Mi a Gardner-szindróma?
A Gardner-szindróma a familiáris adenomatosus polipózis (FAP) egyik változata, egy örökletes betegség, amelyet gyomor-bélrendszeri polipok, többszörös osteomák (jóindulatú csontdaganatok), valamint bőr- és lágyrészdaganatok jellemeznek. A polipok általában a serdülőkorban alakulnak ki, a diagnózis átlagos életkora 25 év körül van. A polipok szinte minden betegnél rosszindulatúvá fejlődnek, és vastagbélrákot eredményeznek, így az időben történő felismerés elengedhetetlen.
Mi okozza a Gardner-szindrómát?
A Gardner-szindróma az 5q22-es kromoszómán található APC gén mutációi miatt alakul ki. A gén a tumorszuppresszióban játszik szerepet. A Gardner-szindróma autoszomális dominánsan öröklődik, így az érintett személy 50%-os eséllyel örökli a gént minden gyermekére.
A Gardner-szindróma genetikája*
*A kép a Genetics 4 Medics jóvoltából
Melyek a Gardner-szindróma klinikai jellemzői?
A Gardner-szindróma klinikai jellemzői két típusra oszthatók, a bőrre és a nem bőrre. A Gardner-szindróma legszembetűnőbb kután jellemzője az epidermoid ciszták megjelenése. Ezeket a cisztákat a következő tényezők alapján lehet megkülönböztetni a közönséges epidermoid cisztáktól:
- A Gardner-szindrómás epidermoid inklúziós ciszták (50-65%) korábbi életkorban (pubertás körül) jelentkeznek, mint a közönséges ciszták
- Az epidermoid ciszták ritkábban fordulnak elő, például az arcon, fejbőrön és a végtagokon a közönséges cisztákhoz képest
- A Gardner-szindrómás betegek több mint felénél a ciszták általában többszörösek
- A közönséges epidermoidcisztákhoz hasonlóan a Gardner-szindrómás ciszták általában tünetmentesek (tünetmentesek), azonban egyes esetekben viszkethetnek (viszketnek) és/vagy gyulladhatnak, és megrepedhetnek.
- Néha a ciszták hibrid jellegzetességekkel rendelkeznek, pilomatricoma-szerű szövettani jellegzetességekkel
A bőr egyéb jellegzetességei közé tartoznak a desmoid ciszták, fibromák, lipómák, leiomyómák, neurofibromák és pigmentált bőrelváltozások.
A nem-kután jellegzetességek közé tartoznak:
- Gasztrointesztinális polipok, amelyek szinte mindig vastagbél adenokarcinómává (vastagbélrák) alakulnak át.
- Osteómák – ezek a jóindulatú csontdaganatok elengedhetetlenek a Gardner-szindróma diagnózisának felállításához. Leggyakrabban az állkapocscsontban (mandibulában) fordulnak elő, de a koponyában és a hosszú csontokban is növekedhetnek.
- Fogászati rendellenességek – az állkapocsban lévő oszteómák mellett más fogászati rendellenességek is előfordulhatnak, mint a fel nem tört extra fogak és a szuvasodás
- A szemfenék többszörösen pigmentált elváltozásai – a betegek 80%-ánál látható. Ezek az elváltozások röviddel a születés után jelen lehetnek, és a betegség első jelei lehetnek.
Hogyan diagnosztizálják a Gardner-szindrómát?
A Gardner-szindróma diagnózisa a következő jellemzők alapján történik.
- ≥ 100 kolorektális polip VAGY ≤ 100 polip és familiáris adenomatosus polipózisban vagy Gardner-szindrómában szenvedő családtag
- Osteómák
- Lágyrészdaganatok, például epidermoid ciszták, fibromák és desmoid tumorok
- APC mutáció.
Radiológiai vizsgálatok elengedhetetlenek a Gardner-szindrómára gyanús betegek és családtagok esetében.
- A hosszú csontok felvételei osteomákat mutathatnak ki.
- Az állkapocs korai életkorban készült felvételei finom hibákat mutathatnak ki.
- A szemvizsgálatok korai életkorban pigmentált szemfenéki elváltozásokat mutathatnak ki.
- 1-2 évente kolonoszkópia és más invazív vizsgálatok a polipok érintettségének ellenőrzésére.
Mi a Gardner-szindróma kezelése?
A Gardner-szindrómás epidermoidciszták kezelése hasonló a közönséges cisztákéhoz, és kimetszéssel jár. Esetenként intraléziós szteroid injekciókat lehet alkalmazni, ha a ciszták gyulladtak.
A gyomor-bélrendszeri polipok sebészi eltávolítása ajánlott, mivel a polipok rákká alakulásának igen nagy a kockázata. A betegeknek rendszeres kolonoszkópiára van szükségük.
Az osteomák is csak akkor igényelhetnek kimetszést, ha súlyosan deformálódnak, vagy ha kellemetlenséget okoznak.