A genetikai markerek mint új határterület
A genetikai markerek a mutatók egy másik csoportját jelentik, amelyek az utóbbi időben számos populációkutatásba bekerültek. A genetikai markerek bevonása az elemzésekbe valószínűleg jelentősen növekedni fog a következő néhány évben. Az eddigi legtöbb marker DNS-ből származik, és így az egyénre nézve eredendő egészségügyi kockázatot jelent. A közelmúltig csak néhány, egynukleotid-polimorfizmusokból (SNP-k) vagy más markerekből álló genetikai mutatót vontak be a népességvizsgálatokba. A leggyakrabban vizsgált genetikai indikátorjelölt, és az a marker, amely a legtöbb bizonyítékkal rendelkezik az életkorral kapcsolatos számos egészségi kimenetellel való összefüggésre, az apolipoprotein E (APOE). A vizsgálatok az APOE-ε4 alléllal rendelkezők körében a késői Alzheimer-kór emelkedett kockázatát találták (Corder és mtsai., 1993; Poirier és mtsai., 1993), valamint a CVD-k fokozott kockázatát (Schilling és mtsai. 2013). Bár az APOE gén hatása viszonylag erős, a jelölt gének egészségi állapothoz való kapcsolódását vizsgáló kutatások eredményei általában nem mutattak egyértelmű összefüggéseket az egészség és a hosszú élet és a DNS-ből meghatározott jelölt markerek között (Christensen, Johnson, & Vaupel, 2006).
Az elmúlt két évben a nagy mintákra vonatkozó genetikai információk hozzáférhetősége gyorsan nőtt, ami számos vizsgálat megközelítését megváltoztatta. Az amerikai Health and Retirement Study jelenleg a legnagyobb mintát mutatja be, amely a legtöbb genetikai információval rendelkezik a felnőtt lakosság körében. A HRS-ből származó minták genotipizálását az NIH Center for Inherited Disease Research végezte az Illumina Human Omni-2.5 Quad beadchip segítségével, mintegy 2,5 millió SNP lefedettségével. Ez most lehetővé teszi a genom-széles körű asszociációs vizsgálatok (GWAS) elvégzését a genetikai markerek és a tulajdonságok, viselkedések, biológiai mutatók vagy egészségügyi eredmények közötti kapcsolatok feltárására. Ebben a minőségében a legtöbb társadalomtudóst nem a gének felfedezése érdekli, hanem a genetika relevanciájának meghatározása a társadalomtudományi kutatáson belül (Freese, 2008; Freese & Shostak, 2009). Sokak végső célja olyan gén-környezet kölcsönhatások feltárása, amelyek segíthetnek megmagyarázni, hogy egyes emberek miért vannak nagyobb kockázatnak kitéve bizonyos kimenetelek tekintetében, és ez a tudás felhasználható a bizonyos viselkedésmódok vagy életmódok tekintetében magas kockázatú emberek tanácsadására (Boardman, Blalock, & Pampel, 2010; Boardman et al, 2011).
Eleddig a társadalomtudományi eredmények, például az elhízás, a depresszió közötti kapcsolatokat kereső kutatók nem sok olyan genetikai markert találtak, amely megfelelt volna a genetikusok által elvárt szignifikancia szintnek (0,05 × 10-8). Ez még nagyon nagy minták esetében is igaz volt. Emiatt egyre gyakoribbá válik, hogy a társadalomtudósok sok, valamivel alacsonyabb szignifikanciaszintű gén hatását kombinálják egy kockázati pontszámban, azzal a nézettel, hogy az időskor összetett állapotaira gyakorolt genetikai hatások sok gén kis hatásából adódnak. Ez a GWAS-eredményeken alapuló megközelítés több genetikai marker hatását kombinálja egy poligénes kockázati pontszámba (PRS), amely a fenotípushoz kapcsolódó “genetikai terhet” jelenti (Belsky & Israel, 2014; Belsky, Moffit, & Caspi, 2013; Wray, Goddard, & Visscher, 2008). A GWAS-ból származó SNP-specifikus együtthatók súlyozásával konstruált PRS-t (Dudbridge, 2013) használták az elhízáshoz való genetikai kapcsolatok becslésére (Domingue et al., 2014), az elhízás mintázatának sokéves becslésére (Belsky et al., 2012), depressziós tüneteket több hullámon keresztül egy idősödő populációban (Levine, Crimmins, Prescott, Arpawong, & Lee, 2014), valamint a gyermekkori asztma lefolyását (Belsky & Sears, 2014).
A nagy populációs vizsgálatokban egyre inkább elérhetővé válnak az életkörülményekkel együtt változó további genetikai mérések. A telomérhosszat az öregedés általános markerének tekintik, amely az életkörülmények stresszhatásával és az öregedés egyéni ütemével változik. A telomerek a replikációval rövidülnek, ami arra utal, hogy a rövidebb telomerek a gyorsabb öregedést jelzik. A rövidebb telomerek összefüggésbe hozhatók a morbiditással (Demissie et al., 2006), a mortalitással (Cawthon, Smith, O’Brien, Sivatchenko, & Kerber, 2003) és a stresszes körülményekkel (Epel et al., 2004).
A felnőtteket vizsgáló amerikai Nemzeti Egészség- és Táplálkozásvizsgálati Tanulmány (NHANES) mintájában a telomerek rövidebbnek bizonyultak az alacsonyabb iskolai végzettségűek, a dohányzók és az elhízottak körében (Needham et al., 2013). A legújabb angliai kutatások szerint a rövidebb telomerek összefüggésbe hozhatók az allosztatikus terheléssel és a csökkent pszichoszociális erőforrásokkal (Zalli et al., 2014).
A társadalomkutatók következő határterülete a génexpresszió elemzése (Cole, 2013). Az RNS-en alapuló expresszióelemzés azt jelzi, hogy az emberi genom különböző génexpressziós programokkal reagál az életkörülményekre. Az olyan negatív körülmények, mint a stressz (Creswell et al., 2012), a magány (Cole et al., 2007) és a rákos beteg ápolása (Rohleder, Marin, Ma, & Miller, 2009) olyan génexpressziós változásokkal hozhatók összefüggésbe, amelyek növelik a különböző rossz egészségi állapotok kockázatát. Az olyan pozitív körülmények, mint a pszichológiai jólét, úgy változtathatják meg a génexpressziót, hogy az elősegítse az egészséget (Fredrickson et al., 2013). Az alacsony SES és a kedvezőtlen gyermekkori körülmények szintén összefüggésbe hozhatók a gyermekek génprofiljának változásaival (Chen, Miller, Kobor, & Cole, 2010; Miller & Chen, 2006), és ezek a hatások bizonyítottan felnőttkorig fennmaradnak (Chen et al., 2010; Miller et al., 2009).