Gyermekkori dezintegráló zavar Hellers szindróma

Szinonimák: dementia infantalis, dezintegráló pszichózis, szociális fejlődési regresszió

Definíció

A gyermekkori dezintegráló zavar (CDD) ritka zavar. A Mentális zavarok diagnosztikai és statisztikai kézikönyvének 5. kiadásában (DSM-5) a CDD-t összevonták az autista spektrumzavarral. A CDD viszonylag későn kezdődik, és a korábban elsajátított készségek visszafejlődését okozza a szociális, nyelvi és motoros működés terén.

Az ok ismeretlen, és az érintett gyermekek gyakran már a készségek visszafejlődése előtt elérték a normális fejlődési mérföldköveket. A betegség kialakulásának életkora változó, de jellemzően a normális mérföldkövek elérését követő három év után jelentkezik. A visszafejlődés nagyon gyors lehet. Néhány gyermeknél úgy tűnhet, hogy hallucinációkra reagál, de a leggyakoribb és legjellegzetesebb jellemző a korábban elért készségek visszafejlődése.

Patogenezis

Az ok ismeretlen. A CDD olyan gyermekeknél fordul elő, akik korábban normális fejlődéssel rendelkeztek, majd úgy tűnik, hogy visszafejlődnek, néha gyorsan. Az állapot látszólag napok alatt kialakulhat, vagy idővel fejlődhet, és leggyakrabban a negyedik életévben kezdődik, bár van némi eltérés. Egyesek az állapotot gyermekkori demenciának tartják, azt feltételezve, hogy az amiloid agyi lerakódása okozza az állapotot, de egyértelmű patofiziológia nem bizonyított.

Epidemiológia

A CDD rendkívül ritka, előfordulása 1.7 100 000 gyermekből.

Kialakulás

Tünetek

Az érintett gyermekeknél a korábban megszerzett készségek klinikailag jelentős csökkenése figyelhető meg az alábbiak közül legalább kettőben:

• Kifejező nyelvi készségek.
• Receptive language skills.
• Social skills and self-care skills.
• Bowel or bladder control.
• Play skills.
• Motor skills.

Abnormal function also occurs in at least two of:

• Social interaction.
• Communication.
• Repetitive interests or behaviours.

The child presents after at least two years of apparently normal development. The change occurs usually between the ages of 3 to 4 years, but generally before the age of 10 years.

• The onset may be abrupt or gradual.
• It can be severe enough that children are aware themselves of the regression, and may ask what is happening to them.
• A szülők és a szakemberek általában korábban nem észleltek rendellenességeket a nyelvi és nonverbális kommunikáció, a társas kapcsolatok, a játék, az adaptív viselkedés vagy az érzelmi fejlődés tekintetében.
• A tipikus megjelenési formája az, hogy a két- vagy háromszavas mondatokban kommunikálni képes gyermek elveszíti ezt a képességét. Végül teljesen abbahagyja a beszédet, vagy korábbi beszédének csak töredékeit őrzi meg.
• Megjelenhetnek szociális és érzelmi problémák, például a korábban szívesen ölelgetett gyermek idegenkedik a testi kontaktustól.
• Néhány gyermek hallucinációkat ír le, vagy úgy tűnik, hogy hallucinációkra reagál.

Összehasonlítás az autizmussal

• A beteg végül hasonló szociális és kommunikációs hiányosságokat mutat, mint a súlyos vagy Kanner-féle autizmus esetében. A normális előzetes fejlődési előzmények alapján azonban megkülönböztethető az autizmustól.
• A CDD-s gyermekek nagyobb valószínűséggel mutatnak félelmet és korai sztereotip viselkedést, mint az autista gyermekek.
• Az epilepszia sokkal gyakrabban fordul elő CDD-s gyermekeknél, mint az autizmusnál.
• Az értelmi károsodás mértéke a CDD-s gyermekeknél “egyenletesebbnek” tűnik, mint az autizmushoz képest, bár a károsodás és a kimenetel általános mértéke mindkét csoportban hasonlónak tűnik.

