimutatásától függenek az étrendben.