Journals | Policy | Permission Journal of Clinical Gynecology & Obstetrics

Outcome of Fetuses With Abnormal Cavum Septi Pellucidi: Experience of a Tertiary Center

Bevezetés

▴Top

A Cavum septi pellucidi (CSP) egy fontos szerkezet, amely a corpus callosummal (CC) együtt fejlődik a 10 hetes terhességi kortól (GA) a 18 hetes GA-ig. Az agy közepén, a fornix felett, az oldalkamrák két mediális fala között és a CC alatt helyezkedik el. Ez a struktúra hátrafelé a cavum vergae-vel folytatódik, és a kettő közötti határ a Monroe foramensek közötti sík. A legtöbb szerző a CSP kifejezést a “CSP és Vergae” kifejezésre használja. Mi megfelelünk ennek a kifejezésnek, és mindkét struktúrára a “CSP” kifejezést használjuk. A septi pellucidi fontos átjátszóállomásként szolgál; legfontosabb anatómiai és funkcionális rostkapcsolatai a hippocampusszal és a hypothalamusszal vannak.

A CSP-t rutinszerűen 18 terhességi hét után képezik le a magzati szonográfia során a magzati fejről készített három kötelező nézeten. Konkrétan, a kamrák és a hátsó fossa képein kívül a páros thalamiak szintjén egy axiális nézetben a biparietális átmérő és a CSP is látható. A kóros CSP diagnosztikája szempontjából fontos kérdés, hogy ne tévesszük össze a fornixot a CSP-vel, mivel közel vannak egymáshoz és viszonylag hasonló a megjelenésük. A normális CSP-nek a cavumban lévő folyadék miatt sötét dobozként kell megjelennie, amelyet mindkét oldalsó oldalon két fehér vonal vesz körül, amelyet a septum pellucidum képvisel. A fornix szintjén a dobozt egy harmadik sagittalis vonal osztja. A megkülönböztetésnek nagy jelentősége van, mivel a fornix fejlődése nem függ össze a CC-vel .

A CSP rendellenességei közé tartozik annak hiánya, megnagyobbodása vagy echogenitása. A CSP normális kiszélesedését a 19-20. GA héten 2 és 4,7 mm (± 2 SD) között standardizálták, a 38. héten pedig akár 9 mm is lehet a felső határ, 2 SD-t is figyelembe véve . A CSP megnagyobbodása hidrokefáliával, kromoszómatranszlokációkkal és növekedési korlátozással járt együtt. Ha izolált szonográfiás rendellenességet találnak, a magzati kimenetel kedvező, bár magzati genetikai értékelést kell felajánlani . A CSP normális fejlődése a születés után a cavum vergae-ból a CSP-be való záródás, és ennek a térnek csak 15%-a látható a születés utáni 6 hónapban. A születés után 1 cm-nél nagyobbra megnagyobbodott CSP-t és a CSP fennmaradását csecsemőkor után “az agyi dysgenesis finom jelzőjeként” írták le, amely valószínűleg neuropszichiátriai zavarokkal, különösen skizofréniával hozható összefüggésbe. Ezért fontos a CSP prenatális megnagyobbodásával járó esetek szülés utáni nyomon követése .

A CSP hiánya a második és harmadik trimeszterben ACC-vel, septo-opticus dysplasiával, hidranencephaliával, porencephaliával, skizencephaliával, holoprosencephaliával, syntelencephaliával vagy súlyos krónikus hydrocephaliával hozható összefüggésbe .

Az abnormális CSP morfogenetikai társulásaira és arányaira vonatkozó prenatális populációs nagy vizsgálatok hasznosak a prenatális szülői tanácsadás szempontjából. Tekintettel az anomália alacsony prevalenciájára és heterogenitására, nagyszámú esetre van szükség. A mi sorozatunk az egyik legnagyobb az irodalomban, és adataink spektruma lehetőséget ad arra, hogy nagyobb metaanalízisbe is bekerüljön. Célunk az volt, hogy beszámoljunk azon esetek kimeneteléről, amelyeknél a CSP bármely kóros aspektusa nem felel meg a normalitás kritériumainak, pl. kóros echogenitás.

