Haplotípus

Más nyelvek:
English

A haplotípus (más néven szignatúra, DNS-szignatúra vagy genetikai szignatúra) olyan markerek (polimorfizmusok) összessége egyetlen kromoszómán, amelyek általában együtt öröklődnek. A haplotípus utalhat allélok kombinációjára vagy egynukleotid-polimorfizmusok (SNP-k) halmazára. A haplotípus a haploid genotípus kifejezés rövidítése.

A genetikai genealógiában a kifejezést általában a genealógiai DNS-vizsgálat eredményeiből kapott betűkre vagy számokra alkalmazzák. A haplotípusok a végzett teszttől függően különböző számú markerből állhatnak, és ezért különböző felbontásban léteznek.

Ahol a haplotípus vagy a szignatúra kifejezést használják, célszerű tisztázni, hogy mi a szándékolt jelentése abban a kontextusban, amelyben használják.

Y-DNS haplotípus

Az Y-kromoszóma DNS-vizsgálati eredményekkel összefüggésben a haplotípus általában az Y-STR (rövid tandemismétlésű) tesztből kapott marker (allél) értékekre utal. Az egyes markerek eredményét számmal fejezik ki.

A vezetéknév-DNS-projektekben a kifejezés utalhat egyéni, csoportos vagy modális haplotípusra vagy szignatúrára.

mtDNS-haplotípus

Az mtDNS-haplotípus a mitokondriális DNS-vizsgálatból kapott eredményekre utal. Az eredményeket vagy a felülvizsgált Cambridge-i referenciaszekvenciával vagy a rekonstruált Sapiens-referenciaszekvenciával hasonlítják össze. A referenciaszekvenciától eltérő DNS-betűket vagy bázisokat jelentjük.

  • SciTable definíció a haplotípusról
  • Wikipedia cikk a haplotípusról
  • Haplotípus kontra haplocsoport – a haplocsoport & haplotípus közötti különbség Charles Kerchner magyarázata.
  • A haplotípus ritkaságának mérése Egy bővített esszé Ralph Taylor, a Taylor DNS projekt adminisztrátorától
  • Haplotípus stabilitás Ralph Taylor-tól

Források

A definíció összeállításához felhasznált források:

  • Az ISOGG SNP tree glossary.
  • Talking Glossary of Genetic Terms from the National Human Genome Research Institute.
  • Aulicino E. Genetic Genealogy; The Basics and Beyond. Author House, 2013, p245.
  • Kennett D. DNA and Social Networking. Stroud, Gloucestershire: The History Press, 2011, p211.
  • Pomery C. Family History in the Genes. London: The National Archives, p225.
  • Smolenyak M, Turner A. Trace Your Roots with DNA. Rodale Inc, 2004. p253.

See also

  • Ancestral haplotype
  • DNA databases
  • Haplogroup
  • Match
  • Modal haplotype
  • Western Atlantic Modal Haplotype

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.