A haplotípus (más néven szignatúra, DNS-szignatúra vagy genetikai szignatúra) olyan markerek (polimorfizmusok) összessége egyetlen kromoszómán, amelyek általában együtt öröklődnek. A haplotípus utalhat allélok kombinációjára vagy egynukleotid-polimorfizmusok (SNP-k) halmazára. A haplotípus a haploid genotípus kifejezés rövidítése.
A genetikai genealógiában a kifejezést általában a genealógiai DNS-vizsgálat eredményeiből kapott betűkre vagy számokra alkalmazzák. A haplotípusok a végzett teszttől függően különböző számú markerből állhatnak, és ezért különböző felbontásban léteznek.
Ahol a haplotípus vagy a szignatúra kifejezést használják, célszerű tisztázni, hogy mi a szándékolt jelentése abban a kontextusban, amelyben használják.
Y-DNS haplotípus
Az Y-kromoszóma DNS-vizsgálati eredményekkel összefüggésben a haplotípus általában az Y-STR (rövid tandemismétlésű) tesztből kapott marker (allél) értékekre utal. Az egyes markerek eredményét számmal fejezik ki.
A vezetéknév-DNS-projektekben a kifejezés utalhat egyéni, csoportos vagy modális haplotípusra vagy szignatúrára.
mtDNS-haplotípus
Az mtDNS-haplotípus a mitokondriális DNS-vizsgálatból kapott eredményekre utal. Az eredményeket vagy a felülvizsgált Cambridge-i referenciaszekvenciával vagy a rekonstruált Sapiens-referenciaszekvenciával hasonlítják össze. A referenciaszekvenciától eltérő DNS-betűket vagy bázisokat jelentjük.
- SciTable definíció a haplotípusról
- Wikipedia cikk a haplotípusról
- Haplotípus kontra haplocsoport – a haplocsoport & haplotípus közötti különbség Charles Kerchner magyarázata.
- A haplotípus ritkaságának mérése Egy bővített esszé Ralph Taylor, a Taylor DNS projekt adminisztrátorától
- Haplotípus stabilitás Ralph Taylor-tól
Források
A definíció összeállításához felhasznált források:
- Az ISOGG SNP tree glossary.
- Talking Glossary of Genetic Terms from the National Human Genome Research Institute.
- Aulicino E. Genetic Genealogy; The Basics and Beyond. Author House, 2013, p245.
- Kennett D. DNA and Social Networking. Stroud, Gloucestershire: The History Press, 2011, p211.
- Pomery C. Family History in the Genes. London: The National Archives, p225.
- Smolenyak M, Turner A. Trace Your Roots with DNA. Rodale Inc, 2004. p253.
See also
- Ancestral haplotype
- DNA databases
- Haplogroup
- Match
- Modal haplotype
- Western Atlantic Modal Haplotype