Módszerek

▴Top

A prenatális jellemzőket visszamenőlegesen elemezték az ultrahang adatbázisból, 5 éves időszakon keresztül, 2012 januárja és 2016 novembere között. Az eseteket egy tercier központban – a Craiovai Egyetemi Sürgősségi Megyei Kórház Prenatális Diagnosztikai Osztályán (PDU), Craiova, Románia – vizsgálták. A magzati anatómiát minden esetben a nemzetközi irányelvek ajánlásait követve értékelték. A vizsgálatokat olyan szülészorvosok végezték, akiknek különleges érdeklődésük van a magzati orvostudomány iránt, és legalább 2 éves tapasztalattal rendelkeznek a prenatális US terén. Azokat az eseteket, amelyeknél olyan rendellenesség gyanúja merült fel, amelyet az első vizsgálat során nem sikerült megerősíteni, újbóli értékelésre hívták. Ha az US-vizsgálat során rendellenesség gyanúja merült fel, két tapasztalt vizsgáló vizsgálta meg a magzatot a rendellenességek megerősítése érdekében. Kóros CSP esetekben magzati neurosonogramot és kiterjesztett magzati anomáliavizsgálatot végeztek, és amniocentézist javasoltak a genetikai rendellenességek azonosítására. 2D és 3D magzati ultrahangvizsgálatot végeztek minden olyan esetben, ahol CNS-rendellenesség volt (Voluson 730 Pro US gépek, GE Medical Systems). A felvett térfogatok utólagos feldolgozása a rendellenességek vagy a kapcsolódó jellemzők jobb láthatóvá tételét célozta. A megerősítést követően a megfelelő tanácsadást és kezelést interdiszciplináris csapat (szülész, genetikus, neonatológus – gyermekorvos, gyermeksebész) végezte.

Eredmények

▴Top

Az időintervallum alatt, 7520 terhességet vizsgáltunk morfológiai szempontból, 257 esetben találtunk CNS-rendellenességet, a fő anomália a ventriculomegália volt (ábra. 1). Kóros CSP-t 36 esetben találtunk az alábbiak szerint: a CSP hiányát 31 esetben találtuk (86,1% a CSP anomáliákból), megnagyobbodott CSP-t négy esetben mértünk (11.1%) és egy esetben (2,7%) hyperechoikus CSP-t észleltek.

Klikk a nagy képért

1. ábra. A magzati CNS 3D értékelése tomográfiás ultrahangos képalkotással (TUI). A CSP hiányát a piros kör jelzi a súlyos agyi rendellenességekkel: holoprosenkefáliával és skizencefáliával járó esetekben.

A CNS rendellenességek (ábra. 2), amelyek a CSP hiányához társultak, a következők voltak: a corpus callosum agenezise hét esetben (22,5%), holoprosencephalia (HPE) három esetben (9.6%), syntelencephalia két esetben (6,4%), porencephalia két esetben (6,4%), masszív hydrocephalia öt esetben (16,1%), anencephalia négy esetben (12,9%), schizencephalia két esetben (6,4%), encephalocele egy esetben (3,2%) és septo-opticus dysplasia három esetben (9,6%). A hét esetből három esetben Dandy-Walker-rendellenesség társult az ACC-hez.

Click for large image

2. ábra. A CSP hiányához társuló magzati CNS-rendellenességek: syntelencephalia (a), hydrocephalia (b), Dandy-Walker-szindróma (c), porencephalia (d).

Két esetben a CSP hiányzott a 37 GW utáni terhességekben (6.4%), az egységünkbe való felvételükkor, az első antenatális képalkotó értékeléskor.

Egy esetben a hiperechoikus CSP-t “kórosnak” tekintettük, mivel nem felel meg a normál CSP kritériumainak: “fekete doboz két fehér vonal között”. A CSP tartós megnagyobbodását (3. ábra), ha két standard eltérést tekintünk határértéknek, négy esetben találtuk. Mindegyiküknél nem volt más strukturális rendellenesség, és a genetikai vizsgálatok normális eredményt adtak.

Click for large image

3. ábra. Megnagyobbodott CSP (a) normális elülső agyi komplexummal koronális síkban (b) és pericallosalis artériával (c).

24 rendellenes CSP esetében állt rendelkezésre genetikai vizsgálat, és 16 esetben találtak rendellenességet, mindegyikhez hiányzó CSP társult (1. táblázat). Genetic disorders were found in 16 cases, half of the cases with absence of CSP. Most frequent genetic disorders were trisomies (21,18,13), but we also found other chromosomal alteration, deletions and translocations.

Click to view

Table 1. Spectrum of CNS Abnormalities and the Associated Abnormalities

Discussion

▴Top

A normal CSP suggests a normal development of the prozencephalon and may rule out some commonly found CNS structural anomalies. Három, összesen 1024 normális magzatot vizsgáló ultrahangvizsgálat a második és harmadik trimeszterben kimutatta, hogy a CSP a 20. és 37. terhességi hét között a normális magzatok 100%-ánál látható és mérhető .

A CSP záródása a cavum vaergae posteriorból a CSP anterior reálterébe kezdődik. Közölték, hogy a cavum a terminusban az esetek 85%-ában és 15%-ban a születés utáni 6 hónapban is jelen van . Két esetben találtunk hiányzó CSP-t a 37. hét után végzett ultrahangvizsgálatok során. Ezek az esetek nem mutattak társuló rendellenességeket. A magzati ultrahangvizsgálatra történő bemutatásuk volt az első a jelenlegi terhesség során.