Tünetek

• Nincsenek specifikus megerősítő jelek, és általában nem találunk fizikai rendellenességeket, bár előfordulhatnak kisebb rendellenességek, mint például mikrokefália vagy motoros koordinációs zavarok.
• A tünetek egyéb lehetséges okainak felderítéséhez fontos a gondos CNS-vizsgálat, beleértve a fundoszkópiát is.

Differential diagnosis

The differential diagnosis incudes any of the other pervasive developmental disorders, eg autistic spectrum disorder, Rett’s Syndrome, pervasive developmental disorder – not otherwise specified (PDD-NOS), or causes of general learning disability. Other specific conditions which need to be ruled out are:

• Mercury poisoning.
• Lead poisoning.
• Aminoacidurias.
• Hypothyroidism.
• Brain tumour.
• Organophosphate exposure.
• Atypical seizure disorder.
• HIV infection.
• Creutzfeldt-Jacob disease/new variant CJD.
• Other rare metabolic/neurodegenerative conditions – eg, glycogen storage disorders.
• Childhood schizophrenia.
• Subacute sclerosing panencephalitis (SSPE).
• Tuberous sclerosis.

Investigations

Tests to exclude reversible underlying causes of the condition:

• FBC.
• U&E/glucose.
• LFT.
• TFT.
• Heavy metal levels.
• HIV testing.
• Urine screening for aminoaciduria.
• Neuroimaging studies.

These are normally carried out during initial assessment in secondary care. Electroencephalogram (EEG), MRI or CT scan are likely to be used to ensure an alternative diagnosis has not been missed.

Management

General measures

Therapy is given, as with autism, tailored to the child’s disabilities, needs and educational objectives. This may include:

• Behavioural therapies, such as applied behaviour analysis, which aim to teach the child to relearn language, self-care and social skills systematically.
• Environmental therapies such as sensory enrichment.
• Medication:
  • Risperidone may be effective in improving behavioural symptoms in PDD. A CDD esetében azonban kevés bizonyíték van a specifikus hatékonyságra.
  • Más antipszichotikumok, stimulánsok és szelektív szerotonin visszavétel gátlók (SSRI-k) néha szakértői kézben használatosak a problémás viselkedés, különösen az agresszió ellenőrzésére. A neuroleptikus malignus szindróma jelentős kockázata áll fenn a neuroleptikus gyógyszerek alkalmazásával.
  • Epilepszia esetén szükség lehet antiepileptikus gyógyszeres kezelésre.

Prognózis

• A képességek elvesztése gyakran 10 éves kor körül éri el a platót. Előfordulhat némi, nagyon korlátozott javulás, de ez az esetek kisebbségében figyelhető meg.
• A gyermekek hosszú távon a súlyos (Kanner-féle) autizmusban szenvedő gyermekekhez hasonlítanak, a viselkedéses és kognitív funkciók hosszú távú károsodásával.
• Az intellektuális funkciókra, az önellátásra és az adaptív készségekre gyakorolt hatások mélyrehatóak, a legtöbb esetben súlyos értelmi fogyatékossággá alakulnak vissza.
• Az orvosi társbetegségek, mint például az epilepszia, gyakran alakulnak ki.
• A középsúlyos vagy súlyos értelmi fogyatékosok vagy a kommunikációra képtelenek általában rosszabbul teljesítenek, mint azok, akik magasabb IQ-val és némi verbális kommunikációval maradnak.
• A kilátások rosszak. A gyermekek élethosszig tartó támogatásra szorulnak.
• A rohamok kockázata gyermekkorban növekszik, serdülőkorban tetőzik, és a rohamküszöb SSRI-k és neuroleptikumok hatására csökkenhet.
• A várható élettartamot korábban normálisnak jelentették. Újabb tanulmányok szerint azonban az autista spektrumzavarban szenvedők halálozása kétszerese az átlagpopulációénak, főként az epilepszia szövődményei miatt.

Történeti megjegyzés

1908-ban egy bécsi gyógypedagógus, Theodor Heller leírt hat gyermeket, akiknél a harmadik és negyedik életév között alattomosan súlyos mentális regresszió alakult ki a korábban normális fejlődés után. Ezt dementia infantilisnek nevezte el. A dementia infantilist először 1943-ban különböztették meg a csecsemőkori autizmustól, amikor Leo Kanner azt állította, hogy ezek különálló diagnózisok.