A CSP fejlődése szoros kapcsolatban áll a corpus callosummal, és a legtöbb szerző arra a következtetésre jutott, hogy a normális CSP egyenlő a normális CC-vel. Bár a CSP nem láthatóvá válása nem szinonimája a corpus callosum agenezisének, e két entitás gyakran társul. Mivel a corpus callosumot rutinszerűen nem vizualizálják a magzati anomália-vizsgálat során végzett alapvető CNS-értékelés során, a CSP normális megjelenésének azonosítása nagy jelentőséggel bír az ACC felismerésében. Mégis előfordulhat, hogy a CSP a normális CC ellenére sem látható. Mivel a CSP hiánya többnyire ACC-hez társul, ilyen esetekben az első lépés a CC fejlődésének értékelése axiális, koronális és sagitális nézetben, valamint a pericalosalis artéria láthatóvá tétele a sagittalis sík Doppler-vizsgálatával. Az MRI és a traktográfia hasznos az ultrahangos szempontok megerősítésére . Vizsgálatunkban a CSP hiánya hét esetben társult ACC-vel (két esetben részleges, öt esetben teljes agenezis). Ezek közül négy esetben (57%) nem agyi strukturális rendellenességeket írtak le, és az esetek mintegy 42%-ában egyéb CNS-rendellenességeket találtak. Hét esetből kettőben találtunk Dandy-Walker-szindrómát – a legtöbb szerző az esetek körülbelül egyharmadáról számolt be, és egy esetben spina bifida volt jelen.

Egy másik jelentős rendellenesség, amelynek a CSP vizualizációja előnyös, a septo-opticus dysplasia. Ebben az állapotban az egyetlen prenatális ultrahangos kóros jel lehet a CSP hiánya, ezért a rutinszerű CSP-értékelés nagyon fontos ezeknek az eseteknek a felismerésében, bár a diagnózis megerősítéséhez elengedhetetlen az MRI. Két olyan Morsier-szindrómás eset volt (septo-opticus dysplasia), amelynél a CSP hiánya normális CC-vel társult. A CSP hiányzott, és az oldalsó kamrai elülső szarvak között enyhe kommunikáció volt jelen, míg a CC normálisan fejlett volt. Az állapotot szülés után igazolták, és az egyik ilyen esethez egyoldali ajakhasadék társult. A másik esetben jobb oldali aortaboltozatot találtak bal oldali ductus arteriosusszal.

24/36 genetikai vizsgálat állt rendelkezésre (citogenetikai és molekuláris minták). Rendellenességeket 16 abnormális CSP esetben találtak, amelyek közül 13 abnormális kariotípus, a másik három pedig abnormális molekuláris array CGH eredmény volt. A genetikai vizsgálat különösen CSP hiányában kötelező, a kariotípus és a mikroarray is erősen ajánlott .

A hiányzó CSP számos strukturális rendellenességhez társulhat, mint a holoprosencephalia (HPE), az alobartól a lobarisig, és a syntelencephalia újabban leírt entitása; a septo-opticus dysplasia (SOD); callosal dysgenesis és hypogenesis; krónikus súlyos hydrocephalus, jellemzően az aqueductus stenosis vagy a Chiari II malformáció miatt; schizencephalia; porencephalia, hydranencephalia; basilaris encephaloceles; és izolált septumhiány. Hydranencephalia, porencephalia, schizencephalia, holoprosencephalia és súlyos hydrocephalia esetén az agy erősen rosszul strukturált aspektusa nyilvánvaló, és a CSP rendellenessége csak megfigyelés, de kisebb jelentőséggel bír az esetek diagnosztikájában és prognosztikájában.

A megnagyobbodott prenatális CSP valódi klinikai jelentősége nem ismert, de hangsúlyozták, hogy ezt a leletet a társuló rendellenességek részletes keresésének kell követnie, és a posztnatális képalkotó és fejlődési értékelés javallott. A széles CSP születés utáni fennmaradását összefüggésbe hozták a szkizofréniával, ha annak szélessége meghaladja a 10 mm-t, ezért ezekben az esetekben szoros követés szükséges.

Hyperechoikus CSP-t eddig nem írtak le az irodalomban, ezért izolált esetünk szoros követése igen fontos. Az eset prenatális kiterjesztett vizsgálatai, mint az MRI és a genetikai vizsgálatok normális eredményt hoztak. The infant had a good progress in the first year.

Absent CSP is a very important CNS malformation marker, and its presence should trigger extended fetal morpho-genetic evaluation. In our experience, almost half of the cases associated genetic disorders and 39% associated structural malformations.

Other aspects as isolated enlargement or hyperechoic CSP need further evaluation in larger studies on a long-term outcome in order to establish their significance, as our cases presented a normal postpartum initial evolution, but the number of these abnormalities communicated in the literature is low.

▴Top

1. AIUM gyakorlati útmutató a szülés előtti szülészeti ultrahangvizsgálat elvégzéséhez. J Ultrasound Med. 2003;22(10):1116-1125.
   pubmed
2. AIUM gyakorlati útmutató a szülészeti ultrahangvizsgálatok elvégzéséhez. J Ultrasound Med. 2010;29(1):157-166.
   pubmed
3. Filly RA, Cardoza JD, Goldstein RB, Barkovich AJ. A magzati központi idegrendszeri rendellenességek kimutatása: a rutin szonográfiás vizsgálat gyakorlati szintje. Radiology. 1989;172(2):403-408.
   doi pubmed
4. Nyberg DA. Ajánlások a szülészeti szonográfiához a magzati koponya értékelésében. Radiology. 1989;172(2):309-311.
   doi pubmed
5. Gushiken BJ, Goldstein RB. A magzati idegtengely értékelésének gyakorlati megközelítése. Semin Roentgenol. 1999;34(1):5-12.
   doi
6. ACOG Practice Bulletin No. 58. Ultrahangvizsgálat a terhességben. Obstet Gynecol. 2004;104(6):1449-1458.
   doi
7. Angtuaco TL. A magzati agyi rendellenességek ultrahangos képalkotása: három lényeges anatómiai szint. Ultrasound Q. 2005;21(4):287-294.
   doi pubmed
8. A magzati központi idegrendszer szonográfiás vizsgálata: irányelvek az “alapvizsgálat” és a “magzati neurosonogram” elvégzéséhez. Ultrahang Obstet Gynecol. 2007;29(1):109-116.
   doi pubmed
9. Callen PW, Callen AL, Glenn OA, Toi A. Columns of the fornix, not to be mistever with the cavum septi pellucidi on prenatal sonography. J Ultrasound Med. 2008;27(1):25-31.
   pubmed
10. Timor-Tritsch E. Ultrasonography of the prenatal brain, harmadik kiadás. McGraw Hill, 2012; 2:62-65, 3:128, 6:235-244.
11. Sherer DM, Sokolovski M, Dalloul M, Santoso P, Curcio J, Abulafia O. Prenatal diagnosis of dilated cavum septum pellucidum et vergae. Am J Perinatol. 2004;21(5):247-251.
    doi pubmed
12. Bronshtein M, Weiner Z. Prenatal diagnosis of dilated cava septi pellucidi et vergae: associated anomalies, differential diagnosis, and pregnancy outcome. Obstet Gynecol. 1992;80(5):838-842.
    pubmed
13. Jou HJ, Shyu MK, Wu SC, Chen SM, Su CH, Hsieh FJ. A magzati cavum septi pellucidi ultrahangos mérése. Ultrasound Obstet Gynecol. 1998;12(6):419-421.
    doi pubmed
14. Winter TC, Kennedy AM, Byrne J, Woodward PJ. A cavum septi pellucidi: miért fontos? J Ultrasound Med. 2010;29(3):427-444.
    pubmed
15. Falco P, Gabrielli S, Visentin A, Perolo A, Pilu G, Bovicelli L. Transabdominal sonography of the cavum septum pellucidum in normal fetuses in the second and third trimesters of pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol. 2000;16(6):549-553.
    doi pubmed
16. Serhatlioglu S, Kocakoc E, Kiris A, Sapmaz E, Boztosun Y, Bozgeyik Z. A magzati kisagy, a cisterna magna és a cavum septum pellucidum szonográfiás mérése normál magzatokban a terhesség második és harmadik trimeszterében. J Clin Ultrasound. 2003;31(4):194-200.
    doi pubmed
17. Paladini D, Pastore G, Cavallaro A, Massaro M, Nappi C. A magzati corpus callosum Agenesis: szonográfiás jelek változása a terhességi kor előrehaladtával. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;42(6):687-690.
    doi pubmed
18. Mitter C, Prayer D, Brugger PC, Weber M, Kasprian G. In vivo tractography of fetal association fibers. PLoS One. 2015;10(3):e0119536.
    doi pubmed
19. Sarwar M. A septum pellucidum: normális és abnormális. AJNR Am J Neuroradiol. 1989;10(5):989-1005.
    pubmed

Ez a cikk nyílt hozzáférésű, a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License feltételei szerint terjesztett cikk, amely engedélyezi a korlátlan, nem kereskedelmi célú felhasználást, terjesztést és sokszorosítást bármilyen médiumban, feltéve, hogy az eredeti művet megfelelően hivatkozzák.
A Journal of Clinical Gynecology and Obstetrics az Elmer Press Inc.

kiadója az Elmer Press Inc.